Gen Laboratoriyasi asosida AML Leykemiya 11 ta Subtip mavjud

Leykemiya bir kasallik emas, balki ko'p. Olimlar leykemiyaning o'ziga xos o'ziga xos turini hatto muhim jihatlar bilan ajralib turadigan subtipalar mavjudligini ham tushunib etmoqdalar.

Leykemiyaning to'rtta asosiy turi o'tkir yoki surunkali yoki miyeloid yoki lenfositik leykemiyalarga asoslangan bo'lib, ushbu asosiy toifalar quyidagilar:

AML haqida

O'tkir miyeloid leykemiya - suyak iligi saratondir, ya'ni qon hujayralari ishlab chiqarilgan suyaklarning suyaklari, shuningdek, qonning saratoni hamdir.

AML "o'tkir" leykemiya hisoblanadi, chunki u tez rivojlanadi. Ismning miyelogen qismi miyeloid hujayralardan kelib chiqadi - bu eritrotsitlar, oq qon tanachalari va trombotsitlar kabi odatda etuk qon hujayralarining turli turlariga aylanadigan hujayralar guruhi.

AML ning ko'pgina taxalluslari mavjud: O'tkir miyeloid leykemiya, shuningdek, aktiv miyeloid leykemiya, o'tkir myeloblastik leykemiya, o'tkir granulotsitik leykemiya va o'tkir nontimozitik lösemi kabi tanilgan.

AML har qanday yoshdagi odamlarga ta'sir qilishi mumkin. Butunjahon Sog'liqni Saqlash Tashkilotining 2012 yilgi GLOBOCAN loyihasi butun dunyo bo'ylab 352 ming odamni AMLga ega deb hisobladi va bu kasallik populyatsiyaning yoshi sifatida keng tarqalmoqda.

AMLning belgilari va alomatlari quyidagilardan iborat:

Subtipalar

Saraton xujayralarining mikroskopik ko'rinishi yoki morfologiyasiga asoslangan AML tasnifi bu malignaniyaning turli shakllarida ishtirok etadigan genetik o'zgarish yoki mutatsiyalar haqida yangi kashfiyotlar bilan kuchaytirilmoqda.

Yaqinda Wellcome Trust Sanger Instituti va hamkorlari tadqiqotchilari AML tushunchasini shakllantirishga yordam beradigan genetik mutatsiyalar haqida hisobot berishdi - AML kontseptsiyasini bitta buzilishdan tortib , kamida 11 xil genetik turga AML bilan og'rigan yosh bemorlarda o'zgaruvchan omon qolish vaqtini tushuntirishga yordam beradigan farqlar mavjud.

Tadqiqotchilar "New England Journal of Medicine" ning iyun 2016 sonida AML genetikasi bo'yicha o'z tadqiqotlarini nashr etishgan va ekspertlar ushbu topilmalar klinik tadkikotlarni takomillashtirish va AML bilan kasallangan bemorlarning kelajakda tashxisi va davolash usullariga ta'sir ko'rsatishiga ishonadilar.

NEJM tadqiqoti

Tadqiqotchilar AMLga ega bo'lgan 1540 nafar bemorni klinik tekshiruvlardan olgan. Ular kasallikning rivojlanishida "genetik mavzular" ni aniqlash maqsadida lyukemiyaga sabab bo'lgan 100 dan ortiq genlarni tahlil qildilar.

AML bilan kasallangan bemorlar genetik o'zgarishlarning turli xil guruhlari va turli xil xususiyat va xususiyatlarga ega bo'lgan kamida 11ta asosiy guruhga bo'linganligini aniqladilar. Tadqiqotga ko'ra, ko'pchilik bemorlar o'zlarining leykemiyasini boshqaradigan genetik o'zgarishlarning noyob kombinatsiyasiga ega edilar. Bu esa, AML ning turg'unlik darajasida bunday o'zgaruvchanlikni ko'rsatishi mumkin.

Natijalar

Bemorning leykemiyasining genetik tarkibini bilish, mavjud muolajalarning samarali bo'lishini taxmin qilish qobiliyatini oshirishi mumkin. Ushbu turdagi axborot har bir AML subtibi uchun eng yaxshi davolanishni ishlab chiqish uchun yangi klinik tadkikotlar loyihalashtirish uchun qo'llanilishi mumkin; va natijada, tashxis qo'yish vaqtida AMLning yanada kengroq genetik tekshiruvi odatiy holga aylanishi mumkin.

Olimlar 2008 yilda Jahon Sog'liqni Saqlash Tashkiloti (VOZ) tasniflash tizimida kattalar AMLni turli xil "molekulyar guruhlarga", jumladan genetik o'zgarishlarni yoki xromosomalarga shikast etkazishni o'z ichiga oladi: t (15; 17), t (8; 21 inv (16) -t (16; 16), t (6; 9), inv (3) -t (3; 3), MLL termoyadroviy genlari va vaqtincha, CEBPA yoki NPM1 mutatsiyalar.

Shu bilan birga, yaqinda o'tkazilgan NEJM tadqiqotida ko'rsatilgandek, VOZ molekulyar tasnifi ko'plab AML holatlarida yaxshi ishlamaydi. Tadqiqotda, AMLning 48 foizi yoki ularning 48 foizi 740 nafar bemorni VOZ molekulyar guruhlari asosida tasniflashmagan bo'lardi, ammo bemorlarning 96 foizi, hattoki, haydovchi mutatsiyasiga o'xshash, ya'ni genetik o'zgarishlarga asoslangan. malignite.

Ko'pgina yangi leykemiya genlari, bemorning bir nechta haydovchilik mutatsiyalarini aniqlash va murakkab mutatsion naqshlar tergovchilarni AMLning genomik tasnifini boshidan qayta baholashga olib keldi.

Genetik mutatsiyalar asosida AML qiymatini baholash va tasniflash

Shunday qilib, tadqiqotchilar paydo bo'lgan ma'lumotlardan foydalanadigan AMLni tasniflash uchun yangi tizimni ishlab chiqish uchun chizma kengashiga qaytishdi.

AML uchun eng keng tarqalgan tasniflash va prognostik sxemalar yuqorida sanab o'tilgan NPM1, FLT3ITD va CEBP bilan birgalikda sitogenetik lezyonlar, masalan, t (15,17), jumladan, VOZ tasnifidan foydalanadi.

Yangi tadqiqot natijalariga ko'ra, mualliflar qisqa muddatda TP53, SRSF2, ASXL1, DNMT3A va IDH2 prognostik ko'rsatmalarga qo'shilishi uchun e'tiborga olinishi kerak, chunki ular keng tarqalgan va klinik natijalarga kuchli ta'sir ko'rsatadi.

AML klassifikatsiyasi uchun diagnostikada "spliting-omil genlari" ning RUNX1, ASXL1 va MLLPTD-larini baholash uchun "kromatin-splitsosoma guruhida" bemorlar aniqlandi. Bu AML kasalliklarining ikkinchi eng katta guruhi bo'lib, Ushbu guruhda JSST klasslari, yagona genetik jarohatlar aniqlanmaydi.

Ushbu tavsiya etilgan tizimdan foydalanib, haydovchi mutatsiyasiga ega bo'lgan 1540 nafar bemorning 1 236tasi bitta kichik guruhga bo'linishi mumkin va 56 ta bemor ikki yoki undan ortiq toifaga to'g'ri kelardi. Haydovchi mutatsiyasiga ega bo'lgan 166 nafar bemor hech qanday tasniflanmagan.

Mavjud tasniflash tizimining tarixi

AML boshqa ko'plab saraton kasallariga o'xshamaydi. AMLga ega bo'lgan shaxsning prognozi o'rniga, laboratoriya tekshiruvi bilan belgilanadigan pastki tur kabi bemorning yoshi va boshqa laboratoriya natijalari kabi boshqa ma'lumotlarga bog'liq.

AML subtiplari alohida bemorning nuqtai nazariga va eng yaxshi davolanishga bog'liq bo'lishi mumkin. Misol uchun, o'tkir promyelotsitik leykemiya (APL) pastki turi odatda AMLning boshqa subtiplari uchun ishlatiladigan dorilardan farqli o'laroq davolanadi.

AMLni subtiplarga tasniflashda foydalanilgan ikkita asosiy tizim frantsuz-amerika-ingliz (FAB) klassifikatsiyasi va yangi Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (VOZ) tasnifidir.

AMLning frantsuz-amerika-ingliz (FAB) klassifikatsiyasi

1970-yillarda frantsuz, amerikalik va ingliz lyukemi mutaxassislari guruhi AMLni leykemiyaning rivojlanishi va hujayralarning qanday etishganligi xujayrasi turiga asoslanib M7 dan M7 oralig'iga ajratdi. Bu asosan leykemiya xujayralari muntazam binoni qilinganidan keyin mikroskop ostiga qanday qaraganligiga asoslangan.

FAB subtype nomi

M0 Undifferentsiyalangan aktiv myeloblastik leykemiya

M1 Minimal etishmovchilik bilan o'tkir myeloblastik leykemiya

M2 Rivojlanishda o'tkir myeloblastik leykemiya

M3 O'tkir promiyelositik leykemiya (APL)

M4 O'tkir miyelomonositik leykemiya

M4 eos Eozinofili bilan o'tkir mielomonositik leykemiya

M5 O'tkir monositik leykemiya

M6 O'tkir eritroid leykemiyasi

M7 O'tkir megakaryoblastik leykemiya

M5 orqali M5 pastki tiplari oq qon hujayralarining noaniq shakllarida boshlanadi. M6 AML eritrotsitlarning juda ko'p bo'lmagan shakllarida boshlanadi, M7 AML trombotsitlarni hosil qiladigan hujayralarning noaniq shakllarida boshlanadi.

Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (JSST) AML klassifikatsiyasi

FAB tasniflash tizimi foydalidir va AMLni subtipalar guruhiga kiritish uchun keng tarqalgan bo'lib qo'llanilmoqda, ammo ko'plab AML turlariga prognoz va prognoz bo'yicha ilg'or bilimlar mavjud bo'lib, bularning ba'zilari 2008 yilda Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (VOZ) tizimida aks ettirilgan.

JSST tizimi AMLni bir necha guruhlarga ajratadi:

Ayrim genetik anormalliklari bo'lgan AML

Miyelodisplazi bilan bog'liq o'zgarishlar bilan AML

O'tkir kemoterapi yoki radiatsiya bilan bog'liq AML

Aks belgilanmagan AML (yuqorida ko'rsatilgan guruhlardan biriga kirmaydi va shu sababli FAB tizimida bajarilgan narsalarga o'xshash).

Myeloid sarcoma (shuningdek granulotsitik sarkoma yoki xloroma sifatida ham tanilgan)

Down sindromi bilan bog'liq myeloid proliferatsiyasi

Undeferensiyalangan va bifenotipik o'tkir leykemiyalar :
Ular limfotsitik va myeloid xususiyatlarga ega bo'lgan leykemiyalardir. Ba'zan alleloid markerlar bilan ALL deb ataladi, limfoid belgilari bo'lgan AML yoki aralashgan o'tkir leykemiya.

Jahon sog'liqni saqlash tashkilotining toifadagi toifalari bo'yicha Amerikaning rak kasalligi jamiyatiga moslashtirildi.

Manbalar:

Papaemmanuil E, Gerstung M va boshq. O'tkir mieloid leykemiyada genomik tasniflash va prognoz. N Engl J Med . 2016; 374 (23): 2209-21.

Wellcome Trust Sanger instituti. O'tkir mieloid leykemiya kamida 11 xil kasallik. 2016 yil iyun oyida ochildi.

Amerika rak jamoasi. O'tkir myeloid lösemi qanday tasniflanadi? 2016 yil iyun oyida ochildi.