PKD ning genetikasi, belgilari va tashxisi
Polikistik buyrak kasalligi yoki PKD buyrak kasalligining o'ziga xos genetik shaklidir. Vaqti kelib turibdiki, "poli" - siydik buyrakda ko'p miqdorda kistlarning (ba'zan suyuqlik bilan qoplangan, yopiq bo'shliqlar) mavjudligini anglatadi. Bachadon kistalari odatda noyob topilmaydi, ammo buyraklardagi kistlar tashxisi PKD emas.
PKD, aslida, insonning buyrakdagi kistalar rivojlanishiga sabab bo'lgan ko'pgina sabablaridan biridir.
Bu o'ziga xos genetik merosdir va u juda o'ziga xos bir shaxsni tashkil etuvchi PKD ning davomiyligi. Bu yaxshi xulqli kasallik emas va bemorlarning katta qismi o'zlarining buyraklarining etishmovchilikni kamaytirishi va diyaliz yoki buyrak transplantatsiyasini talab qilishi mumkin.
Kistlarning boshqa turlari
Boshqa bunday buyrak kistlari (PKD bilan bog'liq bo'lmagan kistalar bo'lmagan) quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Oddiy benign kistalar, odatda keksayish jarayonining benign natijasidir. 70 dan 70 yoshgacha bo'lgan shaxslarning deyarli o'n ikki foizi 50 dan 70 yoshgacha va 22,1 foizida buyrakda kamida bitta kist bor.
- Malign (kistlar buyraklarda saratonni vaktsin qilganda, ba'zida murakkab kist deb ataladi).
- Surunkali buyrak kasalligi (CKD) bo'lgan bemorlarda bo'lgani kabi, sotib olingan.
Shunday qilib, kistalar buyrakda qayd etilgach, keyingi qadam yoshga bog'liq bo'lgan topilma, PKD, yoki boshqa biror narsa ekanini farqlashdir.
Genetika
PKD nisbatan keng tarqalgan genetik kasallik bo'lib, 500 kishiga qaraganda deyarli 1 nafarni tashkil qiladi va buyrak etishmovchiligining asosiy sababi bo'lib qolmoqda.
Kasallik odatda ota-onalardan biriga (90 foiz hollarda) meros beriladi, yoki kamdan-kam hollarda "de-novo" (spontan mutatsion deb ataladi) rivojlanadi.
Kasallikning belgilari va kursini tushunish uchun PKD genetikasini tushunish juda muhimdir. Ota-onadan bolaga meros olish tartibi PKD ning ikkita turi bilan farqlanadi.
Autosomal dominant PKD (AD-PKD) - bu eng keng tarqalgan merosxo'r shakldir va PKD holatlarining 90 foizi ushbu turdagi hisoblanadi. Bolalikda taqdim etilmaydigan bo'lsa ham, simptomlar odatda 30 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan davrda rivojlanadi.
Anormal genlar PKD1, PKD2 yoki PKD3 genlari deb ataladigan bo'lishi mumkin. Ushbu genlarning qaysi biri mutatsiyaga ega va u qaysi turdagi mutatsiyalar PKDning kutilgan natijasiga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Masalan, Xromosoma 16 da joylashgan PKD1 geni ADPKD holatlarining 85 foizida eng ko'p ko'rilgan mutatsion joy hisoblanadi. Gendagi nuqsonlar (boshqa mutatsiyalarda bo'lgani kabi) buyrakdagi epiteliya hujayralarining o'sishiga va keyinchalik kist shakllanishiga olib keladi.
Autosomal rezektsiya PKD (AR-PKD) juda kam uchraydi va homiladorlik vaqtida rivojlanayotgan bo'lsa ham, erta boshlanishi mumkin. Ushbu turdagi PKD ning kamdan-kam uchraydigan sabablaridan biri shundaki, ta'sirlangan bemorlar odatda prognoz qilish va bolalariga mutatsion o'tish uchun etarlicha uzoq yashamaydilar.
Yana shuni aytish kerakki, PKD holatlarining 90 foizi meros bo'lib, meros bo'lib qolganlarning 90 foizi autosomal dominantdir. Shuning uchun PKD bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi autosomal dominant PKD (AD-PKD) ga ega bo'ladi.
Zo'ravonlik va mutatsiyaga uchragan joy
Mutatsion sayt kasallikning ta'siriga ta'sir qiladi.
PKD2 mutatsiyasiga ega bo'lgan kistlar keyinchalik rivojlanadi va buyrak etishmovchiligi odatda 70-yillarning oxiriga qadar kechiktirilmaydi. Ularning 50-yillarning o'rtalarida buyrak yetishmovchiligini rivojlanishi mumkin bo'lgan PKD1 gen mutatsiyalari bilan farqlang.
PKD2 mutatsiyasiga ega bo'lgan bemorlarda PKDning oilaviy hikoyalari ko'pincha xabardor bo'lmaydi. Bunday holatda, mutatsiya olib boruvchi ajdodlar, kasallik belgilari yoki diyaliz talab etadigan darajada shiddatli bo'lishidan oldin vafot etgan bo'lishi mumkin.
Alomatlar
PKD-da turli alomatlar kuzatilishi mumkin. Umumiy misollar:
- Buyrakni kengayishi natijasida og'riq
- Siydik yo'li infektsiyalari
- Buyrak toshlari (kistalarda sekin sindrom oqimi tufayli)
- Kistlar jigar va oshqozon osti bezi kabi boshqa organlarda ham mavjud bo'lishi mumkin
- Bemorlarning qon bosimini tartibga solishda buyraklarning rolini hisobga olgan holda yuqori qon bosimi kuzatiladi
Tashxis
PKD uchun mutatsiyalar odatda tug'ilishda mavjud bo'lishiga qaramasdan, buyrak kistalari o'sha paytda aniq bo'lmasligi mumkin. Ushbu kistlar bir necha o'n yillar ichida sezilarli darajada suyuqlik bilan to'ldirilgan qovoqlarga aylanadi, bu vaqtda ular 30 yoshga to'lganida alomatlar yoki belgilar keltirishi mumkin. Ammo buyrak kasalligining muvaffaqiyatsizlikka uchraganligi o'n yillar davom etishi mumkin undan keyin.
PKDning oilaviy tarixini biladigan odamlarning ko'pchiligi PKD kasalligiga chalinish ehtimoli kamligi sababli, bemorlar va shifokorlar kasallikning kuchli familiyasi xabardorligini yaxshi bilishadi. Oila tarixining ma'lum bo'lmasligi yoki odatiy holatda ko'rinishi mumkin bo'lgan hollarda tashxisni qiyinlashtiradi va nefrolog tomonidan baholanadi. Bunday holatda, ta'sirlangan ota-onalar kasallikning so'nggi bosqichida buyrak kasalligiga chalinganidan oldin o'lishi mumkin edi. Va nihoyat, agar "spontan mutatsion" bo'lsa, unda ikkala ota-onada biron bir PKD mavjud emas.
PKD ning dastlabki tashxisi ultratovush yoki KT tekshiruvi kabi tadqiqotlar yordamida amalga oshiriladi. Ammo, kimdir buyrakda bir nechta kist bor ekan, ularning PKD borligini anglatmaydi. Bu faqat bir yoki ko'p oddiy kistlar yoki medullariy kist hidatikasi kabi boshqa sabablar bo'lishi mumkin (PKD bilan bir xil emas).
Tashxisga shubha tug'ilganda, genetik tekshirish tashxisni tasdiqlashi yoki rad etishi mumkin. Genetik tekshirish qimmatga tushadi, shuning uchun ham tashxisning o'zi etarli emas.
Kasallik kursi
PKD bo'lganlar buyrak etishmovchiligini rivojlantirish uchun qancha vaqt oladi? Bu ehtimol PKD ga yangi tashxis qo'yilgan kishilarning birinchi savolidir. Bemorlarning buyrak etishmovchiligini tugatishi uchun kerak bo'lgan eng yomon holatlarda, diyaliz yoki transplantatsiyani talab qiladigan buyrak funktsiyasi (GFR) yiliga taxminan 5 ball kamayishi mumkin. Shunday qilib, 50 yoshdan oshgan GFR bilan boshlangan kishi taxminan to'qqiz yil mobaynida besh kishidan iborat bo'lgan GFRga o'tishi mumkin, bu vaqt oralig'ida diyaliz yoki transplantatsiya zarur bo'lishi mumkin.
PKD'li har bir bemor buyrak etishmovchiligini tugatish uchun mutlaqo pasaymaydi. Yana shuni ta'kidlash lozimki, PKD bilan og'rigan har bir kishi, albatta, diyalizga muhtoj bo'lgan joyga bormasligi kerak. PKD2 gen mutatsiyasiga ega bo'lgan bemorlar buyrak etishmovchiligining oldini olish uchun yaxshi imkoniyatga ega. Shuning uchun, umuman olganda, bemorning yarmidan ko'prog'i PKD bilan kasallanadigan kasalliklar klinik jihatdan jim bo'lishiga sabab bo'ladi.
> Manbalar:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, va boshq. Ultratovushli buyrak kistasining tarqalishi bo'yicha tadqiqot: meros qilib olingan buyrak kasalliklari uchun maxsus ma'lumot. 1993 yil dekabr; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Otozomal dominant polikistik buyrak kasalligining tabiiy tarixi: yagona markazdan 30 yillik tajriba. QJM: Xalqaro tibbiyot jurnali , jild, 106, 7-son, 2013 yil, 1-iyul, sahifa 639-646
Torres VE, Xarris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polikistik buyrak kasalligi. Lancet 2007 yil 14-aprel; 369 (9569): 1287-301
Davies F, Coles GA, Harper PS. Polikistik Bachadon Kasalliklari qayta baholandi: Aholi asosida o'rganish. QJM: Xalqaro tibbiyot jurnali, 79-jild, 3-son, 1-iyun, 1991-yil, 477-485 betlar
> AQSh Renal Ma'lumotlarni tizimi. 2016 USRDS yillik ma'lumot hisoboti: Qo'shma Shtatlardagi buyrak kasalliklarining epidemiologiyasi. Milliy Sog'liqni saqlash institutlari, Diabet va oshqozon-ichak kasalliklari milliy instituti, Bethesda, MD, 2016.