Ilmiy va tibbiy kashfiyotlar, bizning genetik tarkibimizni tanamizga va sog'ligimizga qanday ta'sir qilishini yaxshiroq tushunishga yordam berganda, genlarni muayyan kasallik yoki sharoitlarga mos kelishini bilish uchun odamlarga yordam berish uchun yangi testlar ham ishlab chiqiladi. Odamlar genetik tekshiruvdan o'tishi kerakmi deb hayron bo'lishni boshladilar. Ushbu qaror genetik tekshiruvlarning nima ekanligini tushunish va genetik testlarning ijobiy va salbiy tomonlarini ko'rib chiqish orqali amalga oshirilishi mumkin.
Genetik test nima uchun ishlab chiqilgan?
Ming yillar mobaynida inson tanalari kasalliklar yoki sharoitlarni rivojlantirib, nima uchun juda oz bilimga ega. Nima uchun bitta ayol ko'krak bezi saratonini rivojlantirmoqda, biroq boshqasi bu emasmi? Nima uchun bitta odam Parkinson kasalligini rivojlantiradi, biroq boshqasi yo'qmi? Atrof-muhit omillari hikoyaning bir qismini aytib berishi mumkin bo'lsa-da, ushbu tibbiy muammolarning rivojlanishiga hissa qo'shgan shaxsning tanasi haqida ham biror narsa bo'lishi kerakligi e'tirof etilgan.
Tibbiyotning ilgarigi rivojlanishi asosan kasallik va sharoitni davolash yoki davolanishga qaratilgan. O'tgan 50-60 yil ichida ilm-fan insonning genetik tarkibiga qarab, insoniyatning bunday muammolarni nima uchun rivojlanishiga turlicha bo'lgan asosiy savollariga javob berishga kirishdi.
Huquqiy savollarga javoban ko'pincha inson tanasining boshqa savollari ham vaqt davomida rivojlangan. Muayyan chaqaloqni kim tug'ib bergan? Yoki qoni qotillik quroli bo'lgan qon?
DNK inson hujayralarining asosi sifatida kashf etilgan 1950 va 60-yillardan boshlab genlar DNK va irsiy qobiliyat uchun asos bo'lib topilgan va shuning uchun ikkita odamning aynan bir xil genlari yoki DNKlari mavjud emas edi, olimlar ba'zi savollarga javob bering. Misol uchun, agar ular bir xil kasallikka chalingan kishilarning genetik tarkibini o'rganib chiqishganida, ular o'zlarining genlari o'xshashligi haqida ba'zi xulosalar chiqarishlari mumkin edi va ularning genlari bu kasallikka ega bo'lmagan kishidan farq qilar edi. Yoki, agar kimdir DNKni topsa, uni boshqa odamning DNKiga taqqoslashlari mumkin va ular ikki kishining aloqadorligini bilishadi.
2003 yilga kelib, Inson genomu loyihasi yakunlandi va olimlar inson tanasida har bir genni aniqlab oldilar. Boshqa olimlar ularni tibbiy muammolar bilan bog'lashni boshladilar. Ko'krak saratoni rivojlanishiga ta'sir ko'rsatadigan ma'lum BRCA genlari eng erta kasalliklarni aniqlash mumkin bo'lgan genlar orasida edi. Har kuni yangi genetik kasallik identifikatorlari yaratilmoqda.
Ushbu juftliklar kashf etilganda, olimlar kasallik yoki sharoitlarning rivojlanishiga qanday ta'sir qilishlarini ko'rishga kirisha oladi va umid qilamanki, o'sha kunlarda bu genlarni ushbu tibbiy muammolarni yaratib berishning taqdirlaridan to'xtatish yo'llarini ishlab chiqishi mumkin. Bu shaxsiylashtirilgan tibbiyotning dastlabki kunlaridir. Shaxsiylashtirilgan dori-darmon insonning genetik tuzilishi kasallik, giyohvandlik yoki boshqa genetik tuzilishlarga asoslangan insonga mos keladigan boshqa davolanishning oldini olishning oldini olish choralariga ta'sir qiladi.
Genetik testlarning turlari qanday?
Ba'zi genetik testlar o'nlab yillar mobaynida sodir bo'lgan. Qonni, tupurikni, sochlarni va terilarni sinovdan o'tkazish o'nlab yillar davomida "whodunnit" dan hamma narsani aniqlash uchun qilingan. Ota.
Boshqalar esa bir necha yillar mobaynida ishlatilgan. Genetik tekshiruv testlari bolaning ota-onalarning farzandlari muayyan kasallik yoki sharoitlarni yaxshilashga moyil bo'ladimi-yo'qligini aniqlash uchun mo'ljallangan bo'lishi kerak. Urug'lantirishni boshlashdan avval, ayol va erkak ikkalasi ham genetik tekshiruvdan o'tadilar va chaqaloqning mistik fibroz, o'roq xujayrasi yoki Xantington kasalligi kabi genetik kasallik rivojlanishini aniqlashlari mumkin. Imkoniyatlarni bilganlaridan so'ng, ular bu bolani tasavvur qilishlari kerakligini yaxshiroq aniqlashlari mumkin.
Bugungi kunda bizning ko'plab kasalliklarimiz uchun yangi testlar ishlab chiqilmoqda, ular bizning sog'liqni saqlash tariximiz haqidagi bilimlarimizni yaxshilaydi va ehtimol sog'liq uchun kelajakni bashorat qiladi. Altsgeymer kasalligi , yuqori qon bosimi yoki o'pka saratoni rivojlanishi uchun yoki boshqalar uchun xavfni aniqlash uchun sinovlar ishlab chiqildi. Ushbu turdagi sinovlar ularning chaqaloqligida va ko'pchilik olimlar uchun ularning aniqligi borasida kelishmovchilik mavjud.
Nima uchun genetik tekshiruvlarning afzalligi va kamchiliklari haqida savollar bormi?
Qon hujjatlari, ota-ona identifikatsiyasi yoki tug'ilishdan oldingi tekshiruvlar uchun genetik testning ishonchliligi haqida juda kam savollar mavjud, chunki ular juda aniq va o'zlarini foydali deb topdilar.
O'zlarining qiymatini hali tasdiqlamagan testlar uchun savollar paydo bo'ladi. Hatto bir gen ma'lum bir kasallik bilan uyg'unlashishi mumkin va hatto kimdir genning ushbu versiyasiga ega ekanligi aniqlanishi mumkin bo'lsa ham, bu odam kasallikni rivojlanishiga kafolat bermaydi. Agar kimdir kasallikni rivojlantira oladigan bo'lsa ham, bu rivojlanishni o'zgartira olmaydi yoki hatto rivojlantirsa, ularni davolashga hech qanday yo'l yo'q. Bu testlarning qiymatiga ta'sir qiluvchi omillar.
Olimlar va tadqiqotchilar, albatta, shaxsiylashtirilgan tibbiyotga ko'proq va ko'proq yondashuvlarni ishlab chiqishda genetik tekshirishlarning amalga oshirilishiga ishonch hosil qilishadi. Ko'proq test amalga oshirilsa, ular ishlay oladigan yoki ishlamaydigan muolajalar, jarayonlar va davolanish uchun qanchalik ko'p dalillar mavjud.
Ammo, bugungi kunda bemorlarning kelajakdagi kasalliklarga qarshi genlarni sinab ko'rishlari uchun tibbiy ahamiyatga ega emas. Misol uchun, ko'krak va boshqa ayollar saratonini aniqlashga qaratilgan bir nechta istisnolar mavjud. Vaqt o'tishi bilan yangi kasalliklar va kasalliklarga qarshi yangi, aniqroq testlar va keyingi bosqichlar ishlab chiqiladi.
Shu sababli bugungi kunda kimdir bu kasalliklar uchun genlarni tekshirishi kerakmi yoki yo'qmi degan savol tug'iladi. Siz genetik tekshiruvlarga ijobiy va salbiy tomondan xabardor bo'lishni istaysiz.
Genetika testining afzalliklari nimadan iborat?
Ota-onalik yoki tug'ilishdan oldingi genetik tekshiruv kabi muntazam foydalanishda bo'lgan testlar uchun yaxshi hujjat ijobiy natijalar mavjud. Ular odamlarni tibbiy, moddiy va qonuniy jihatdan ularning kelajagi haqida qat'iy qaror qabul qilishga yordam beradigan axborotni nazorat qilishadi. Bunday aniq bilimga ega bo'lish ko'plab odamlar uchun aniq bir g'oyadir.
Bu, BRCA testi kabi ba'zi kasallik prognozlari uchun ishlatiladigan genetik testlar uchun ham to'g'ri. Muayyan ko'rsatkichlarga ega bo'lgan va kasallikni rivojlantiradigan yaxshi imkoniyatga ega bo'lgan ayollar ushbu ma'lumotlarga asoslangan qarorlar qabul qilishlari mumkin.
Bu har qanday genetik test-bilim uchun eng muhim "pro". Agar siz qarorlar qabul qilishingiz uchungina imkoniyatlardan xabardor bo'lishni xohlaydigan kishi bo'lsangiz, unda siz testdan o'tishingiz mumkin. Misol uchun, siz Altsgeymer kasalligi uchun genetik belgilar uchun tekshirilishi mumkin. Agar siz tanangizni Altsgeymer kasalligini rivojlanishga moyilligini bilib olsangiz, o'zingizning yoshroq davringizda profilaktik tanlashni o'zingizning uni rivojlantirmaslikning eng yaxshi imkoniyatini berishingiz mumkin.
Yana bir ijobiy natija - sizning genlarni tekshirish orqali sizning ma'lumotlaringiz dunyo bo'ylab tadqiqotchilar va olimlar tomonidan tarqatilishi mumkin bo'lgan ma'lumotlar bazasiga kiritiladi. Ular ushbu ma'lumotdan farzandlarimizga, farzandlarimizga va shunga o'xshash narsalarga yordam berish uchun davolashni rivojlantirish uchun ko'proq ma'lumot olishadi. Darhaqiqat, ba'zi odamlar oddiygina ilm-fan uchun sinovdan o'tishga tayyor, chunki bu ularning avlodlariga foyda keltiradi.
Genetika Testining Kamchiliklari nima?
Genetik tekshirish dunyosi va shaxsiylashtirilgan tibbiyotning aksariyati yangi bo'lgani sababli, ko'plab savollar mavjud emas. Bundan tashqari, genetik tekshiruvlarning aksariyati faqat ko'proq savollarni tug'diradi, chunki javob berish o'rniga, u echimga qaraganda ko'proq muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Bundan tashqari, genetik testlarni o'rab turgan qator huquqiy va axloqiy ta'sirlar mavjud bo'lib , ularning aksariyati salbiy tomonga yondashadi.
Quyidagi mumkin muammolar mavjud bo'lgan savollar:
- Sinov qanchalik aniq? Ayniqsa, sizning sog'lig'ingizning kelajagini bashorat qiladigan ko'pchilik uchun adolatli choralar yo'q. Siz o'pka saratoni potentsiali uchun sinovdan o'tdingiz va bir kun uni rivojlantirishi mumkinligini bilib oling. Siz sigareta qilmaslikka qaror qildingiz va uni rivojlantirmaysiz. Biroq, testni boshlash uchun to'g'ri yoki noto'g'ri ekanligini bilishingiz mumkin, chunki siz uni ishlab chiqmaslikka harakat qildingiz.
- Axborotni kim tarjima qila oladi? Shifokor sizga ma'lum bir genetik testni buyurishi mumkin yoki siz o'zingizni Internetda buyurtma qilishingiz yoki do'konda xarid qilishingiz mumkin. Siz uchun natijalarni kim ko'rib chiqishi mumkin? Genetikchilar bu tarjimani bajarish uchun o'qitiladi va natijalar nimani anglatishini o'rganish uchun vaqt o'tkazish uchun siz ulardan biror narsa o'rganishingiz mumkin. Ammo ko'pchilik shifokorlar ularni tushunish uchun o'qimagan. Natijalar pochta orqali yuborilsa, javoblarni tushunish uchun o'zingizning tadqiqotlaringizni bajarishingiz kerak bo'ladi. Albatta, hujjatning aniqligi kafolatlanmasligi haqida rad javobini oladi. Bundan tashqari, testda o'zida xato bo'lishi mumkin.
- Genetik ma'lumotga kim egalik qiladi? Sizga, bemorga tegishli bo'lishi mumkin, ammo boshqalar tomonidan boshqariladi. Yoki test ishlab chiquvchilariga tegishli bo'lishi mumkin, bu holatda ular o'zlari xohlagan narsani qilishlari mumkin - uni ushlab turish, sotish, almashish - istagan narsalari. Hozirgacha genetik ma'lumotlarga ta'sir ko'rsatadigan juda oz sonli qonunlar mavjud. Mavjud qonunlar, Gina, faqat diskriminatsiya va genetik kodga murojaat qiladi.
- Ma'lumot qanchalik xususiy? Sinov juda yangi bo'lgani sababli, qonunlar qanday qo'llanilishi mumkinligini aniqlash uchun qonunlar hali mavjud emas va shuning uchun HIPAA maxfiylik va xavfsizlik qonunlari qo'llanilishi ham mumkin emas.
- Axborot bilan nima qilasiz? Ushbu kasalliklarni bashorat qilish tajribalarining bir nechtasi ta'sirchan natijalar beradi, bu esa o'z navbatida chekishni taqiqlash, chekish emas, ko'p mashq qilish va boshqalarni oldini olish kabi taktik usullarni o'z ichiga olmaydi. Ushbu testlarning aksariyati uchun davolanish takliflari ham mavjud emas - natijada bemorlarga moslashtirilgan yondashuvlarga olib keladigan testlar. Bir nechta istisnolarsiz, ushbu shaxsiylashtirilgan davolanishlar hali mavjud emas.
Vaqt o'tishi bilan ko'proq testlar ishlab chiqiladi, ularga nisbatan ko'proq qonunlar tuziladi, va shaxsiylashtirilgan tibbiyot insonlarni tibbiy muammolarni davolashda samarali yondashuvga aylanadi. Ammo hozirgi kunga kelib, bemorlar o'zlari uchun genetik testlarning ijobiy tomonlari va kamchiliklarini ko'rib chiqishlari kerak, chunki bu ular uchun to'g'ri qadammi?