Eng keng tarqalgan genetik buzilish haqida
Down sindromi - anormal hujayra bo'linishi natijasida yuzaga keladigan 21-xromosoma nuqsonidan kelib chiqqan genetik kasallik. Buzoqlik zo'ravonlik bilan farq qiluvchi intellektual va rivojlanish muammolariga sabab bo'ladi. Bundan tashqari, yurak nuqsonlari kabi muhim sog'liq muammolariga ham olib kelishi mumkin.
Down sindromi bilan taxminan 400 ming amerikalik mavjud. Milliy Down sindromi jamiyatiga ko'ra, Qo'shma Shtatlardagi har 691 bolaning biri Down sindromi bilan tug'iladi.
Har yili Down sindromi bilan tug'ilgan taxminan 6000 chaqaloq. Ushbu tezkor haqiqatlar, eng keng tarqalgan genetik xromosomali buzilish bo'lgan Down sindromi haqida yaxshiroq tushunish imkonini beradi.
Sabablari
Inson xujayralari odatda 23 juft xromosomalarni o'z ichiga oladi. Down sindromi natijalari xromosoma 21 qo'shimcha genetik materialni ishlab chiqaradi. Down sindromi uch xil genetik varyasyon mavjud:
- Trisomiya 21 . Bu bolalardagi eng keng tarqalgan xromosoma anomalisi. Bu ikki bolaning hujayralarida uchta xromosoma nusxasi bo'lganida sodir bo'ladi. Bu Down sindromi holatlarining 95 foizini tashkil qiladi. Qo'shimcha xromosomalar onadan 88 foizga, otadan esa 12 foizga keladi.
- Mosaik Down sindromi . Ushbu noyob Down sindromi shaklining 2-3 foizini tashkil qiladi. Ba'zilar hammasi emas, hujayralar xromosoma 21 dan qo'shimcha nusxasiga ega.
- Translokasyon Down sindromi . Xromosoma 21 boshqa xromosoma, oldin yoki kontseptsiyaga qo'shiladi. Ushbu muvozanatsiz translokatsiyalarning taxminan 75 foizi de novo bo'lib , ular tasodifan sodir bo'ladi. Transklatsiyalarning 25 foizi aslida ota-onadan meros bo'lib olinadi. Ota-ona "muvozanatli tashuvchi" sifatida tanilgan, ya'ni ular qo'shimcha genetik material emas, balki genetik materialni qayta tashkil qilgan. Balansli bir tashuvchida Down sindromi belgilari mavjud emas, ammo ular uni bolalarga o'tkaza oladi.
Barcha uch turdagi Down sindromi genetik shartlardir, ammo Down sindromi kasalliklarining atigi 1 foizi genlar orqali ota-onadan bolaga o'tadi.
Xavf omillari
Ba'zi ota-onalar Down sindromi bo'lgan bolalarni homilador bo'lish xavfini oshiradilar. Yosh bir omil. Doy sindromi bilan og'rigan bolaga ega bo'lish imkoniyati ayollarning yoshi sifatida ortadi.
35 yoshli ayol uchun xavf 385 ga teng. 40 yoshga kirgandan boshlab xavf 106 ga teng. 45 yoshda, 30 yoshdan boshlab 1 da tug'ish xavfi. Down sindromi bo'lgan bolalarning 80-85 foizi ayollardan tug'iladi. 35 yoshga yetmaganlar.
Bundan tashqari, Down sindromi bo'lgan bitta bolasi bor ayolda Down sindromi bo'lgan boshqa bolaga ega bo'lish ehtimoli bor. Erkaklar ham, ayollar ham muvozanatli tashuvchilar bo'lsa, buzg'unchilikni bolalarga ko'chirish orqali yuborishadi.
Hayot istiqboli
So'nggi yillarda Down sindromi bo'lgan odamlar uchun umr ko'rish davomiyligi ancha yaxshilandi. 1983 yilda umr ko'rish davomiyligi 25 edi; bugungi kunda u 60 yoshni tashkil qiladi. Trizomiya 21 tushunchalarining taxminan 25 foizi tushish yoki o'lik holda tugaydi. Down sindromi bo'lgan bolalarning 85 foizi 1 yoshgacha yashaydi.
Manbalar:
Kasalliklarni nazorat qilish markazi (2006 yil 6 yanvar). "Tanlangan asosiy tug'ilish nuqsonlari, AQSh, 1999-2001 yillar uchun milliy tarqalganlik baholarini takomillashtirish". Xastalik va o'lim xaftaligi bo'yicha haftalik hisobot 54 (51 va 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). 1970-1989 yillarda Ogayo shtati va poytaxt Atlantsiyadagi oq va boshqa poygalarda tirik tug'ilishlar orasida Down sindromi uchun onaning yoshiga xos xavf darajasi. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo klinikasi xodimlari. Daun sindromi. (Nd). 2016-yil 26-mart kuni qabul qilingan, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Down sindromi bo'lgan chaqaloqlar: Yangi ota-ona qo'llanma Woodbine House. 1995 yil
Down sindromi nima? (Nd). 2016-yil 26-mart kuni qabul qilingan, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/