Pediatr shifokori yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Down sindromini birinchi marta shubha ostiga oladi. Tashxis odatda chaqaloqning jismoniy topilmalar, yuz xususiyatlari va boshqa tug'ilish nuqsonlari bo'lsa, odatda ko'rib chiqiladi.
Ushbu qo'llanmada sizning pediatringiz nima izlayotgani va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Down sindromini tashxis qilish uchun qanday sinovlar zarurligini tushuntiradi.
Shuni unutmaslik kerakki, Down sindromi tashxisiga olib keladigan shunga o'xshash topilmalar mavjud bo'lsa-da, Down sindromi bo'lmagan birorta chaqaloq bu erda tasvirlanmagan barcha xususiyatlarga ega bo'lmaydi. Doping sindromi bo'lgan chaqaloqlarda jismoniy muammolarning soni ularning intellektual salohiyati bilan ham bog'liq emas. Boshqa barcha bolalar singari, Down sindromi bo'lgan har bir bolaning o'ziga xosligi va kuchli tomonlari bor.
Down sindromidagi gipotoniya
Down sindromining eng ko'p uchraydigan semptomlaridan biri hipotoniya yoki mushaklarning mushaklarini kamaytirishdir. Tepalik sindromi bo'lgan barcha bolalar gipotoniya bor va tug'ilishda "floppi" ko'rinadi. Gipotoniya odatda vaqt o'tishi bilan yaxshilanadi va Down sindromi bo'lgan bolalarning aksariyati gipotoniya rivojlanishiga yordam berish uchun chaqaloqlik va bolalikda fizik davolanishga ega bo'ladi.
Down sindromida yuz xususiyatlari
Doping sindromi bo'lgan chaqaloqning ayrim o'ziga xos xususiyatlari bor: ular bodom shaklidagi ko'zlarni (epanthicic folds); ko'zlarida och rangli dog'lar (Brushfield dog'lari deb ataladi); kichik, biroz burun; og'izdan chiqib ketadigan tilda kichik og'iz; va kichik quloqlar. Ular shuningdek, dumaloq yuzlari va bir oz tekis Foydalanuvchining profili bor.
Ushbu yuz yoki jismoniy xususiyatlarning hech biri o'z-o'zidan g'ayritabiiy emas va ular Down sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqni tibbiy muammolarga olib kelmaydi. Ammo agar shifokor bu xususiyatlarning bir qismini bir bolada ko'rsa, ular chaqaloqning Down sindromi borligiga shubha qilishlari mumkin. Ushbu yuz va jismoniy xususiyatlar, Down sindromi bo'lgan kishilarga o'z oilalariga o'xshash bo'lishiga qaramay, bir-biriga o'xshash narsalarga olib keladi.
Down sindromida qo'llarni bitta Palmar kreaziyasi
Doy sindromi bo'lgan chaqaloqlarda ko'riladigan yana bir jismoniy xususiyat - bu qo'llarning kaftlari bo'ylab bir tekislik. Bu ularning muammolariga olib kelmaydi, ularning qo'llari yaxshi ishlaydi, ammo bu sizning pediatringiz chaqalog'ingizning Down sindromi borligidan shubha qilsa, izlayotganini ko'rsatadi. Ba'zida Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarda boshqa ko'rinishdagi tafovutlar qisqacha, qalin barmoqlar va ichakning beshinchi barmog'i yoki pushti bo'lib, klinodactyly deb ataladigan shartni o'z ichiga oladi.
Down sindromidagi yurak nuqsonlari
Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning taxminan 50 foizi yurak nuqsonlari bilan tug'iladi, bu yurak nuqsonlari bilan tug'ilgan Down sindromi bo'lmagan (taxminan 1 foiz) bolalar soni bilan solishtirganda ancha yuqori. Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarda eng ko'p ko'rilgan yurak nuqsonlari atrioventriküler septal nuqson yoki AV kanalidir. Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarda ko'rilgan boshqa yurak nuqsonlari orasida qorincha septal nuqsonlari (VSD), atrial septal nuqsonlar (ASD) va patent duktus arteriosus (PDA) mavjud.
Agar chaqalog'ingizda yurak nuqsoni mavjud bo'lsa, siz ko'pincha tuzatuvchi jarrohlik va dori-darmonlarni o'z ichiga oladigan davolash usullarini muhokama qilish uchun pediatr kardiologga yuboriladi.
Down sendromidagi ichak defektlari
Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning taxminan 10 foizi oshqozon-ichak muammosi, masalan, ichakning torayishi yoki parchalanishi (o'n ikki barmoqli atriya), yo'q bo'lmaydigan og'riqli og'riq (anal atreziya), oshqozon chiqishi (pylori stenozi) yoki yo'g'on ichakdagi nervlarning yo'qligi, Hirschsprung kasalligi. Ushbu malformatsiyalarning aksariyati jarrohlik yo'li bilan aniqlanishi mumkin.
Hipotiroidizm va Down sindromi
Tepalik sindromi bo'lgan odamlar, tiroid bezi bilan bog'liq muammolarga ham ega bo'lishi mumkin. Down sindromi bo'lgan odamlar etarli tiroid gormoni hosil qila olmaydi, bu hipotiroidizm deb ataladi. Hipotiroidizm ko'pincha odamning hayoti uchun yangi tiroid gormoni olinadi.
Tepalik sindromini tashxislash uchun karyotipni buyurish
Agar pediatringiz chaqalog'ingizning Down sindromiga duchor etishi mumkin bo'lsa, u karyotip yoki xromosomalar tahlilini buyuradi . Karyotip - bu insonning xromosomalariga qaraydigan qon testi. Odatda, karyotip test natijalarini olish uchun odatda 2-5 kun davom etadi.
Karyotip natijalari Down sindromi diagnozini tasdiqlaydi
Karyotip yoki xromosoma tahlillari bolada mavjud bo'lgan xromosomalarning sonini va xromosomalar tuzilishini ko'rsatadi. Dovud sindromi bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligi 21 ta xromosomadan iborat. Trisomiya 21 deb atalgan. Bu qo'shimcha xromosomalar tufayli odatiy 46 o'rniga 47 xromosoma bor.
Ba'zan chaqaloqning xromosomalari qayta almashtiriladi va bu translokatsiya deb ataladi. Agar chaqaloqning translokatsiyasi Down sindromi mavjud bo'lsa, uning ota-onasi ham ushbu translokatsiyani tashuvchisi yoki yo'qligini aniqlash uchun karyotip sinovini o'tkazishlari kerak.
Karyotip bilan aniqlanishi mumkin bo'lgan Down sindromining yana bir turi "mozaik" Down sindromi deb ataladi, unda chaqaloqning ikkita xujayrali liniyasi bor. Ulardan biri oddiy xromosomalar bilan, ikkinchisi esa trizomiya 21 bo'ladi.
Down sindromi diagnostikasi bilan kurashish
Farzandingizning Down sindromi borligini bilish hayotingizda juda murakkab vaqt bo'lishi mumkin. Ehtiyot bo'ling, qo'rqing va yolg'iz qoling. Birinchi kunlarda o'zingizga yordam berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi narsalar, jumladan, qayg'u va yordam so'rab murojaat qilishingiz mumkin.
Yodingizda bo'lsin, yordam berishga tayyor odamlar jamoasi. Sizning oilangiz va do'stlaringiz sizdan o'zingizning nishonangizni oladi, shuning uchun ishonch hosil qiling va ularga yordam berish uchun nima qilishlarini aytib bering.
Farzandingiz boshqa tibbiy ehtiyojlarga ega bo'lsa, shifokor bilan uchrashib, savol bering. Eng muhimi, bolangiz bilan ishonch hosil qiling va vaqt o'tkazing.