Ular qanday moddalarga qarashadi?
Homiladorlik davrida mavjud bo'lgan bir necha sarum skrining tekshiruvi (qon tekshiruvi) mavjud, bu sizning Down sindromi bo'lgan bolani bo'lish imkoniyatini baholaydi.
Ushbu testlar homiladorlik paytlarida va ularning sezuvchanligi (sizga to'g'ri javob berish ehtimoli) bilan farqlanadi, ammo ular homila yoki yo'ldosh orqali qilingan moddalarni o'lchaydilar.
Diagnostik testga nisbatan sarum skriningi o'tkazishning asosiy ustunligi shundaki, ular bilan bog'liq kamsitish xavfi mavjud emas.
Birinchi Trimester skriningi testi: hCG va PAPP-A
Birinchi trimestrda onaning qonida hCG va PAPP-A deb nomlangan ikkita modda mavjud. Ushbu moddalarni o'lchash mumkin (odatda 10 dan 14 gacha homiladorlik haftalari orasida) va ayolning Down sindromi (trizomi 21) bo'lgan chaqaloqqa ega bo'lish imkoniyatini ko'rsatish uchun ishlatiladi.
HCG (inson xorionik gonadotropin)
HCG platsenta tomonidan ishlab chiqariladigan gormon. Darhaqiqat, homiladorlikning dastlabki paytlarida bu uyda va shifokor idrorida va qonda homiladorlik holatlarida aniqlangan moddadir.
Homilaning Down sindromi bo'lgan homiladorlik boshqa homiladorliklarga qaraganda yuqori darajadagi hCG darajasiga ega bo'lishga moyil.
PAPP-A (Homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsillari A)
10-dan 14-gacha homiladorlik davrida PAPP-A ning past qon darajasi bo'lgan ayollar chaqaloqqa Down sindromi bo'lish ehtimoli yuqori.
PAPP-A ning past darajalari intrauterin rivojlanish cheklovi, erta tug'ilish, preeklampsi va o'lik tug'ilish xavfini oshirishi mumkin.
Down sindromi uchun birinchi trimestr sarum skriningi testlari natijalari
HCG va PAPP-A uchun ushbu qon tekshiruvining natijalari "ekzentral salbiy" yoki "displey ijobiy" deb baholanadi va faqat trizomi 21 bilan chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli haqida tasavvur qiling.
Boshqacha qilib aytganda, ushbu skrining tekshiruvi qon quyish sindromiga tashxis qo'ymaydi.
Displeyning salbiy natijalari
"Displey salbiy" natijalari Down sindromi bilan chaqaloqqa ega bo'lish ehtimolligi kamligini anglatadi. Shunga qaramay, "ekranda salbiy" natijalar tug'ilish nuqsonlari yo'qligiga kafolat bermasligini yodda tutish muhimdir. Agar sizda "ekranda salbiy" natija bo'lsa, sizga CVS yoki amniosentez bilan keyingi diagnostika testlari taklif etilmaydi. (Ushbu testlar qon tomirlarini tekshirishdan farqli ravishda Down sindromini tashxislashi mumkin).
Boshqa tomondan, ikkinchi trimesterde AFP deb atalgan bir modda o'lchagan yana bir ko'rish qon mesh taklif etiladi. Anensefali va spina bifida kabi nerv naychalari naychalari uchun AFP mavjud ekranlar soni.
Ekranning ijobiy natijalari
"Screen positive" natijalari shuni anglatadiki, xomilaning Down sindromi bo'lishi odatdagidan yuqori. Shunday qilib, ushbu natijaga CVS bilan keyingi diagnostika testlari taklif etiladi.
"Ekranda ijobiy" natijalar chaqaloqning chromozom anormalligiga ega emasligini anglatmaydi. Aslida, "ekran ijobiy" natijalarga ega bo'lgan ayollar normal sog'lom chaqaloqlarga ega bo'lishadi.
Displey ijobiyligi va ekranning salbiy natijalari
Yana aniqroq tushunish uchun, sarum skrining tekshiruvi sizga tashxis bermaydi, ammo sizning Down sendromli chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli haqida sizga ma'lumot beradi.
Sinovlarning aniqligi laboratoriyadan laboratoriyadan farq qiladi, umuman olganda, hcG va PAPP-A uchun birinchi trimesterda sarum skrining tekshiruvi Down sindromi bo'lgan chaqaloqlarning 80 foizini aniqlaydi.
Ushbu testni, agar siz, shuningdek, birinchi trimestrda ham amalga oshiriladigan, eng kattasizlik testi deb nomlangan ultratovushli skrining tekshiruvi bilan birgalikda foydalansangiz, bu aniqlash darajasi oshadi.
Birinchi trimesterda sarum skriningi Down sindromi bo'lgan homiladorlarning taxminan 80 foizini aniqlanganda, ushbu shartlar bilan homiladorlikning 20 foizini (5 foizdan kam) o'tkazadi.
Nuchal Transluensiya ultratovush skriningi haqida
Eng katta o'tkir skrining tekshiruvi - birinchi trimestrda bajariladigan ixtisoslashtirilgan ultratovush tekshiruvidir, bu chaqaloqning bo'yinidagi suyuqlik miqdori (nuchal transparentlik).
Bu maxsus va murakkab o'lchovdir va ultratovushni faqat ushbu o'lchovni olish bo'yicha maxsus o'qitilgan va sertifikatlangan shaxs amalga oshirishi mumkin.
Umuman olganda, 3 mm gacha bo'lgan o'lchov an'anaviy yoki "ekran salbiy" deb hisoblanadi va 3 mm dan ortiq bo'lgan eng kattalashgan o'lchov anormal yoki ekran ijobiy hisoblanadi.
Ko'pincha, nuchal o'tkazuvchanlik o'lchami va birinchi trimestrdagi sarum skrining qiymatlari maxsus algoritm yoki formuladan foydalanib birlashtiriladi va sizda bir qator ko'rish natijalari beriladi.
Agar sizning nuchal yaroqli skrining tekshiruvi ijobiy bo'lsa, sizning skrining natijalarini, nimani anglatishini va CVS va amniosentez kabi diagnostika testlarini muhokama qilish uchun genetik maslahatchi sizga yuboriladi.
Boshqa birinchi trimester skriningi testi: hujayralarsiz DNK qon sinovi
Shuni ta'kidlash kerakki, Dann sindromi uchun onaning qonida hujayradan mustaqil DNKni aniqlaydigan birinchi trimester skrining tekshiruvi mavjud. Ushbu test 10 xaftalik homiladorlik davrida amalga oshirilishi mumkin va Down sindromidan ta'sirlangan homiladorlikning 99 foizini aniqlaydi.
Sinovning kamchiliklari qon namunalarining taxminan bir foizidan besh foizigacha yoki ko'proq miqdorini tashkil qiladi, sinovlar takrorlangandan keyin ham natijalar olinmaydi. Bundan tashqari, test qimmatga tushadi. Ya'ni, Down sindromi bilan chaqaloqqa ega bo'lish xavfi yuqori bo'lgan ayollar, odatda, ushbu testdan o'tkaziladi (masalan, tug'ilish paytida 35 yosh va katta yoshdagi ayollar).
Bundan tashqari, hCG va PAPP-A uchun "ekranli ijobiy" testga ega bo'lgan ayollar diagnostik test bilan davom etish o'rniga hujayra-bepul DNK sinovidan o'tishni tanlashi mumkin. Agar hujayra tarkibida bo'lmagan DNKning testi ham ijobiy bo'lsa, unda diagnoz qo'yish uchun CVS yoki amniosentezni yuborish mumkin.
Boshqa tomondan, agar hujayra tarkibida bo'lmagan DNKning tekshiruvi salbiy bo'lsa, unda asl qon testi (hCG va PAPP-A) odatda noto'g'ri musbat hisoblanadi.
Bir so'zdan
Ko'rib turganingizdek, Down sindromi uchun hCG va PAPP-A, ultratovush tekshiruvi yoki ikkalasining kombinatsiyasini o'z ichiga olgan birinchi trimesterda turli xil skrining variantlari mavjud. Bundan tashqari, yuqori talabga javob beradigan ayollar uchun ham hujayradan bepul DNK qon tekshiruvi mavjud.
Qaysi (agar mavjud bo'lsa) skrining usulini, shuningdek, vaqtni (ba'zi ayollar ikkinchi trimestrga qadar kutishni tanlaydilar) tanlash siz uchun juda shaxsiy qaror bo'lib, shifokor va ba'zan genetik maslahatchi bilan yaqin suhbatni talab qiladi.
> Manbalar:
> Amerika akusherlik va ginekolog kolleji. (2014). Tug'ilgan nuqsonlari uchun skrining testlari.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down sindromi: Prenatal ko'rishga umumiy nuqtai. Wilkins-Huag L, ed. Hozirgi kungacha. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Milliy Down sindromi Jamiyati. (2012 yil). Down sindromining tashxisini tushunish.