Bosh, yuz va oyoqning tug'ilish nuqsonlari
Jekson-Vayss sindromi FGFR2 genidagi mutatsiyalarning xromosoma 10 ga kelib chiqqan genetik kasallikdir. Bu boshning, yuzning va oyoqning o'ziga xos tug'ma nuqsonlarini keltirib chiqaradi. Jekson-Vayss sindromi qanchalik tez-tez sodir bo'lganligi ma'lum emas, ammo ba'zi odamlar bu oilada birinchi bo'lib tartibsizlikni boshdan kechirishadi, boshqalari esa autosomal dominant tarzda genetik mutatsiyani egallaydi.
Alomatlar
Tug'ilganda bosh suyaklari birlashtirilmaydi; ular o'sib ulg'ayguncha yaqinlashadilar. Jekson-Vays sindromida bosh suyaklari (sug'urta) juda erta bo'ladi. Bu "kraniosynostoz" deb ataladi. Bunga sabab:
- bosh suyagi
- keng tarqalgan ko'zlar
- peshona teshigi
- odatdagidan tekis, yuzning kam rivojlangan yuzasi (midplastik gipoplaziya)
Jekson-Veys sindromidagi tug'ma nuqsonlar guruhining boshqa bir qismi ham oyoq ostida:
- katta barmoqlar qisqa va keng
- katta barmoqlar ham boshqa barmoqlardan yuguradi
- barmoqlarning suyaklari birlashtirilishi mumkin ("sindaktili" deb ataladi) yoki g'ayritabiiy tarzda shakllangan bo'lishi mumkin
Jekson-Veys sindromi bilan og'rigan odam odatda oddiy qo'llar, oddiy razvedka va oddiy hayotga ega.
Tashxis
Jekson-Veys sindromining diagnostikasi tug'ma nuqsonlarga asoslangan. Cranosynostosis, masalan, Crouzon sindromi yoki Apert sindromi kabi boshqa sindromlar mavjud, ammo oyoq anormalliklari Jekson-Vayss sindromini farqlashiga yordam beradi.
Agar shubha mavjud bo'lsa, tashxisni tasdiqlash uchun genetik test o'tkazish mumkin.
Davolash
Jekson-Veys sindromida mavjud bo'lgan ba'zi tug'ilish nuqsonlari jarrohlik yo'li bilan tuzatilishi yoki kamaytirilishi mumkin. Kraniosynostozni va yuz anomaliyalarini davolash odatda shifokorlar va bosh va bo'yin kasalliklarida ixtisoslashgan terapevtlar tomonidan amalga oshiriladi (kraniofasial mutaxassislar).
Mutaxassislarning ushbu guruhlari ko'pincha maxsus kraniyofaasiya markazida yoki klinikada ishlaydi. Milliy Kraniyofaasiya Assotsiatsiyasi kraniofasial tibbiy guruhlar bilan aloqali ma'lumotlarga ega va shuningdek, davolanish markaziga boradigan shaxslarning noeltsiz xarajatlarini moliyaviy qo'llab-quvvatlaydi.
Manbalar:
> Wulfsberg, Erik. "Jekson-Vayss sindromi". CCDD oilaviy ta`lim. 26 yanvar 2004 yil. Jon Hopkins tibbiyot.
> "Jekson-Vayss Sendromi". Noyob kasalliklar indekslari. Kamdan-kam holatlarga qarshi milliy tashkilot.
> "Jekson-Vayss Sendromi". Genetika Boshnomasi. 2-may, 2008 yil. AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jekson-Vayss sindromi". Iyul 2005. Orphanet entsiklopediyasi.