Klinefelter sindromi - erkaklarga ta'sir qiluvchi genetik holat
Klinefelter sindromi faqat erkaklarni ta'sir qiladigan genetik holatdir. Bu erda nima uchun sabablar, alomatlar va davolanish imkoniyatlari haqida bilishingiz kerak.
Klinefelter sindromi nima?
Klinefelter sindromi faqat erkaklarni ta'sir qiluvchi genetik anormallikdir. Amerikalik shifokor Garri Klinefelter 1942 yilda nomlangan Klinefelter sindromi 500 ta yangi tug'ilgan erkaklarga ta'sir ko'rsatadi va bu juda keng tarqalgan genetik anormallikdir.
Hozirgi vaqtda tashxisning o'rtacha vaqti 30-yillarning o'rtalariga kelib, sindromga chalingan erkaklarning to'rtdan bir qismiga rasman tashxis qo'yilgan deb taxmin qilinadi. Klinefelter sindromining eng keng tarqalgan belgilari jinsiy rivojlanish va tug'ilishni o'z ichiga oladi, ammo ayrim kishilar uchun alomatlarning zo'ravonligi keng farq qilishi mumkin. Klinefelter sindromining tarqalishi ko'payib bormoqda deb taxmin qilinadi.
Klinefelter sindromining genetikasi
Klinefelter sindromi xromosomalarda yoki DNKni tashkil etadigan genetik materiallarda anormallik bilan tavsiflanadi.
Odatda 46 xromosoma, 23 onamizdan, 23 tasi esa otamizdan. Ularning 44 tasi autosomalar va 2 tasi jinsiy xromosomalar. Odamning jinsi X va Y xromosomalari bilan belgilanadi va X xromosomalari (XY tartibi) va ikkita X xromosomasiga ega bo'lgan erkaklarda (XX qoidasi) erkaklarda Y xromosomalari atadan keladi va X yoki Y xromosomalari onadan keladi.
Buni birgalikda qo'yib, 46, XX, 46 yoshli ayolga murojaat qiladi, XY erkakni belgilaydi.
Klinefelter sindromi trizomiy holat bo'lib, autosomal xromosomalar yoki jinsiy xromosomalarning ikkitasi emas, balki uchta holatni nazarda tutadi. 46 xromosomaga ega bo'lish o'rniga, trizomiyaga ega bo'lganlar 47 xromosomaga ega (garchi Klinefelter sindromi bilan birga boshqa variantlar mavjud bo'lsa).
Ko'p odam Down sindromi bilan tanish. Down sindromi trizomiya bo'lib, unda uch 21 xromosomalar mavjud. Bola erkak yoki ayolmi, unga ko'ra 47XY (+21) yoki 47 XX (+21) bo'lishi kerak.
Klinefelter sindromi jinsiy xromosomalarning trisomidir. Odatda (taxminan 82 foiz atrofida) qo'shimcha X xromosomasi mavjud (XXY tuzumi.)
Biroq, Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarning 10 dan 15 foizigacha, 46XY / 47XXY kabi bir nechta jinsiy xromosomalar birikmasi mavjud bo'lgan mozaik naqsh mavjud. ( Mo''tadil Down sindromi bo'lgan odamlar ham bor.)
Jinsiy xromosomalarning 48XXXY yoki 49XXXXY kabi boshqa kombinasyonlari kamroq tarqalgan.
Mozaikaning Klinefelter sindromi bilan belgilar va semptomlar yumshoqroq bo'lishi mumkin, 49XXXXY kabi boshqa kombinatsiyalar, odatda, chuqur alomatlarga olib keladi.
Klinefelter sindromi va Down sindromi bilan bir qatorda boshqa inson trisomiyalari ham mavjud .
Klinefelter sindromining genetik sabablari - embriyadagi replikatsiya davrida nondishevariya va hodisalar
Klinefelter sindromi tuxum yoki sperma shakllanishi yoki kontseptsiyadan so'ng yuzaga keladigan tasodifiy genetik xato tufayli yuzaga keladi.
Ko'pincha, Klinefelter sindromi tuxum ichidagi nondisjunction yoki mayoz ichidagi sperma deb ataladigan jarayon tufayli yuzaga keladi.
Meioz - genetik materialning ko'paytirilishi va keyinchalik genetik materialning nusxasini tuxum yoki sperma bilan ta'minlashga bo'lingan jarayon. Nodisjunctionda genetik material noto'g'ri ajratilgan. Misol uchun, hujayra X xromosomasining bir nusxasi bilan ikkita xujayrali (tuxum) hosil qilish uchun bo'linadigan bo'lsa, ajratish jarayoni so'nadi, shuning uchun ikkita X xromosomalari bitta tuxumga, qolgan tuxum X xromosomalarini olmaydilar.
(Tuxum yoki spermatozoidlarda jinsiy xromosomaning yo'qligi, Turner sindromi, 45, XO ga ega bo'lgan "monosomiya" kabi sharoitlarga olib kelishi mumkin).
Tuxum yoki sperma ichidagi meizozda ishlamay qolish Klinefelter sindromining eng ko'p uchraydigan sababidir, ammo bu holat urug'lantirilgandan keyin zigotning bo'linishida (replikatsiya) yuzaga kelgan xatolar sabab bo'lishi mumkin.
Klinefelter sindromi uchun xavf omillari
Klinefelter sindromi ham yoshi katta (35 yoshdan katta), ham ota-ona, ham paternal yosh bilan ko'proq tez-tez ko'rinib turadi. 40 yoshdan katta tug'ilgan ona Klinefelter sindromi bilan chaqaloqni ikki-uch barobarga ko'paytiradi. tug'ilgandagi 30 yoshda. Bugungi kunda Klinefelter sindromi uchun urug'lantirilgandan so'ng bo'linishdagi xatolar tufayli yuzaga keladigan xavf omillari haqida bilmaymiz.
Yana shuni ta'kidlash kerakki, Klinefelterning genetik sindromi bo'lsa-da, odatda "meros" emas va shuning uchun "oilalarda kulgili" bo'lmaydi. Buning o'rniga, tuxum shakllanishi yoki spermatozoidlar paydo bo'lganda tasodifiy bir voqea sodir bo'lishi yoki kontseptsiyadan so'ng ko'p vaqt o'tishi mumkin. Klinefelter sindromi bo'lgan odamdan sperma in vitro o'g'itlashda ishlatilganda (yuqoriga qarang) istisno bo'lishi mumkin.
Klinefelter sindromining belgilari
Ko'p erkaklar qo'shimcha X xromosomalari bilan yashashlari va hech qanday alomat ko'rsatmasligi mumkin. Darhaqiqat, erkaklar 20-, 30- va undan kattasida bo'lganida, birinchi navbatda, bepushtlikning oldini olish sindromi aniqlanganda tashxislanadi.
Belgilangan va alomatlari bo'lgan erkaklar uchun, bu testlar o'zlari kerak bo'lganda rivojlanmasa, ko'pincha balog'atga etishish davrida rivojlanadi. Klinefelter sindromining belgilari va alomatlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Katta ko'krak qafasi ( ginekostastiya .)
- Kichik, qattiq moyaklar.
- Kichik penis .
- Yuz tanali va tana sochlari.
- Anormal tana nisbatlari (odatda uzun oyoqlari va qisqa tanasi bo'lishi tendentsiyasi).
- Aqliy nogironlik - o'rganishdagi nogironlar, xususan, tilga asoslangan muammolar sindromsiz bo'lganlarga qaraganda tez-tez uchrab turadi.
- Libbido kamaydi.
- Bepushtlik - Eslatib o'tildiki, ko'p odamlar Klinefelterning o'zlarining oilasini boshlashga harakat qilmaguniga qadar tushunadilar, chunki erkaklar sperma hosil qilmaydi va shuning uchun bepushtlik qiladi. Genetika testlari qo'shimcha X xromosomalari mavjudligini ko'rsatadi va Klinefelter'ning tashxislashning eng samarali usuli hisoblanadi.
Klinefelter sindromining diagnostikasi
Yuqorida aytib o'tilganidek, Klinefelter sindromining tashxisi odatda erkak kishi bepushtlik bilan ta'minlangan va sperma namunasida sfermik etishmovchiligi mavjud bo'lganda amalga oshiriladi. Keyinchalik tashxisni tasdiqlash uchun genetik karyotip testini qo'llash mumkin.
Laboratoriya testlarida past testosteron darajasi keng tarqalgan va odatda Klinefelter sindromi bo'lmagan erkaklarga nisbatan 50 dan 75 foizgacha past bo'ladi. Klinefelter sindromiga qo'shimcha ravishda erkaklarda past testosteron darajasining ko'p sabablari yodda tuting.
Gonadotropinlar, xususan follikullarni ogohlantiruvchi gormon (FSH) va luteinizatsiya qiluvchi gormon (LH) ko'tariladi va plazma ostradiol darajalari ko'payadi (noma'lum sabablarga ko'ra).
Klinefelter sindromi uchun davolash usullari
Androgen terapiyasi (testosteron turlari) Klinefelter sindromi uchun eng keng tarqalgan davolash usuli bo'lib, jinsiy aloqani yaxshilash, soch o'sishi, mushak kuchini va energiya darajasini oshirish, osteoporoz ehtimolini kamaytirish kabi ijobiy ta'sirlarga ega bo'lishi mumkin. Davolash sindromning bir nechta belgilari va belgilarini yaxshilashi mumkin bo'lsa-da, u ko'pincha unumdorlikni tiklamaydi (quyida ko'rib chiqing.)
Ko'krakning kengayishi (ginekomastiya) uchun jarrohlik (ko'krakni kamaytirish) talab qilinishi mumkin va bu hissiy jihatdan juda foydali bo'lishi mumkin.
Klinefelter sindromi va bepushtlik
Klinefelter sindromi bilan og'rigan bemorlar ko'pincha bepushtlik bilan qaraydilar, ammo moyli Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarning ayrimlari bepushtlik holatiga duch keladilar.
Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklardagi testislarning rivojlanmaganligi sababli, erkakning bepushtlikning ba'zi turlari uchun bajarilgan gonadotropik yoki orrogogen stimulyatsiya kabi ogohlantiruvchi usullarni qo'llash mumkin emas.
Fertillik mastaklardagi spermalarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash va keyin in vitro fertilizatsiyadan foydalanish mumkin. Afsuski, Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklar spermasi bo'lgan IVF dan foydalanish aneuploidiya deb ataladigan xavfni oshirishi mumkin. Agar erkaklar bu variantni ko'rib chiqmoqchi bo'lishsa, ular spermani genomikasining tahlilini implantatsiyadan oldin qanday qilib amalga oshirish mumkinligi haqida to'liq tushunish kerak.
Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarda bepushtlik in vitro urug'lantirilishdan oldin bo'lmagan juftliklar uchun hissiy, axloqiy va axloqiy xavotirlarni ochadi. Gebelikteki maslahatchi bilan suhbatlashish, shuningdek, sizning risklarni tushunishingiz, shuningdek implantatsiyadan oldin test qilish variantlari bu muolajalarni hisobga olgan har bir kishi uchun juda muhimdir.
Klinefelter sindromi va boshqa salomatlik masalalari
Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarda surunkali sog'liqni saqlash sharoitlarining o'rtacha soni va sindromi bo'lmagan erkaklarga qaraganda hayot davomiyligi ancha past bo'ladi. Aytish kerakki, testosteronni almashtirish kabi muolajalar o'rganilmoqda, bu kelajakda bu "statistikani" o'zgartirishi mumkin. Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklar uchun odatiy holatlar qatoriga quyidagilar kiradi:
- Ko'krak bezi saratoni - Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarda ko'krak saratoni Klinefelter sindromi bo'lmagan erkaklarga qaraganda 20 marta ko'proq
- Osteoporoz
- Germ hujayralari o'smasi
- Strokes
- Tizimli qizilo'ngach eritematoz kabi autimmun sharoit
- Tug'ma yurak kasalligi
- Varikoz tomirlari
- Mulohaza tomir trombozi
- Semirib ketish
- Metabolik sindrom
- 2-toifa diabet
Klinefelter sindromi - antibakterial sharoit
Klinefelter sindromi hali tan olinmagan deb hisoblanmoqda, chunki sindromli erkaklarning 25 foizi diagnoz oladi (chunki u ko'pincha bepushtlik tekshiruvi vaqtida tashxis qilinadi). Bu dastlab muammo emas, aksincha, vaziyatning belgilaridan va semptomlarından azob chekib, ularning hayot sifatini yaxshilash mumkin. Bu erkaklar xavf ostida bo'lgan tibbiy sharoitlarni skrining va ehtiyotkorlik bilan boshqarishga nisbatan tashxis qo'yish muhimdir.
Manbalar:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. va boshq. Klinefelter sindromi: yurak-qon tomir anormalliklari va metabolik kasalliklar. Endokrinologik tekshirish jurnali . 2017 yil 3 mart. (Epub nashrdan oldin).
Groth, K., Skakebaek, A., Xost, C., Gravholt, C. va A. Bojesen. Klinik tadqiqotlar: Klinefelter sindromi - Klinik yangilanish. Klinik Endokrinologiya va Metabolizm jurnali . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L., Entoni S. Fauchi va Stiven L. Hauser. Harrisonning ichki kasallik tamoyillari. Nyu-York: McGraw Hill ta'limi, 2015. Chop.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, Seyn Geme III Jozef Uilyam, Nina Felice. Shor, Richard E. Behrman va Waldo E. Nelson. Nelson Pediatriya darsligi. 20-nashr. Filadelfiya, PA: Elsevier, 2015. Chop etish uchun.
McEleny, K., Cheetham, T. va R. Quinton. Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarga jarrohlik spermani olish orqali tug'ilishni saqlashni taklif qilishimiz kerakmi? . Klinik Endokrinologiya (Oksford) . 2017. 86 (4): 463-466.