Ushbu translokatsiyaning ta'siri muvozanatlangan yoki yo'qligiga bog'liq
Robertsonian translokasyonu ikki xil xromosomal translokasyonlardan biri hisoblanadi. Translokasyonlar, bir xromosomalarning parchalanishi va boshqa xromosomalarga yopishib qolganda yuzaga keladi. Xromosomalar x harfi kabi shakllanadi. Xromosomaning yuqori qismi qisqa qo'llar sifatida tanilgan. Qisqa qo'llar, pastki yarmiga, uzun qo'llariga, bir centromere bilan bog'liq.
Robertsonian translokasyonunda, qisqa qo'llar sindirilgan va uzun qurollar centromere bilan birga oxirigacha sigortalanırlar.
Robertsonian translokasyonlari muvozanatli yoki muvozanatsiz bo'lishi mumkin. Balansli Robertsonian translokasyonları hech qanday alomat bermaydi va umr bo'yi ta'sir qilmaydi. Ushbu turdagi ko'chirishga ega odamlar transport vositasi hisoblanadi. Robertson translokatsiyasining tashuvchilari oddiy 46 o'rniga 45 xromosomaga ega. Denksiz shaklga ega bo'lganlar salomatlik bilan bog'liq muhim muammolar hamda qisqa muddatli hayotga ega bo'lishi mumkin. Agar 21-sonli xromosoma translokatsiyani shakllantirishda ishtirok etsa, bu Down sindromiga olib kelishi mumkin.
Xromosomalarning 13, 14, 15, 21 va 22-boblarida Robertsonian translokatsiyasini faqat muayyan o'ziga xos xromosomalar hosil qilishi mumkin.
Sabablari
Ko'p hollarda Robertsonian translokasyonları tasodifiy bo'ladi. Spermatozoidlar va tuxum (ko'pincha tuxum) shakllanadi. Bunga sabab bo'ladigan hech narsa yo'q va uni bartaraf qilish uchun hech narsa qila olmaysiz.
1000 kishidan bittasi Robertson ko'chishi bilan tug'iladi.
Taşıyıcıysam nima bo'ladi?
Agar siz tashuvchisiz bo'lsangiz, homilador bo'lgunga qadar siz hech qanday alomatlarni ko'rmaysiz. Balansli Robertsonian translokasyonunu ega bo'lgan erkaklarda sperma soni kamroq bo'lishi mumkin. Taşıyıcılarda ham homiladorlik xavfi ortishi xavfi bor.
Bir xil xromosomaga ega bo'lgan ikki qo'l - 13:13, 14, 15, 21, 21 va 22, 22 va 22 - tana va tuxumlarni muvozanatsiz xromosomalar bilan ta'minlaydi, homiladorlik yuzaga keladi.
Barcha boshqa tashuvchilar uchun homiladorlikning to'rtta sababi bor:
- Homiladorlik va chaqaloq ham normaldir. Homiladorlik davrga to'g'ri keladi va chaqaloq normal 46 xromosomadan tug'iladi.
- Homiladorlik odatiy, ammo chaqaloq muvozanatli Robertsonian translokasyona ega. Bunday holatda chaqaloq (ota-onasi kabi) translokatsiyani bajaradi va sezilarli sog'liqni saqlash va rivojlanish nogironligi yo'q.
- Kichkintoy xromosoma kasalligi bilan tug'iladi. Ko'pgina hollarda chaqaloqlar translokasyon Down sindromi bilan tug'iladi.
- Homiladorlik tushib qolish yoki to'liq shakllanmaydi. Agar sperma yoki tuxumning muvozanatli xromosomalari bo'lmasa, homiladorlik to'g'ri shakllanmasligi, o'lib ketishi yoki o'lik tug'ilishga olib kelishi mumkin.
Agar siz Robertsonian translokatsiyasini olib boradigan bo'lsangiz va homilador bo'lishga harakat qilsangiz, sizning risklaringiz haqida ko'proq bilib olish uchun genetik maslahatchi bilan gaplashing.
Tengsiz Robertsonian Translokations
Agar Robertsonian translokasyonu muvozanatsiz bo'lsa, salomatlik va rivojlanish nogironliklarini keltirib chiqarishi mumkin.
Tarqoq ko'chirib o'tkazishning eng keng tarqalgan turi translokatsionatsiya Down sindromidir. Translocation Down sindromi muntazam Down sindromi kabi simptomlari va jismoniy xususiyatlarini ishlab chiqaradi. Doping sindromining translokatsion turida bolaning ikkita o'rniga 21 ta xromosomaning uzun qo'lining uch nusxasi bor. Ushbu turdagi Down sindromi bo'lgan bolalarning ko'pchiligi xromosomally an'anaviy ota-onalarga tug'iladi. Shu bilan birga, muvozanatli tashuvchilar, kamroq tarqalgan, bu kabi Down sindromi bo'lgan bolalar ham bo'lishi mumkin.
Boshqa balanssiz Robertsonian translokasyonlar orasida Patau sindromiga sabab bo'lgan translokatsion trizomi 13 mavjud; uniparental disomi, xromosomaning o'zini tuzatishga harakat qiladi; rivojlangan kechikishlar sababli tuzatilgan xromosoma 14; va Prader-Villi sindromi yoki Angelman sindromiga o'xshash alomatlarga olib keladigan xromosoma 15 ni tuzatadi.
Manba:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
Tibbiyot. Robertsoniy translokatsiyasining ta'rifi. (2012 yil).