Ushbu oddiy test sizning salomatligingiz haqida nimalarni ayta oladi?
Karyotip, umuman olganda, bitta hujayradagi xromosomalarning rasmidir. Xromosoma - hujayralar yadrosi ichida oqsil va ipsiz dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) ning bitta molekulasidan iborat ipga o'xshash tuzilmalar. Milliy inson genomlari tadqiqot instituti ma'lumotlariga ko'ra, DNK har bir turdagi tirik jonni o'ziga xos ko'rsatmalarga ega.
Shifokor, odatda, bir xil asosiy genetik muammodan kelib chiqqanligini aniqlash uchun karyotipga buyurtma beradi. Bu to'qimalar namunasini olish uchun igna teshigidan ko'proq narsani o'z ichiga olgan og'riqsiz sinovdir, ammo insonning salomatligi haqida ko'p narsalarni aytib berish mumkin. Bu erda karyotyping qanday amalga oshirilayotgani va uni qanday ochib berishi haqida qisqacha ma'lumot.
Karyotiplar qanday amalga oshiriladi
Har xil to'qimalardan karyotip yaratish mumkin. Odatda qon namunasi kerak, ammo agar rivojlanayotgan xomilaning xromosoma anomalisi mavjud bo'lsa, amniotik suyuqlikni chizish kerak bo'ladi. Bunga homilador ayolning qorin bo'shlig'iga igna qo'yish kerak. Bu nisbatan xavfsiz va og'riqsiz usul.
Namuna yig'ilgandan so'ng, laboratoriyada laboratoriyada tahlil qilinadigan hujayralarni ajratadigan, ularni etarli darajada analiz qilish uchun hujayralarni ajratadigan, so'ngra xromosomalarni hujayralardan ajratadigan sitogenetik deb ataladi.
Bu erda xromosomalar bo'yaladi, tahlil qilinadi, hisob qilinadi va keyin tartiblanadi.
Shuningdek, sitogenetik xromosomalarning tuzilishiga qaramasdan, yo'qolgan yoki qo'shilmagan genetik material mavjud emas. Bu jarayon tugallangandan so'ng, topilgan natijalar yoziladi va test natijalari odatda 3-7 kun ichida karyotipga buyurtma bergan shifokorga o'tadi.
Prenatal namunadagi karyotipni yaratish uchun biroz ko'proq vaqt talab etiladi, ammo 10 dan 14 kungacha bo'lgan har qanday joyda.
Sog'likni tasavvur qilish
Karyotipning birinchi ko'rinishi insonda mavjud bo'lgan xromosomalarning soni: Normal namunada 46 xromosomaning 23 jufti bor. Karyotip biologik jinsni tasdiqlaydi: Ikkita X xromosomalari ayollarni bildiradi; X va Y xromosomalari erkakni bildiradi.
Ushbu asosiy ma'lumotdan tashqari, sitogenetiklar qo'shimcha yoki etishmayotgan xromosomalarga ega bo'lgan har qanday sindrom yoki holatni aniqlash uchun karyotipdan foydalanishlari mumkin. Masalan, Down sindromi National Down Sindromi Jamiyatiga ko'ra, to'liq yoki qisman qo'shimcha xromosoma 21 nusxasi bo'lsa natijaga olib keladi. Shuning uchun Down sindromi ba'zida trizomiya 21 deb ataladi.
Karyotyping yordamida tashxis qo'yish mumkin bo'lgan boshqa shartlar quyidagilardan iborat:
- Edward sindromi (trizomi 18)
- Patau sindromi (trizomi 13)
- Turner sindromi (bitta X)
- Klinefelter sindromi (XXY)
- XYY sindromi
- Triple X sindromi (XXX)
Karyotip shuningdek, Cri-du-Chat sindromi (xromosoma 5) yoki Uilyams sindromi (xromosoma 7), shuningdek, xromosomalarning bir qismini topilgan translokasyonlar kabi asosiy sabablari bo'lgan xromosomalarning yo'qolishini ham ko'rsatishi mumkin. boshqa xromosomaning boshqa qismi bilan almashinadi.
Down sindromi holatlarining 2 foizdan 3 foizigacha, masalan, xromosoma 21 ga ko'chirilganligi sabab bo'ladi.
Karyotipning sizda yoki tug'ilmagan bolada jiddiy genetik muammo paydo bo'lish ehtimoli qo'rqinchli bo'lishi mumkin degan fikrni tug'dirishi ehtimoli bor, lekin sog'liqni saqlash masalalari haqida ko'proq bilimingiz borligini bilib olishingiz mumkin, u bilan kurashishingiz mumkin .
> Manbalar:
> Medline Plus. "Karyotyping".
> Milliy Down sindromi Jamiyati. "Down sindromi nima?"
> Milliy inson genomlari tadqiqot instituti. "Xromosoma". 2015 yil 16-iyun.