Celiak kasalligi uchun to'g'ridan-to'g'ri iste'molchi genetik tekshiruvi

23andMe.com testlari sizda celiac geni bor-yo'qligini aytadimi?

231Me.com orqali cholin kasalliklari uchun genlardan birini olib yurasizmi, bu umumiy genetik profillash xizmatining bir qismi sifatida "chioak kasalligi genlari" deb nomlangan testlarni tekshiradi. AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi ma'lum kasalliklarning xavfiga ta'sir qiluvchi genlar uchun bir qator boshqa testlar bilan bir qatorda, çölyak gen testini ham tasdiqladi.

Shunga qaramay, siz to'g'ridan-to-consumerist kompaniyadan olingan bu test natijalari siz chakalak kasalligini aslida rivojlantira olasizmi haqida sizga ma'lumot bermaydi. Buning sababi shundaki, ko'p odamlar genlardan birini olib yuradilar, ammo genlar kam bo'lgan odamlar aslida çölyak kasalligi rivojlanishadi.

Ba'zi tushuntirishlar tartibda.

Nima uchun sizning genlaringiz Çölyak kasalligi uchun muhim ahamiyatga ega

Birinchidan, fon: Celiac kasalligi genetik holat, ya'ni shifokorlar uni sizning oldingizga qo'yadigan genlarni ko'tarmasangiz, uni rivojlantira olmaysizlar deb hisoblaydilar. HLA-DQ2 va HLA-DQ8 deb nomlanadigan chioak kasalliklari uchun ikkita asosiy gen mavjud. Bundan tashqari, HLA-DQ2 genining ba'zi bir kichik guruhlari sizning xavfingizni oshirishi yoki kamaytirishi mumkin.

Tabiiyki, gen mavjud bo'lish shart emas degani emas. Aholining uchdan bir qismigacha choliyak kasalliklari uchun genlarning bir yoki har ikkalasi ham mavjud, ammo faqat 1 foizdan kamrog'i bu kasallikni rivojlantiradi.

Demak, boshqa omillar ham aniq o'ynaydi va genetik test sizni boshqa omillarga qaratmaydi. Ularning aksariyati biz aniqlab olmagan.

Shunga qaramay, ba'zi odamlar genetik ma'lumotni celiakning hatto imkoni yo'qligini bilish uchun foydalidir - misol uchun, agar ular choliyak kasalligini ko'rsatishi mumkin bo'lgan bir nechta alomatlardan aziyat cheksalar, ammo choklar qonini tekshirish yoki hatto endoskopiya aniq javob bermasa.

Agar glyutenani iste'mol qilmasangiz, cholin kasalligiga chalinish xavfini aniqlash uchun genetik testdan foydalanishingiz mumkin. Shu bilan birga, barcha shifokorlar bu testdan foydaliligiga amin emas.

Celiac genetik tekshiruv variantlari mavjud

Çölyak kasalliklari uchun genetik tekshiruvlarni olgan odamlarning ko'pchiligi shifokor idoralari orqali tekshiriladi. Sinov qimmatga tushishi mumkin (odatda bir necha yuz dollarni tashkil etadi, garchi narx taglari 500 dollardan oshib ketgan bo'lsa) va agar shifokor buyurtma bergan bo'lsa, bu sizning sog'liq sug'urtasi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Chekga (va boshqa shartlar) uchun to'g'ridan-to'g'ri iste'molchi genetik test variantlari mavjud, ular shifokor buyruqlarini talab qilmaydi. Shunga qaramay, siz ushbu testlar sizga kerakli ma'lumotlarni taqdim etishi yoki bera olmasligini yodda tutishingiz kerak va ularning ba'zilari talqin qilinishi qiyin bo'lishi mumkin.

Kasbiy malakali mutaxassis, ayniqsa, genetik maslahatchi - natijalarni tarjima qilishda qimmatli nuqtai nazarni ta'minlaydi, bu esa shifokorga murojaat qilishning yana bir sababidir.

23Men ma'lumot berishni xohlayman, lekin bu foydali bo'lmaydi

DNKni ajratib olish uchun sizning tupurik namunasini ishlatadigan 23andMe.com sizning genlarni nasl-nasabga, o'ziga xos xususiyatlarga (masalan, jingalak va tekis sochlar) va genetik qarindoshlaringiz uchun tahlil qiladi.

Bundan tashqari, kompaniya genetik jihatdan moslashuvchanligi uchun ma'lum bir shartlarga, shu jumladan, çölyak kasalligi bilan bog'liq bo'lgan sinovlarga o'tadi.

FDA tomonidan tasdiqlangan boshqa genetik testlarga quyidagilar kiradi: Altsgeymer kasalligi, Parkinson kasalligi, irsiy gemokromatoz (sizning tanangizda haddan tashqari ko'p temir mavjud bo'lgan kasallik) va qon ivishining irsiy trombofili.

Ushbu testlarni tasdiqlashda FDA ularni xavfsiz va samarali deb topdi (tasdiqlashning huquqiy standarti), ammo genetik ma'lumot jumboqning faqat bitta qismi ekanligini ta'kidladi. Çölyak kasalligi yoki boshqa har qanday vaziyat uchun genetik xavf aniqlash uchun 23andMe.com dan foydalangan har bir kishi o'z natijalarini muhokama qilish uchun shifokor bilan maslahatlashing.

Pastki chiziq

23andMe.com orqali teriak kasalligiga qarshi genetik testni kompaniyaning umumiy sinovlari doirasida olish mumkin. Xizmatning bir qismi sifatida, siz glyukozani cholin kasalligi uchun tashiyotganingizni bilib olasiz. Bundan tashqari, ota-bobolaringiz dunyoning qaysi qismlarini kelib chiqqanini va siz bilgan deyarli aniq bo'lmagan bir necha ming genetik qarindoshlar haqida ma'lumot olishni ko'rasiz. Ammo, agar sizda gen mavjud bo'lsa ham, bu sizda aslida çölyak kasalligi bormi, yoki kelajakda rivojlantirasizmi, demaydi.

Ayni paytda, agar sizning oilangizda choliyota kasalligi bo'lsa, shifokoringiz orqali chuqur kasallikning genetik tekshiruvini olishingiz mumkin; Agar shifokor testni topshirsa, unda bir nechta laboratoriya mavjud va sug'urta uni qoplashi mumkin.

Har ikkala usulda ham, test haqida doktoringizga murojaat qilishingiz kerak. Bundan tashqari, natijalaringizni tushunib, o'zingizning xatarlaringizni baholashga yordam beradigan maslahatchi sifatida, genetik maslahatchi bilan gaplashish foydali bo'lishi mumkin.

Manba:

> AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi matbuot relizi. "FDA ma'lum shartlar uchun genetik xavf ma'lumotlarini ta'minlovchi birinchi to'g'ridan-to-consumer testlarini marketingga imkon beradi". 2017 yil 6-aprel.