Down sindromini skrining sinovlari ortida tushunchalar
Homiladorlik davrida Down sindromi skriningi
So'nggi yillarda Down sindromi uchun skrining imkoniyatlari keskin oshdi. Sinovlar, agar mavjud bo'lsa, siz uchun to'g'ri qaror qabul qilishdan oldin, skanerlash testlarining tushunchasini tushunish muhimdir.
Skrining va skrining tekshiruvi odamlar uchun tushunarli tushunchalar bo'lishi mumkin.
Bizga javob beradigan tibbiy testlarga ko'nikildik, ammo javob berish o'rniga, test sinovlari bilan biz xavf tahlili olamiz. Misol uchun, skrining sinovlari sizning chaqaloqingizning Down sindromi mavjudligiga ishonchingiz komil emas, u faqat sizning Down sindromi bo'lgan chaqaloqqa ega bo'lish xavfi haqida tasavvur berishi mumkin. Ushbu xavf-xatarni va oldindan aniqlangan xavfni kamaytirishga asoslanib homiladorligingiz ekranning salbiy (past xavfli) yoki ekranga ijobiy (yuqori xavf) deb tasniflanadi. Asosan skriningni odamlarni ikki populyatsiyaga ajratadi - ular past xavfli (ko'pchilik) va yuqori xavfli (ozchilik) deb hisoblanganlar.
Bu biroz murakkabroq bo'lishi mumkin, ammo soddalashtirilgan misolga qarash yordam beradi.
Bir ko'rish testining namunasi
Ota sindromi bilan og'rigan bolaga ega bo'lish uchun onaning xavfini baholashi mumkin bo'lgan oddiy skrining tekshiruvi, ona turmush o'rtog'idan so'ralishi oddiygina. Uning javobiga va xavf-xatarga asoslangan holda, ota-onalar ikki guruhga bo'linishi mumkin - past xavfli (ekzentral salbiy) va yuqori xavfli (ekranda ijobiy) bo'lganlar.
Ekranda salbiy onalardan ekranda ijobiy onalarni ajratish uchun, 200 dan 1 dan ortiq (yoki 1 foizning 1 foizini) xavfli bo'lgan har bir kishi ekranni ijobiy deb hisoblaydilar. Bu 200 ta xavf-xatar bizning xavf-xatarni kamaytiradi.
Keling, ikkita onaning yoshini so'raylik. Ona 30 yoshda va faqat yoshiga qarab, Down sindromi bo'lgan bolaning xavfi 900dan 1ga teng.
U "ekranda salbiy" deb baholanadi, chunki uning xavfi 200 darajadan 1tagacha kamayib ketish xavfimizdan kamroqdir. Shunday qilib, uning xavfi past va uni tekshirish uchun hech qanday sinov o'tkazilmaydi. Ammo bu juda katta, ammo uning xavfi nolga teng emas - bu 900da. Bu degani, agar 900 xonada 30 yoshli onamning xonadoni bo'lsa, demak Down sindromi bo'lgan bola ham bo'lishi mumkin. bizning "test "imiz ekranning salbiy (past xavfi!)
Keling, onam B yoshini so'rang. Ona B 38 yoshdagina va uning yoshiga asoslanib, uning Down sindromi bo'lgan bolaning xavfi 180 ga tengdir (yoki 200 dan 1 ga qadar bo'lgan xavf keskinligimizdan biroz kattaroq). Uning xavfi 1dan 200dan ortiq bo'lsa, u "ekran pozitiv" yoki yuqori xavfli deb hisoblanadi. Endi aniqki, uning xavfi bir foizga teng (yoki uning homilasida Down sindromi yo'qligi ehtimolining 99 foizidan ko'prog'i), ammo bizning testimiz bo'yicha uning natijasi "ekran pozitividir". , "Chaqalog'ining Down sindromi yo'qligi ehtimoli ko'proq. Ammo, uning "xavfi" ga asoslanib, chaqaloqning Down sindromi bor-yo'qligini aniqlash uchun unga keyingi diagnostik testlar taklif etiladi. Ko'pgina ayollar, hatto ko'rish natijalari ijobiy bo'lsa ham, Down sindromi bo'lmagan chaqaloqlar bo'ladi.
Biroq, "ekranda ijobiy" natijaga erishish sizning xavotiringizni oshirishi mumkin.
Skanerlash sinovlarining afzalliklari va Kamchiliklari
Prenatal skrining tekshiruvi sizning chaqaloqingizning xromosomalari haqida sizni xabardor qilmagan bo'lsa-da, amniyosentez yoki chorionik villi namunasi (CVS) kabi diagnostik tekshiruvlarga nisbatan ba'zi afzalliklarga ega. Birinchidan, homiladorlik xavfi yo'q. Aksariyat skrining testlari qon testlari yoki ultratovush yoki ikkalasining kombinatsiyasi bo'lib, shuning uchun amniyosentez yoki CVS bilan bo'lgani kabi ular bilan bog'liq bo'lgan pastroq bo'lish xavfi yo'q. Qobiliyatlar sizning aniq javobingizni bermasligi, ular sizning xavf-xataringizni baholaydi.
Ko'pincha bu taxmin kam (ekran salbiy) va ko'plab ayollar bu ishonchni topadi. Biroq, sizning ko'rish natijangiz ijobiy deb hisoblansa, bu sizning chaqalog'ingizda Down sindromi bo'lmagan taqdirda ham, bu sizga katta tashvish tug'dirishi mumkin. Agar testlaringiz ijobiy deb hisoblansa, diagnostik test haqida tanlov qilishingiz ham mumkin.
Prenatal test haqida qaror qabul qilishdagi qadamlar
Qaroringiz haqida o'ylab ko'rsangiz, qanday qadamlarni tanlashingizdan qat'i nazar keyingi qadam qanday bo'lishini ko'rib chiqing.
- Agar sizda yoshga qarab Down sindromi xavfini oshirsangiz, Down sindromi xavfi yoshayib borayotganligini bilish uchun bir oz vaqt ajrating. Ma'lum bo'lishicha, 40 yoshdan oshgan keksa onalar, Down sindromi bo'lgan chaqaloqqa qaramasdan Down sindromi bo'lmagan chaqaloqqa ko'proq mos keladi.
- Agar sizning yoshingizdan kelib chiqqan holda siz chaqalog'ingizda Down sindromi xavfi yuqori bo'lgan bo'lsa, siz prenatal skrining tekshiruvini (birinchi trimesterda sarum skrining testlari, B-HCG darajasi, afa fetoprotein tomografiyasi, birinchi trimestrli ultratovush tekshiruvini ko'rib chiqishingiz kerak) nuchal katlama testi yoki o'rta homiladorlik darajasida II darajali ultratovush tekshiruvi). Ushbu testlardan oldin keyingi bosqichni ko'rib chiqing. Agar sizning non-invaziv skrining testlari (qon tekshiruvi yoki ultratovush tekshiruvi) sizni past xavf-xatar emas, balki yuqori xavf toifasiga kiritishni taklif qilsa, nima qilasiz? Agar amniyosentez yoki CVS bilan ishlashni istasangiz, bu vaqtni hisobga olish kerak. Agar siz amniyosentez yoki CVS bilan ishlamasangiz, homiladorlik paytida sizda ko'proq xavf borligini bilish bilan qanday kurashish mumkinligini ko'rib chiqing. Hech qanday to'g'ri yoki noto'g'ri javob yo'q. Ba'zi odamlar ko'proq xavf tug'dirishdan xavotirlanishadi, boshqalari esa ehtimolga qarshi tayyorgarlik ko'rish uchun ko'proq xavf-xatarga duchor bo'lganligini bilishadi.
- Agar sizda g'ayritabiiy skrining tekshiruvi (yoki yoshi bilan bog'liq bo'lgan xavfning yuqoriligi sababli) bo'lsa, siz amniyosentez yoki CVSni qilasizmi? Ushbu tadqiqotlar bilan, tushkunlik kabi yon ta'sir xavfiga qarshi olgan bilimlarni tortish kerak. Amniosentez bilan tushish xavfi kam bo'lsa-da, u hali ham mavjud. Lekin, bu testdan oldin natijalarni bilishingiz va agar sizga foyda keltiradigan narsa haqida o'ylab ko'rsangiz. Misol uchun, siz abort qilishni nazarda tutasizmi? Agar sizda Down sindromi bo'lgan bolangiz tug'ilish uchun yaxshiroq tayyorgarlik ko'rishingizga yordam beradigan bo'lsa, bilasizmi? Aksincha, tashxis sizni tayyorlashni emas, balki sizni tashvishga solayotganini bilib, sizning homiladorligingiz orqali g'am chekadigan odammisiz?
Down sindromi uchun prenatal test bo'yicha pastki chiziq
Homiladorlik paytida prenatal tekshiruvni o'tkazish shaxsiy qarori hisoblanadi. Aksariyat skrining testlari ota-onalarga ishonchni oshiradi. Biroq, skrining tekshiruvi ekrani ijobiy bo'lsa, u tashvish uyg'otishi mumkin. Keyingi diagnostik testlar mavjud, ammo u bilan bog'liq ayrim xavflar mavjud va ba'zi natijalarga erishish uchun vaqt talab etiladi, bu esa ayrim ota-onalar uchun qiyin bo'lishi mumkin. Homiladorlik paytida prenatal tekshiruvning har qanday shakli haqida qaror qabul qilishda siz uchun test natijalari siz uchun nimani anglatishini va bu ma'lumot bilan nima qilishni bilish muhimdir.
Manbalar:
Halliday, J., Messerlian, G. va Palomaki. Kasallik ta'limi: Homiladorlik davrida Down sindromi uchun skrining testi kerakmi? (Asosiy qoidalar tashqari). UpToDate . Yangilandi 08/10/15.