Ushbu qo'shimcha xromosoma tananing barcha hududlariga ta'sir qiladi
Inson xromosomalari 23 juft bo'lib keladi, har bir ota-ona har bir juftda bitta xromosoma beradi. Trisomiya 18 (shuningdek, Edvard sindromi deb ataladi) genetik holat bo'lib, unda bir xromosoma (xromosoma 18) juftlik o'rniga uchtadan iborat. Trisomiya 21 kabi ( Down sindromi ) Trisomiya 18 tananing barcha tizimlarini ta'sir qiladi va turli xil yuz xususiyatlariga sabab bo'ladi.
Trisomiya 18, 6000 tirik tug'ilgandan birida uchraydi.
Afsuski, Trisomy 18 bilan tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati tug'ilishdan oldin o'ladi, shuning uchun bu kasallikning haqiqiy darajasi yuqori bo'lishi mumkin. Trisomiya 18 barcha etnik guruhlarga ta'sir qiladi.
Alomatlar
Trisomiya 18 tananing barcha organ tizimlarini jiddiy tarzda ta'sir qiladi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Asab tizimi va miya zaiflashuvi va kechiktirilgan rivojlanish, yuqori mushak tonishi, soqchilik va miya nuqsonlari kabi jismoniy nuqsonlar
- Boshcha va yuz - kichkina bosh ( mikrosefali ), kichik ko'zlar, keng ko'ruvchi ko'zlar, kichik pastki jag', ochiladigan tomoq
- Yurak - tug'ma yurak nuqsonlari, masalan, qorincha septal nuqsoni
- Suyaklar - kuchli o'sish kechikishi, boshqalar ustidan 2 va 5 barmoqlar bilan qo'llarni qisish, qo'llar va oyoqlarning boshqa nuqsonlari
- Ovqat hazm qilish tizimi, siydik yo'llari va genital organlarning buzilishi
Tashxis
Tug'ilganda bolaning jismoniy ko'rinishi Trizomi 18 ni tashhis qilishni taklif qiladi. Biroq ko'pchilik chaqaloqlarning tug'ilishidan oldin amniyosentez (amniotik suyuqlikning genetik tekshiruvi ) bilan tashxislanadi.
Yurak va qorinning ultratovushlari anormalliklarni aniqlashi mumkin, xuddi skeletning x-nurlari.
Davolash
Trisomiy 18 ga ega bo'lgan shaxslarga tibbiy yordam ko'rsatish oziq-ovqat bilan ta'minlash, infektsiyalarni davolash va yurak muammolarini boshqarishga qaratilgan.
Hayotning birinchi oylarida Trizomi 18 ga ega chaqaloqlar malakali tibbiy yordamga muhtoj.
Murakkab tibbiy muammolar, jumladan, yurak nuqsonlari va yuqadigan infektsiyalar tufayli, chaqaloqlarning ko'pchiligi 1 yoshga etgunga qadar qiyinchiliklarga duch kelishmoqda. Vaqt o'tishi bilan tibbiy xizmatdagi avanslar, kelajakda Trisomy 18 bilan ko'proq bolalarga bolaligiga va undan tashqarida yashashga yordam beradi.
Manba:
"Trisomy 18 nima?" Trisomy 18 fondi. 7-aprel, 2009 yil.
Richard N. Fogoros, MD tomonidan tahrirlangan