Boshlang'ich belgilari kuchaytirilmasligi
Rassell-Silver sindromi odatda farqlovchi yuz xususiyatlariga ega va ko'pincha assimetrik bo'laklar bilan birga o'sishi buzilishining turidir. Bunday holatda bo'lgan chaqaloqlar odatda ovqatlanish va o'sishda qiyinchiliklarga duch kelishadi. Rassell-Silver sindromi bo'lgan o'smirlar va katta yoshdagilar o'rtacha ko'rsatkichdan qisqa bo'lishiga qaramasdan, sindromning umr ko'rish davomiyligi sezilarli darajada ta'sir qilmaydi.
Rassell-Silver sindromi endi xromosoma 7 yoki 11 xromosomalari ichidagi anormalliklardan kelib chiqqan genetik buzuqlik deb hisoblanadi. Ko'p hollarda meros qoldirilgan emas, balki o'z-o'zidan mutatsiyaga uchragan deb hisoblanadi.
Rassell-Silver sindromi barcha jinslar va barcha etnik guruhlarning odamlariga ta'sir ko'rsatadi.
Alomatlar
Rivojlanmaslik Russell-Silver sindromining asosiy simptomidir. Boshqa alomatlar quyidagilar:
- Kam tug'ilgan og'irlik
- Kichkina uchburchak yuz (kichkina jag'ga ishora qiluvchi yuqori peshonali), taniqli burun ko'prigi va og'izning past burchaklaridan iborat o'ziga xos yuz xususiyatlari
- Oddiy o'lchamli bosh, lekin tanasi kichik bo'lgani uchun bosh taqqoslaganda katta ko'rinadi
- Badanning bir tomoni ortiqcha bo'lib, bu qurol va / yoki oyoqlarning assimetriyasiga olib keladi
- Barmoqlar va barmoqlar nuqsonlari, masalan, kavisli yoki termoyadroviy
Tashxis
Umuman olganda, Rassell-Silver sindromining eng sezilarli belgisi bolaning o'sib ketmasligi hisoblanadi va bu tashxisni taklif qilishi mumkin.
Kichkintoy chaqaloq tug'iladi va uning yoshiga nisbatan normal uzunlikka erishilmaydi. Farzandlar va bolalarda o'ziga xos yuz xususiyatlari aniqlanishi mumkin, ammo o'smirlar va kattalar orasida tan olinishi qiyinlashishi mumkin. Genetika sinovlari shunga o'xshash belgilarga ega bo'lgan boshqa genetik kasalliklarni bartaraf etish uchun amalga oshirilishi mumkin.
Davolash
Rassell-Silver sindromi bo'lgan bolalarda o'sish uchun etarli kaloriya iste'mol qilish qiyin kechishi sababli, ota-onalar kaloriya iste'molini qanday qilib optimallashtirishni o'rganishlari kerak va maxsus kalorili formulalar berilishi mumkin. Ko'pgina hollarda bolani optimal oziqlantirishga yordam berish uchun ovqatlanish naychasi kerak bo'ladi.
O'sish gormonlari terapiyasi bolaga tezroq o'sishga yordam berishi mumkin, ammo u o'rtacha qiymatdan kamroq bo'ladi. Yosh bolalar uchun erta aralashuv dasturlari foydali bo'ladi, chunki Rassell-Silver sindromi bo'lgan ba'zi bolalar til va matematikadan mahrum bo'lishadi. Bundan tashqari, jismoniy rivojlanishni rag'batlantirish uchun jismoniy va kasbiy terapiya foydali bo'ladi.
Manba:
Prakash-Cheng, A., va McGovern, M. (2003). Silver-Russell sindromi.