Down sindromi uchun eng keng tarqalgan xavf omil maternal yoshdir. Boshqacha qilib aytganda, siz keksayganingizdan so'ng xromosoma anomalisi bilan homilador bo'lish xavfi ortadi.
Maternal yoshdagi xatarlar tez-tez grafik shaklida quyida keltirilgan. Ushbu jadvalda keltirilgan risklarni chuqur tushunish uchun ma'lumotlarning qanday yig'ilganligini va u sizga aynan nimani anglatishini tushunish muhimdir.
Ota-ona bog'liq xavf tavsifiga umumiy nuqtai
Siz ota-onalar bilan bog'liq xavflar jadvallarining turli xil versiyalarini ko'rgan bo'lishingiz mumkin va taqdim etilgan xavflar sonidagi farqlar mavjudligini bilib oldingiz. Bu o'zgarishlarning bir nechta sababi bor.
Ba'zi jadvallar faqatgina Down sindromi uchun emas, balki barcha xromosoma anomaliyalari uchun onaning yoshiga bog'liq xavfini aks ettiradi. Quyidagi jadval faqatgina Down sindromi (trizomi 21) bo'lgan bolaning yoshga bog'liq xavfini aks ettiradi.
Trisomiya 21 eng keng tarqalgan xromosomal anormallik hisoblanadi va chaqaloqlar ona yoki otadan qo'shimcha 21 ta xromosoma olganda paydo bo'ladi. Trisomiya 18 yoki trizomi 13 kabi boshqa trisomiyalar mavjud, ammo ular trisomiya 21 kabi keng tarqalgan emas. Shunga qaramay, Down sindromi oddiy emas, chunki u 700 bolada 1 nafar tug'iladi.
Down sindromi uchun onaning yoshi bilan bog'liq xatarlari
Ushbu jadval homiladorlik davrida onaning yoshiga qarab Down sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli haqida ma'lumot beradi.
Masalan, agar homiladorlik davrida 45 yoshda bo'lsangiz, tug'ilishda Down sindromi kasaliga chalingan bolaga ega bo'lish ehtimolligi 34 foizni tashkil qiladi, bu esa 3 foizdan bir oz kamroq.
| Onamning yoshi | Trizomi 21 uchun xavf (Down sindromi) |
| 20 | 1,475 da 1dan |
| 25 | 1,340 da 1dan |
| 30 | 935 da 1dan |
| 35 | 350dan 1 gacha |
| 40 | 85dan 1 gacha |
| 45 | 34dan 1 gacha |
Ushbu grafikani kim ishlatishi kerak emas
Agar ushbu vaziyatlardan birortasida bo'lsangiz, ushbu jadval sizga nisbatan qo'llanilmaydi:
- Agar oldingi bolangiz yoki trizomiya 21 bilan homilador bo'lgan bo'lsangiz, ushbu xavf sizning ushbu jadvalda ko'rsatilgan yoshga bog'liq xavflardan farq qilishi mumkin.
- Agar sizda oilaviy xromosoma translokatsiyasi yoki oldingi translokatsiya Down sindromi bo'lgan bolangiz bo'lsa, translokatsiya turiga va xromosomalaringiz natijalariga qarab sizga xavf haqida ko'proq ma'lumot beradigan genetik maslahatchi bilan maslahatlashing. Tarjima qilish Down sindromining kam uchraydigan sababidir va ota-onada 21 ta xromosoma 21 nusxasi va 21 ta xromosoma 21 ni yoki oddiy xromosoma 21 nusxalaridan biriga joylashtirilgan butun xromosoma 21 ni olganida paydo bo'ladi.
- Agar donor tuxumidan foydalangan bo'lsangiz, tuxumni hadya qilgan ayolning yoshini qo'llashingiz kerak.
Bu holatlarda sizning risklaringizni to'g'ri baholash uchun genetik maslahatchi bilan suhbatlashish yaxshi bo'ladi.
Prenatal test bilan oldinga siljitish
Ayollar turli sabablarga ko'ra Down sindromi uchun prenatal testdan o'tishga qaror qilishadi. Ba'zilar chaqaloqning sog'lig'ini yangi tug'ilgan chaqaloqlarga yaxshi tayyorgarlik ko'rish uchun tug'ilishidan oldin bilishlarini istashadi, boshqa ayollar esa test kabi his qilishlari ularning tashvishlarini engillashtiradi va sinov salbiy bo'lsa, homiladorlikdan yaxshi foydalanishga imkon beradi.
Sizning sabablaringiz qanday bo'lishidan qat'iy nazar, agar siz Down sindromi uchun prenatal tekshiruvdan o'tishni tanlasangiz, mavjud sinovlar orasidagi farqni to'liq tushunganingizga ishonch hosil qiling.
Masalan, Down sindromi uchun skrining tekshiruvi qon testini, ultratovushni yoki ikkalasini ham o'z ichiga olishi mumkin. Boshqa tomondan, Down sindromi uchun diagnostika testi chorionik villus namunalarini yoki amniyosentezni o'tkazishni anglatadi, bu invazivdir va kam pasayish xavfini keltirib chiqaradi.
Down sindromi uchun skrining tekshiruvini talqin qilish ham diagnostika testidan farq qiladi. Esingizda bo'lsin, skrining tekshiruvi sizning chaqaloqingizning Down sindromi bo'lganligini aniqlab bera olmaydi.
Hech qanday test, agar Down sindromi mavjud bo'lsa, sizning chaqaloqqa tegishli muammolarning og'irligini oldindan aytib bera olmaydi. Oxirida, bu ma'lumotni shifokoringiz bilan ajratib turish muhimdir, shuning uchun siz qaroringiz haqida ishonchli va yaxshi bilasiz.
Bir so'zdan
Sog'lom bola bo'lishdan tashvishlanish odatiy holdir. Sizning shifokoringiz va / yoki genetik maslahatchi bilan suhbatlashish sizga yordam berishi mumkin.
Agar sizda Down sindromi bo'lgan chaqaloq bo'lsa, shuni bilingki, tegishli parvarish va qo'llab-quvvatlash bilan ko'plab bolalar ushbu holatga baxtli, hayot kechirishadi. Darhaqiqat, Down sindromi bilan tug'ilgan bolaning o'rtacha umr ko'rish darajasi hozirgi 50 va 60 yoshlar orasida, albatta, ajoyib.
> Manbalar
- > Alldred SK, Takwoining Y, Guo B va boshq. Down sindromini aniqlash bo'yicha birinchi trimester sarum sinovlari. Sistematik baholash bo'yicha Cochrane ma'lumotlar bazasi . 2015 yil 30 noyabr; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Dimes mart. Daun sindromi . 2016 yil oktyabrda yangilandi.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down sindromi: Prenatal ko'rishga umumiy nuqtai. Hozirgi kungacha. 24 yanvar 2018 yil yangilandi.