Down sindromi odamlarda eng keng tarqalgan livevorn xromosomalari anormalligi, ammo 23 xromli xromosomalarning deyarli barchasi trisomik shaklda bo'lishi mumkinligini bilasizmi? Har qanday xromosomalar trisomik shaklda yuzaga kelishi mumkin bo'lsa-da, juda oz miqdordagi trisomiyalar hayotga mos keladi.
Xromosoma va chalg'itish
Kromozomal anomaliyalar kam vaznining yagona sababi sifatida tanilgan.
Barcha homiladorlarning yarmidan ko'pi xromosomal anomaliyalarga olib kelishi mumkinligiga ishonishadi. Aslida, bularning 60 foizi trisomiyalar, 20 foiz esa jinsiy xromosomani yo'qotadi. Kam uchraydigan boshqa umumiy xromosoma muammosi triploidiyadir. Triploidiyada xomilaning qo'shimcha xromosoma to'plami olinadi. Down sindromi chaqaloqlarda ko'rilgan eng keng tarqalgan trizomiya bo'lsa-da, u ham past pasayish xavfiga ega.
Trisomiya 18 (Edvard sindromi)
Trisomy 18, taxminan 6000 tirik tug'ilishda uchraydi. bu Down sindromiga qaraganda o'n barobar kamroq. Trizomi 18 ning aksariyati 18 ta qo'shimcha xromosomadan kelib chiqadi. Qolgan 5 foizni esa xromosoma 18 ni o'z ichiga olgan translokasiya bilan bog'liq.
Afsuski, trizomi 18 bo'lgan bolalarda jismoniy tug'ma nuqsonlari og'ir. Trizomi 18 ga kiradigan chaqaloqlarning ko'pchiligi yurak nuqsoniga ega bo'ladi va ularning ko'pchiligi buyrak nuqsonlari, o'pka va diaphragma anormalliklari bo'lishi mumkin.
Jiddiy jismoniy tug'ilish nuqsonlari tufayli, trizomi 18 bo'lgan chaqaloqlar hayotning birinchi kunlarida o'lishadi. Og'irlik qiladigan chaqaloqlar aqliy zaiflashuvga ega. Ko'pchilik hayotning dastlabki bir necha oylaridan tashqarida omon qolmaydi, lekin ba'zi bolalar o'smirlik davrigacha omon qoladilar.
Trisomiya 13 (Patau sindromi)
Trisomiya 13 (Patau sindromi) yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida eng ko'p uchraydigan autosomal anomaliya bo'lib, Down sindromi (trisomiya 21) va Edvard sindromi (trizomi 18).
Ko'p holatlar trizomiya 13 va trisomiyaning 13-sonli qismi mozaika va translokasyon natijasida yuzaga keladi.
Trizomi 13 ga ega bolalarda yoriq lablari, tomoqlari, qo'shimcha barmoqlari va oyoq barmoqlari, noto'g'ri va qaytgan ichki organlar, og'ir konjenital yurak nuqsonlari va og'ir miya buzilishlari bo'lishi mumkin. O'zlarining organi kamchiliklari tufayli, trizomi 13 bilan tug'ilgan bolalarning aksariyati birinchi oyda vafot etadi.
47, XXY sindromi (Klinefelter sindromi)
Klinefelter sindromi, 47, XXY yoki XXY sindromi qo'shimcha X xromosomasining sababi hisoblanadi. Ta'sirlangan shaxslarning ikkita X xromosomasi va bitta Y xromosomasi mavjud. Juda ko'p odamlar Klinefelter sindromi mavjudligini bilishmaydi, chunki qo'shimcha X xromosomalari borligi sababli farqlar juda aniq emas va ko'pincha aniqlanmaydi.
Klinefelter sindromida ko'rilgan asosiy muammolar kichik moyaklar va urug'likning kamayishi hisoblanadi. Turli xil jismoniy va yuridik farqlar keng tarqalgan; ammo bu alomatlarning zo'ravonligi odamdan kishiga farq qilishi mumkin.
47, XYY xonimlar
Ba'zi bolalar qo'shimcha Y xromosomalari bilan tug'ilib, 47, XYY karyotiplari mavjud. Ko'pincha, bu qo'shimcha Y xromosomasi odatiy bo'lmagan jismoniy xususiyatlarga yoki tibbiy muammolarga olib kelmaydi.
47 yoshli erkaklarning XYY sindromi ba'zan o'rtacha ko'rsatkichdan ancha baland bo'lishi mumkin va o'rganishdagi nogironlik xavfi ortishi va nutq va til bilimi kamroq kechishi mumkin. Rivojlanish kechikishlar va xatti-harakat muammolari ham mumkin, ammo bu xususiyatlar ta'sirlangan erkak va erkaklar orasida keng tarqalgan. 47 yoshli erkaklarning ko'pchiligi XYY sindromi normal jinsiy rivojlanishga ega va bolalarni homilador qilishi mumkin.
47, XXX (Triplo-X, Trizomi X va XXX sindromi)
Ba'zi qizlar uchta X sindromi bilan tug'iladi. Triple X sindromi odatda jismoniy xususiyatlarga yoki tibbiy muammolarga bog'liq emas. Vaziyatga ega bo'lgan ayollarning ozchilik qismi hayzlikdagi nosimmetrikliklar, shuningdek, o'rganishdagi nogironlik, kechikib gapirish va til bilimi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Biroq, 47, XXX sindromi bo'lgan ko'plab odamlar jismoniy va ruhiy rivojlanishga mutlaqo normaldir.
Trisomiyalar ko'proq nikohlanishni keltirib chiqarishi mumkin
Trisomiya 15. Trisomiya 15 juda kam uchraydi. Trizomiyali homiladorliklarning ko'pchiligi erta pasayish davrida 15 yoshda. Rivojlangan homiladorlik davrida homila ko'pincha yuz va kranial xususiyatlar, qo'llar va oyoqlarning anormalliklari va o'sish kechikishlar mavjud. Trizomi 15 Prader-Villi sindromi bilan bog'liq .
Trisomiya 16. Trisomiya 16 kam uchraydigan autosomal trizomiya bo'lib, birinchi trimesterda tushgan kamida 15 foizni tashkil qiladi. Uch trizomi 16 bo'lgan ko'plab xomilalar 12 hafta mobaynida yo'qotilgan bo'lsa-da, ikkinchi trimestrda kichik foizni yo'qotish mumkin. Mozaik trizomi 16 bo'lgan bir necha xomilalar tug'ilishgacha tirik qoldi. Ushbu chaqaloqlarning ko'pchiligi o'sish qobiliyatiga ega emas, psixomotor muammolar bor va bolaligida erta o'lishadi.
Trisomiya 22. To'liq trizomiya 22 kambag'allarning eng keng tarqalgan xromosomal sababidir. Homiladorlikning dastlabki uch oyligidan tashqaridagi hayot kamdan-kam uchraydi. To'liq trizomiya 22 juda kam uchraydi. To'liq trisomiyaga (22) ega bo'lgan ko'plab homila og'ir tug'ilish nuqsonlari tufayli tug'ilishdan oldin yoki ko'p o'tmay vafot etadi.
> Manbalar:
> Hay, Uilyam Uilyam, Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Hozirgi pediatrik tashxis va davolash, The McGraw-Hill Companies, Inc. O'n sakkizinchi nashri. 2007 yil.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetika aloqasi. Shaxsiy va oila salomatligini tarixini hujjatlash uchun qo'llanma > Sonters > Publishing, 1995.