Klinefelter sindromi yoki 47, XXY nima ?:
Klinefelter sindromi kamdan-kam genetik holat bo'lib, unda odamda qo'shimcha X xromosomasi mavjud. Klinefelter bilan bog'liq ayrim holatlar hipotiroidizm, bepushtlik, moyak saraton va erkak ko'krak bezi saratoni xavfini oshiradi .
Ba'zi alomatlar qanday ?:
- testosteron tanqisligi
- Katta ko'krak (ginekostastiya)
- kam sirt va tana sochlari
- kichik sinovlar
- sperma (bepushtlik) etishmaydigan
Xromosomalar va Klinefelter sindromi, 47XXY:
Odamlar odatda har bir kamerada ikki jinsiy xromosoma bor. Ayollarning ikkita X xromosomalari, erkaklarda esa X va Y bo'lishi kerak. Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarda ko'pincha X xromosomasining qo'shimcha nusxasi mavjud bo'lib, hujayra boshiga jami 47 xromosomalar mavjud; (47, XXY) deb ataladi. Klinefelter sindromi bo'lgan ba'zi erkaklarda faqatgina ba'zi hujayralarida qo'shimcha X xromosomalari mavjud; bu "mozaik 46, XY / 47, XXY" deb ataladi. X xromosomasining qo'shimcha nusxalari erkak jinsiy rivojlanishiga va moyaklar faoliyatiga to'sqinlik qilib, yuqorida ko'rsatilgan ba'zi shartlarni tushuntirib beradi.
Klinefelter sindromining sababi:
Klinefelter sindromi meros holatidan emas, balki tasodifiy tarzda sodir bo'ladi. Odatda tuxum yoki sperma hujayralari shakllanishi vaqtida hujayra bo'linishida yuz beradigan xatolarning natijasi. Misol uchun, tuxum yoki sperma hujayrasi noto'g'ri hujayra bo'linishi natijasida X xromosomasining qo'shimcha nusxasiga ega bo'lishi mumkin.
Agar bu hujayralardan bittasi kontseptsiyaga aloqador bo'lsa, natijada tananing hujayralarining har birida qo'shimcha X xromosomalari bo'lgan bola bo'ladi. Hujayra bo'linishidagi xato homila rivojlanishidan oldin (urug'lantirishdan oldin) sodir bo'lganda, natijada mozaik bo'ladi, ya'ni tanadagi har bir hujayra ta'sir qilmaydi.
Erkaklarga ta'siri:
47XXY tananing har bir hujayrasida mavjud bo'lmasligi sababli, har bir holat boshqacha. Barcha belgilar paydo bo'lishi mumkin emas va ko'p holatlar aniqlanmaydi. Eng ko'p uchraydigan muammolar quyidagilardir:
- erkak ko'krak saratoni
- bepushtlik
- osteoporoz
- depressiya
- diabet
- tiroid muammolari
- oyoq yaralari
- tish muammolari
Davolash:
Testosteron terapevtik usulda berilishi mumkin, bunda tana rivojlanishida erkaklar etuklikka aylanadi. Klinefelter sindromi uchun testosteron berilsa, u umr davomida izchil davom ettirilishi kerak.
Gormonal terapiya tug'ilishni yaxshilaydi, ammo testikulyar sperma ekstraktsiyasini va in vitro o'g'itlash homiladorlikka olib kelishi mumkin.
Agar etuk erkak jinsiy identifikatsiya yoki jinsiy buzuqlik haqida qayg'ursa, professional maslahat yordam berishi mumkin.
Ginekostastiya va erkaklar ko'krak bezi saratoni bilan aloqasi:
Klinefelter sindromi erkaklar ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfining ortishi bilan bog'liq . Ginekostastiya (erkaklarda ko'zga ko'rinadigan ko'krak) Klinefelter sindromining bir belgisidir. Qo'shimcha ko'krak to'qimalariga ega bo'lish ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfini oshiradi.
Manbalar:
Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. Klinefelter sindromi nima? Klinefelter sindromini tushunish. Oxirgi tahrirlangan sana: 15 Avgust 2006. Klinefelter sindromi nima?
Klinefelter sindromi axborot va ko'mak uchun Amerika jamiyati. Klinefelter sindromi qo'llanmasi (PDF-Document). Oxirgi qayta ko'rib qilingan sana: 2005. Klinefelter sindromi qo'llanmasi