Meckel-Gruber sindromi - disenstial splenchnocystica, Meckel sindromi va Gruber sindromi deb ham ataladi - bu jiddiy jismoniy nuqsonlarni keltirib chiqaradigan genetik kasallikdir . Bu og'ir nuqsonlar tufayli, Meckel sindromi bo'lganlar odatda tug'ilishdan oldin yoki ko'p o'tmay vafot etadi.
Genetik Mutatsiyalar
Meckel sindromi sakkizta gendan kamida bittasi mutatsiyasiga bog'liq.
Bu sakkiz gendagi mutatsiyalar Meckel Gruber ishlarining taxminan 75 foizini tashkil qiladi. Boshqa 25 foizni esa hali kashf etilmagan mutatsiyalar kelib chiqadi.
Bolada Meckel-Gruber sindromi bo'lishi uchun, har ikkala ota-onada ham nuqsonli genlarning nusxalari bo'lishi kerak. Agar har ikkala ota-onada ham nuqsonli gen bo'lsa, ularda 25 foiz imkoniyat bor. Ularning 50 foizlik imkoniyati ularning farzandiga genning bir nusxasini meros qilib oladi. Agar bola genning bir nusxasini devralsa, ular shartning tashuvchisi bo'ladi. Ular o'zlarining ahvoliga ega bo'lmaydilar.
Tarqalishi
Meckel-Gruber sendromining kasallanish darajasi 140 ming tirik tug'ilishda 13,250 dan 1 gacha farq qiladi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ayrim populyatsiyalar, masalan, Finlyandiya (9000 kishi ichida 1) va Belgiya (taxminan 3000 kishilik) oilalari ta'sirlanish ehtimoli ko'proq. Quvaytdagi Badaviylar orasida (3,500 dan 1 kishi) va Gujarot orollarida (1300 da 1) yuqori ko'rsatkichlar qayd etilgan.
Bu populyatsiyalar ham yuqori tashuvchilik stavkalariga ega, 18 kishidan 1tasi 50 dan 1 gacha, nuqsonli genlarning nusxasini olib yuradi. Ushbu tarqalish stavkalariga qaramasdan, vaziyat har qanday etnik kelib chiqishiga hamda har ikki jinsga ta'sir qilishi mumkin.
Alomatlar
Meckel-Gruber sindromi o'ziga xos jismoniy buzuqliklarni keltirib chiqarish uchun tanilgan:
- Miya va o'murtqa suyuqlikning bir qismini (ensefaloselni) ajratishga imkon beruvchi katta old yumshoq nuqta (fontanel)
- Yurak kamchiliklari
- Katta buyraklar (polikistik buyraklar)
- Qo'shimcha barmoqlar yoki barmoqlar ( polidaktili )
- Jigar skarlari (jigar fibrozisi)
- To'liq bo'lmagan o'pka rivojlanishi (pulmoner gipoplazi)
- Yalang'och lab va yoriq tomog'i
- Genital anomaliyalar
Yiringli buyraklar eng ko'p uchraydigan alomatlar bo'lib, ular poliaktik tarzda kuzatiladi. Meckel-Gruber o'limining aksariyati o'pka gipoplazi, to'liq bo'lmagan o'pka rivojlanishi bilan bog'liq.
Tashxis
Meckel-Gruber sindromi bo'lgan chaqaloqlar tug'ilishdan oldin yoki tug'ilishdan oldin ultratovush tekshiruvlarida tashxislash mumkin. Ultratovush orqali tashxis qo'yilgan ko'pchilik holatlar ikkinchi trimestrda aniqlanadi. Biroq, malakali texnik birinchi trimesterde vaziyatni aniqlash mumkin. Xromosoma tahlillari, masalan, chorionik villus namunasi yoki amniosentez orqali, xuddi shunday belgilar bilan deyarli teng darajada halokatli bo'lgan Trisomiya 13 ni chiqarib tashlash uchun amalga oshirilishi mumkin.
Davolash
Afsuski, Meckel-Gruber sendromi uchun davo yo'q, chunki bolaning kam rivojlangan o'pka va anormal buyraklar hayotni qo'llab-quvvatlamaydi. Bu holat tug'ilgan kunlar ichida 100 foiz o'lim ko'rsatkichiga ega.
Agar homiladorlik davrida Meckel-Gruber sindromi aniqlansa, ayrim oilalar homiladorlikni tugatishni tanlashi mumkin.
Manbalar:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber sindromi. eMedicine.
NIH Genetika Boshnomasi. Meckel sindromi (2016)