To'g'ridan-to'g'ri tug'ilish nuqsonlari guruhi
Gidroetalus sindromi genetik buzuqlikning kelib chiqishiga sabab bo'lgan tug'ma nuqsonlar guruhidir. Tadqiqotchilar Finlyandiyada Meckel sindromi deb ataladigan boshqa bir kasallikni o'rganganida, gidrokethalus sindromi topildi. Finlyandiyada 56 ta gidroksilal sindromi holatlarini aniqladilar, bu erda 20 000 ta chaqaloqning kamida 1 nafari bor. Dunyo miqyosidagi tibbiy adabiyotlarda nashr etilgan, kamida 5 ta boshqa gidroksilal sindromi mavjud bo'lgan.
Finlyandiya chaqaloqlarini va ularning oilalarini ishlatib, tadqiqotchilar Finlandiya populyatsiyasida gidroksilal sindromi uchun javobgar bo'lgan gen mutatsiyasini aniqladilar. HYLS-1 deb ataladigan gen xromosoma 11 ga to'g'ri keladi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, genetik mutatsiya avtosomal resessif modelga egalik qiladi.
Gidroelektral sindromning belgilari
Gidroetalus sindromi turli xil tug'ilish nuqsonlari guruhidan iborat, jumladan:
- Jiddiy gidroksifal (miyada ortiqcha suyuqlik)
- Juda kichik pastki jag' (mikrognatiya deb ataladi)
- Yalang'och lab yoki yirtqich tomoq
- Nosus shakllangan nafas olish tizimi
- Tug'ma yurak nuqsonlari
- Qo'shimcha barmoqlar va barmoqlar (polydactyly deb ataladi), ayniqsa, ikki barmoqli barmoq
- Miyaning noto'g'ri talqin qilinishi, shu jumladan etishmayotgan tuzilmalar
Gidroetalus sindromining diagnostikasi
Hydrethalus sindromi bo'lgan ko'plab chaqaloqlar tug'ilishdan oldin prenatal ultratovush orqali aniqlanadi. Hidrosefali va miya malformati tashxisini bildiradi.
Xomilaning ultratovush tekshiruvi bilan yoki tug'ilishda chaqaloqni yaqin tekshirish uchun Meckel sindromi , Trizomi 13 yoki Smit-Lemli-Opits sindromi kabi o'xshash sindromlarni yo'q qilish kerak.
Outlook
Ko'pincha chaqaloq hidrolethalus sindromi bilan tug'iladi. Sindromli chaqaloqlarning taxminan 70 foizi o'lik holda qolmoqda. Tirik tug'ilganlar juda uzoq vaqt omon qolmaydi.
Manbalar
Tiller, Jorj E. "Gidrolethalus sindromi" 1. " OMIM ma'lumotlar bazasi. 09-yanvar, 2007. NCBI.
Salonen, R. va R. Xerva. "Hydrolethalus sindromi". Tibbiy Genetika jurnali 27 (1990): 756-759. Chop etish.