Filadelfiya xromosomasi odamning oq qon hujayralari genida o'ziga xos topilma bo'lib, u leykemiyaga ta'sir qiladi. Odatda "Filadelfiya xromosomalari bilan ijobiy lösemi" ga ishora qiladi.
Ayniqsa, leykemiya "Filadelfiya-xromosoma-musbat (Ph +) surunkali mieloid leykemiya " (CML) yoki "Filadelfiya xromosoma-musbat (P +) aktiv lenfoblastik leykemiya" (ALL) deb atash mumkin.
Xromosomlarni qayta tiklash
Har bir hujayraning yadrosida DNK molekulasi xromosomalar deb ataladigan iplarga o'xshash tuzilmalar ichiga paketlanadi. Har bir xromosomani DNKdan juda siqilgan - gormon deb ataladigan ko'plab oqsillardan tashkil topgan. Agar hujayra ikkiga bo'linmasa, xromosomalar yadro ichida, hatto mikroskop ostida ham ko'rinmaydi. Buning sababi shundaki, hujayra bo'lmaganda hujayraning turli joylarida DNK ishlatilmayapti. Shu bilan birga, xromosomalarni hosil qiluvchi DNK hujayra bo'linishi davomida juda qattiq qadoqlanib, keyinchalik xromosoma sifatida mikroskop ostida ko'rinadi.
Har bir xromosomaning o'z xarakterli shakli bor va ma'lum genlarni joylashishi xromosomaning shakliga nisbatan bo'ladi. Inson hujayrasidagi barcha genetik materiallar to'plangandan so'ng, har bir hujayradagi jami 46 xromosoma uchun 23 juft xromosomalar mavjud.
Darhaqiqat, o'simlik va hayvonlarning turli xil turlari turli xil xromosomalarga ega. Masalan, meva pushti to'rt juft xromosomaga ega, guruch o'simliklari 12 va bir it, 39 turda.
Filadelfiya xromosomasi
Filadelfiyadagi xromosomalarning hikoyasi va sozlanishi mavjud, ammo amaliy maqsadlar uchun xromosoma 22 ning anomaliyasi sifatida aniqlanishi mumkin, bu erda xromosoma 9 ning bir qismi unga o'tkaziladi.
Boshqacha aytganda, xromosoma 9 va parcha bir xromosoma 22 parchalanadi va savdo joylari. Ushbu savdo sodir bo'lganda, u genlarni bezovta qiladi - xromosoma 22da "bkr-abl" deb nomlangan gen hosil bo'ladi, u erda xromosomalarning 9 qismi parchalanadi. O'zgartirilgan xromosomaga (22) Filadelfiya xromosomasi deyiladi .
Filadelfiya xromosomalarini o'z ichiga olgan suyak iligi hujayralari ko'pincha surunkali miyeloid leykemiyada va ba'zan aktiv lenfositik leykemiyada topiladi. Filadelfiya xromosomalari ko'pincha CML va ALL bilan bog'liq deb hisoblansa-da, u "Viyadondagi Filadelfiya translokatsiyasi" va "Filadelfiya xromosoma-salbiy surunkali miyeloproliferativ kasallik" kabi boshqa holatlarda ham paydo bo'lishi mumkin.
Xullas, Filadelfiya xromosomasi ma'lum bir genetik o'zgarish bo'lib, u tibbiyotda muhim ahamiyatga ega bo'lib, ba'zi saratonlarni mavjudligi va boshqa yo'q bo'lgan saratonlarni aniqlash uchun foydalidir.
Shifokorlar baholash natijalarining bir qismi sifatida, Filadelfiya xromosomasining mavjudligini kasallikning muayyan turdagi leykemiya kasalliklariga ta'sir qilishini aniqlashga yordam beradi.
Filadelfiya xromosomasi nafaqat qon hujayralarida mavjud. DNKga zarar etkazganligi sababli, Filadelfiya xromosomasi tirozin kinaz deb ataladigan anormal ferment ishlab chiqarishga olib keladi.
Boshqa buzilishlar bilan bir qatorda, bu ferment saraton hujayrasini nazorat qilinadigan darajada o'sishga sabab bo'ladi.
Shifokorlar ushbu anormallikning mavjudligini sizning suyak iligi aspiratsiyasidan va biopsiyadan namunalarni tekshirishda aniq tashxis qo'yish uchun tekshiradilar.
1960 yillarda Filadelfiya xromosomasini aniqlash KMLni davolashda katta o'zgarishlar bo'ldi. Bu Gleevac (imatinib mesilate) va Sprycel (dasatinib) kabi "tirozin kinaz inhibitörleri" deb atalgan yangi KML terapisinin asosi bo'ldi.
Yaqinda Tasigna (nilotinib) surunkali bosqichda yangi Filadelfiya xromosoma-musbat (P +) KML kasaliga qo'yilgan kattalar bilan davolashda ma'qullandi.
Nilotinib shuningdek, tirozin kinaz inhibitörü sifatida ham qabul qilinadi.
Manbalar
Goldman, J. va Daley G. (2007). Surunkali miyeloid leykemiya. Melo, J. va Goldman J. (Eds) Myeloproliferative Disorders (s.1-13). Nyu York. Springer.
Sherbenou, D. va Druker, B. "Filadelfiya xromosomalarini kashf qilish" Klinik tadqiqotlar jurnali Avgust 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Saratonli bolalarning natijalarini yaxshilash: maqsadli yangi agentlarni rivojlantirish. KN saraton kasalligi J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell Kompyuter. Filadelfiya xromosomalarini kashf etish: shaxsiy nuqtai nazar. Klinik tekshiruv jurnali. 2007; 117 (8): 2033-2035.