Gemoglobin va yangi tug'ilgan chaqaloq skrining tekshiruvi
Farzandingizning eshitishida yangi tug'ilgan chaqaloqlarda g'ayritabiiy gemoglobin qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Chuqur nafas oling va siz va farzandingiz uchun nimani anglatishini oldindan ko'rib chiqaylik.
Yangi tugilgan skrining tekshiruvi chaqaloqlarning hayoti xavf ostida bo'lgan kasalliklarni aniqlab, ko'plab bolalarning hayotini sezilarli darajada yaxshilab oldi.
Bunga, skrining testlarini takomillashtirishni davom ettirish orqali erishildi. Muhim tibbiy holatlarni aniqlashdan tashqari, ba'zan ushbu test bolalarni shartlarni tashuvchi sifatida belgilaydi.
Og'ir kasalliklar bilan og'rigan va talassemiya (alfa va beta) bo'lgan bolalarni aniqlash uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarda qon tanqisligiga xos. Yangi tug'ilgan chaqaloqning bu hududi gemoglobinopatiyalar, gemoglobulin kasalliklari deb atalishi mumkin. Ushbu shartlarni aniqlash gematologga tez-tez murojaat qilish va asoratlardan oldin hayotni tejaydigan davolashni boshlash imkonini beradi. Biroq, o'tkazilgan testlar faqat bu kasalliklarga xos emas.
Gemoglobin nima?
Gemoglobin - qizil qon hujayralari ichida joylashgan oqsil. Gemoglobin qizil qon hujayrasida kislorodni organizmdagi barcha to'qimalarga olib boradi. Gemoglobin mavjud bo'lmaganda, siz kamqonlikka yo'liqasiz . Gemoglobinning ikkita keng tarqalgan turi bor.
Gemoglobinopatiyalar gemoglobulin tarkibiy o'zgarishlariga bog'liq. Sickle hujayra kasalligi eng ko'p ko'rilgan gemoglobinopatidir. Bundan tashqari, talassemiya ham mavjud, chunki gemoglobin ishlab chiqarilmaydigan ishlab chiqarish sababli tartibsizliklar mavjud. Ularning ikkalasi ham alfa talassemiya va beta talassemiya hisoblanadi .
Yangi tug'ilgan chaqaloqni nima izlaydi?
Tug'ilgandan ko'p vaqt o'tmay chaqaloqlar ikki xil gemoglobin, gemoglobin F (xomilalik) va gemoglobin A (kattalar) ni ishlab chiqarishi kerak.
Tug'ilganda, gemoglobin A gemoglobin A gemoglobin F gemoglobin ko'proq bo'lishi kerak. Yangi tug'ilgan chaqaloq gemoglobinopati holda, natijasi faqat ushbu ikki gemoglobin ko'rsatgan holda FA o'qiydi. FUdan tashqari natijalar g'ayritabiiy deb hisoblanadi, ammo bu sizning gemoglobinopatiyaga bog'liq emas. Yangi tugilgan ekranda ushbu kasalliklarning tashuvchilari ham aniqlangan.
Yangi tugilgan skriningi uchun qanday natijalar mavjud?
Imkoniyatlarning uzoq ro'yxati mavjud. Eng keng tarqalgan bo'lganlar quyida keltirilgan gemoglobin ta'sirida guruhlangan.
Gemoglobin S (o'roq gemoglobin)
- FAS, o'roq xujayrasining xususiyatini ko'rsatadi.
- FS o'roqsimon hujayrali kasallikni yoki gemoglobin SS yoki o'roqli beta-nol talassemiyani ko'rsatadi.
- FSA o'roqsimon beta-plazma talassemi, o'roqsimon hujayra kasalligining umuman yumshoq shaklini ko'rsatadi.
- FSC gemoglobin SC deb nomlangan o'roqsimon hujayrali kasallikning turini bildiradi.
Gemoglobin C - Gemoglobin S G'arbiy Afrikadan kelib chiqqan ko'rinadi.
- FAC gemoglobin S belgisi yoki taşıyıcıyı ko'rsatadi.
- FK gemoglobulin KT kasalligi yoki gemoglobin C beta nol talassemiyasini bildiradi. Bu, odatda, yaxshi muhosaba qilingan engil va o'rtacha darajada anemiyaga sabab bo'ladi.
- FCA gemoglobin S beta plyus talassemiyasini ko'rsatadi. Bu engil anemiyaga olib kelishi mumkin.
Gemoglobin E - gemoglobin E sharqiy Osiyoda eng keng tarqalgan
- FAE gemoglobin E belgisi yoki tashuvchisi ekanligini ko'rsatadi.
- FE gemoglobulin EE kasalligini yoki gemoglobulin E nol talassemiyasini ko'rsatadi. Gemoglobin EE juda kam uchraydi, kamida kamqonlik yo'q. Gemoglobin EEdagi qizil qon hujayralari juda kichik (past MCV). Gemoglobin E beta nol talasemi mo''tadil anemiyadan transfüzyona qaram anemiya qadar o'zgarishi mumkin. Ushbu ikki kasallik orasidagi katta farq tufayli, sizning farzandingiz oxirgi tashxisni aniqlash uchun gematologni ko'radi.
- FEA gemoglobin E-plyus talassemiyasini ko'rsatadi. Bu holat juda katta farq qilishi mumkin. Sizning farzandingiz, ehtimol, keyingi ish uchun gematologga yuboriladi.
Boshqa gemoglobin variantlari
- FAOther gemoglobin variant belgilarini ko'rsatadi. 1000 dan ortiq gemoglobin varianti mavjud va ularning ko'pchiligi har qanday muammolarni keltirib chiqaradi. Ularning aksariyati gemoglobin funktsiyasiga ta'sir qilmaydigan kichik tarkibiy o'zgarishlardir. Bunday holatda, odatda, 6 oylikdan so'ng, ushbu gemoglobin variantini muammoning hal qilinishini aniqlash uchun qo'shimcha laboratoriya ishlarini olib borish tavsiya etiladi. Gemoglobin variantlari birinchi marta tasvirlangan joy uchun nomlanadi. Misollar gemoglobin Ostin, gemoglobin Nyu-York va gemoglobin Philly.
Talassemi
- F faqatgina beta-talassemiyaning mavjudligini ko'rsatadi.
- FABartlar odatda alfa talasemi belgilarini, tashuvchisidir. Alfa talassemi belgilariga ega bo'lgan ba'zi chaqaloqlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarda aniqlanmaydi va keyinroq hayotga tashxis qo'yilishi mumkin.
- FA + balandligi Barts odatda alfa talassemiya shaklida bo'lgan Gemoglobin H kasalligini ko'rsatadi.
Bu to'liq ro'yxat emas, chunki yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skanerdan o'tkazish bo'yicha ko'plab natijalar mavjud. Farzandingizning yangi tug'ilgan chaqaloqlari haqidagi savolingiz yoki tashvishlaringiz bo'lsa, bolangizning pediatriga murojaat qiling.