Beta talasemi - tananing gemoglobinni an'anaviy tarzda ishlab chiqara olmaydigan, meros qolgan anemiya . Gemoglobin A (kattalardagi asosiy gemoglobin) ikkita alfa globin zanjiri va ikkita beta globin zanjiri mavjud. Beta talassemiyasida suyak iligi gemoglobulinning kam miqdoriga olib keladigan beta-globinning normal miqdorini ishlab chiqara olmaydi. Bundan tashqari, beta-globin bilan bog'lanmagan alfa globinining ko'pligi hamhemoliz deb nomlanadigan qizil hujayra buzilishiga sabab bo'ladi.
Kim xavf ostida?
Beta talasemi - bu meros bo'lib qolgan. Bu ikkala ota-onaning ham beta-talassemiya belgisi yoki kichik deb nomlangan buzilish tashuvchisi bo'lishini talab qiladi. Ikkala ota-onaning ham beta-talassemiya belgilariga ega bo'lganida, ular beta-talassemiya kasalligi bilan og'rigan bolaga ega bo'lish uchun 4 yoshda. Afsuski, beta-talasemi belgilarining belgilari yo'qligi sababli, ota-onalar homiladorlikdan oldin bu xavfdan bexabar bo'lishi mumkin.
Beta talassemiya turlari qanday?
Beta talassemi ikki shaklda tasniflanishi mumkin: genetik mutatsion meros qilib yoki transfüzyon ehtiyoji bilan.
Genetik mutatsiyalar
Beta nol talasemi : Beta nol mutatsiyasidagi nol bu xromosomadan beta-globin ishlab chiqarilmasligini ko'rsatadi.
Beta plyus talasemi : Beta globin miqdori kamayadi. Ishlab chiqarilgan beta glyutin miqdori merosga olingan mutatsion bilan juda o'zgarib turadi. Ba'zi mutatsiyalar beta-nolga klinik jihatdan o'xshash qilinadigan deyarli hech beta-globini hosil qilmaydi.
Transfüzyon muhtoj
Beta talasemi majmuasi: Beta talasemi majmuasi hayotga kechadigan transfüzyonlar, odatda oylik ("hypertransfüzyon davolash" deb ataladi) ehtiyojlari bilan belgilanadi.
Beta talasemi intermedia : Odatda anemiya an'anaviy tarzda emas, balki vaqti-vaqti bilan (ko'krak kasalliklarida, jinsiy a'zolar paytida va boshqalar) transfüzyon talab qilishi mumkin.
Beta talasemi belgisi / kichik : Bu, odatda, oddiy qon to'la hisoblangan engil asemptomatik anemiyaga olib keladi.
Beta talassemi qanday kasallikka chalingan?
Umuman, yangi tug'ilgan ekranda beta talasemi majmuasi aniqlanadi. Ushbu chaqaloqlarda test faqatgina gemoglobin F (yoki xomilalik), gemoglobulin A ni aniqlaydi. Bu bolalar gematologga yaqindan kuzatilishi kerak. Bundan tashqari, beta-talassemiya intermediyali bemorlar ham bu darajada ta'sirlantiriladi.
Ba'zi engil ta'sirlangan bemorlar muntazam to'liq qon ro'yxatga olinishi (CBC) bo'yicha aniqlanadi. CBC juda kichik qizil qon hujayralari bo'lgan engil va o'rtacha mo'rt anemiya paydo bo'ladi. Bu temir etishmasligi anemiya bilan aralashishi mumkin. Tashxis gemoglobin profilida tasdiqlanadi (shuningdek, elektroforez deb ataladi). Beta talasemi intermedia va belgilarda bu test gemoglobulin A2 (kattalar gemoglobulinining 2-shakli) va ba'zan F (xomilalik) gullab-balandligini ko'rsatadi.
Beta talassemiya uchun davolash qanday?
Beta talasemi belgisi davolanishni talab qilmaydi. Beta talasemi belgilariga ega odamlar hayot davomida engil anemiyaga ega bo'ladi.
Transfüzyon: Beta talasemi kasalligiga chalingan bemorlarga umr bo'yi transfüzyonlar kerak. Transfüzyon davolash suyak iligida qizil qon hujayralari ishlab chiqarishni bostirish uchun ishlatiladi.
Beta talasemi intermediyali bemorlar kasallik va jinsiy rivojlanish davrida transfüzyon davolashni talab qilishi mumkin.
Temir xelatoterapiyasi: beta-talassemiyali bemorlarga yuqori qon quyish orqali qizil qon hujayralari orqali o'tadi. Bu ortiqcha temir organlarga, ayniqsa, yurakka olib kelishi mumkin. Temir taxtasi tanani temirni olishda yordam beradi. Ular teridagi og'zaki dorilar yoki infüzyon sifatida berilishi mumkin. Beta talassemi intermedia bilan og'rigan bemorlar mayda ichaklarda temirning so'rilib ketishi natijasida qon quyishning yo'qligi bilan birga temirdan ortiqcha yukni ham rivojlanishi mumkin.
Splenektomiya : taloq qizil xujayra buzilishi (gemoliz) va taloqdagi eritrotsitlar ishlab chiqarilishi sababli kengayib borishi mumkin. Agarda ko'krak qafasining tortilishi tufayli qon quyish kerak bo'lsa yoki boshqa qon hujayralari soni pastga tushsa, taloqni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash kerak bo'ladi.
Gidroksiurea: Gidroliziurea xomilalik gemoglobin ishlab chiqarishni oshirish uchun ishlatilgan. Muvaffaqiyat o'zgardi.