Ta'rif
Glyukoza 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) etishmovchiligi dunyodagi eng keng tarqalgan ferment etishmasligidir. Butun dunyo bo'ylab taxminan 400 million odam ta'sir ko'rsatadi. Mutatsiya meros qilib olingan zo'ravonlikda katta o'zgaruvchanlik mavjud.
G6PD - hujayradagi energiyani ta'minlash uchun zarur bo'lgan qizil qon hujayralarida topilgan ferment. Bu energiya bo'lmasa, qizil qon hujayrasi kamqonlik va sariqlikka (terining sarg'ishiga) olib boruvchi tananing (gemoliz) vayron bo'ladi.
G6PD etishmasligi uchun xavfli kimlar?
G6PD geni X xromosomasida joylashgan bo'lib, G6PD etishmovchiligiga (X bilan bog'liq bo'lgan buzilish) eng ko'p ta'sirlanadigan erkaklarni tashkil qiladi. G6PD etishmovchiligi odamlarni bezgak bilan kasallanishidan himoya qiladi, shuning uchun u ko'proq Afrika, O'rta er dengizi va Osiyo kabi bezgak kasalliklari yuqori bo'lgan hududlarda kuzatiladi. Qo'shma Shtatlarda afro-amerikalik erkaklarning 10 foizi G6PD etishmovchiligiga ega.
Mo'jiza nima?
Alomatlar siz qaysi merosni meros qilib olishingizga bog'liq. Ba'zi odamlar hech qachon alomat yo'qligi uchun hech qachon tashxis qo'yilmasligi mumkin. G6PD etishmovchiligi bo'lgan ayrim bemorlarda faqat ayrim dorilar yoki oziq-ovqatlarga duch kelganida alomatlar mavjud (quyidagi ro'yxatga qarang). Ba'zi kishilar jiddiy sariqlik (shuningdek, giperbilirubinemiya deb ataladi) boshdan kechirganidan keyin yangi tug'ilgan chaqaloqlarga tashxis qo'yilishi mumkin. Surunkali gemoliz bilan og'rigan bemorlarda va G6PD etishmovchiligining og'ir shakllari bo'lgan bemorlarda simptomlar:
- Teri tolasi yoki rangsiz rang
- Tez yurak tezligi
- Charchash yoki charchash
- Zaif yoki bosh aylanishi his
- Teri saranjasi (sariqlik) yoki ko'zlar (scleral icterus)
- To'q siydik
G6PD etishmovchiligi qanday aniqlangan?
G6PD etishmovchiligining diagnostikasi qiyin bo'lishi mumkin. Birinchidan, siz shifokor sizda gemolitik anemiya borligini (qizil qon hujayralari buzilganligidan) shubhalanishingiz kerak. Bu odatda to'liq qon ro'yxatga olish va retikulotsitlar soni bilan tasdiqlanadi.
Retikulotsitlar anemiyaga javoban suyak iligidan yuborilgan olgunlaşmamış qizil qon hujayralari. Oliy retikulotsitlar soni anemiya gemolitik anemiya bilan mos keladi. Boshqa laboratoriyalar yuqori darajadagi bilirubin miqdorini o'z ichiga olishi mumkin. Bilirubin, qizil qon hujayralaridan ajralib chiqib, gemolitik inqirozlar paytida sariqlikka sabab bo'ladi.
Tashxisni aniqlash jarayonida shifokoringiz otoimmun gemolitik anemiya (AIHA) ni bekor qilishi kerak. To'g'ridan-to'g'ri anti-globulin testi (shuningdek, to'g'ridan-to'g'ri "Coombs" testi deb ataladi) sizning immunitet sistemangizga hujum qilishiga olib kelgan qizil qon hujayralariga qarshi antikorlar mavjudligini tekshiradi. Gemolitik anemiya ko'p hollarda bo'lgani kabi, periferik qon smear (qon mikroskop slayd) juda foydali bo'ladi. G6PD etishmovchiligida tish hujayralari va blister hujayralari keng tarqalgan. Bular qizil qon hujayralari vayron bo'lganida yuzaga keladigan o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi.
Agar G6PD etishmasligi shubha qilinsa, G6PD darajasi o'chirilishi mumkin. Past G6PD darajasi G6PD etishmovchiligi bilan mos keladi. Afsuski, o'tkir gemolitik inqiroz o'rtasida o'rtacha G6PD darajasi etishmovchilikni istisno qilmaydi. Gemolitik inqiroz vaqtida mavjud bo'lgan ko'p sonli retikulotsitlar G6PD ning an'anaviy darajasini o'z ichiga oladi, bu esa noto'g'ri salbiy ta'sir ko'rsatadi.
Agar juda gumon qilingan bo'lsa, bemor boshlang'ich holatda bo'lganida testni takrorlash kerak.
G6PD qanday davolash qilinadi?
Gemolitik (qizil qon hujayralari bozuklukları) inqirozni tetikleyen dori yoki ovqatlardan saqlaning. Ulardan ba'zilari quyida keltirilgan.
- Fava loviya (shuningdek, yirik fasol deb ham nomlanadi)
- Go'sht toplari (yoki naftalenni o'z ichiga olgan boshqa mahsulotlar)
- Bactrim / Septra, sulfadiazin kabi sulfa antibiotiklari
- Siprofloksatsin, levofloksatsin kabi quinolonli antibiotiklar
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Primaquin kabi bezgakka qarshi vositalar
- Metilenli ko'k
- Dapson va sulfokson kabi sil kasalliklari
- Doksorubitsin yoki rasburikaza kabi saraton davolash dorilar
- Fenazopiridin
Qon quyish, anemiya og'irlashgan va bemor semptomatik bo'lgan hollarda ishlatiladi. Yaxshiyamki, ko'pchilik bemorlarga transfüzyona kerak emas.