Turlar, alomatlar, tashxis va boshqalarni ko'rib chiqish
Talassemi gemoglobinning gemolitik anemiya sababchisi bo'lgan buzilishidir. Hemoliz - qizil qon hujayralarining yo'q qilinishini tasvirlash uchun atamadir. Katta yoshli gemoglobin to'rt zanjirdan, ikkita alfa zanjiri va ikkita beta zanjirdan iborat.
Talassemiyada siz alfa yoki beta zanjirlarini etarli miqdorda qila olmaysiz, chunki suyak iligi qizil qon tanachalarini to'g'ri keltirishga qodir emas.
Qizil qon hujayralari ham vayron bo'ladi.
Talassemiyaning 1 turi bormi?
Ha, talassemiyaning bir nechta turi mavjud, jumladan:
- Beta talasemi intermedia
- Beta talasemi majmuasi (transfüzyonga bog'liq)
- Gemoglobin H kasalligi (alfa talassemiya shakli)
- Gemoglobin H-Constant Spring (alfa talassemiya shakli, odatda gemoglobin H ga nisbatan ancha og'ir)
- Gemoglobin E-beta talasemi
Talassemiya belgilari nima?
Talasemi belgilari asosan kamqonlik bilan bog'liq. Boshqa alomatlar gemoliz va suyak iligi o'zgarishlar bilan bog'liq.
- Charchash yoki charchash
- Yalang'och yoki rangsiz teriga
- Teri sarg'ayishi (sariqlik) yoki ko'zlar (scleral icterus) - bilirubin (pigment) eritrotsitlar chiqarilganidan keyin chiqariladi
- Katta taloq (splenomegali) - suyak iligi etarlicha qizil qon hujayralarini bajara olmaganida, ko'proq qizil qon hujayralarini yaratish uchun taloqdan foydalaniladi
- Talassemik fasiyes - talassemiyadagi gemoliz tufayli suyak iligi (qon hujayralari hosil qiladigan joy) overdrivega o'tadi. Bu yuzning suyaklarida (asosan peshona va yonoq suyagi) kengayishga olib keladi. Bu muammoni to'g'ri davolash orqali oldini olish mumkin.
Talassemi qanday tashxis qo'yilgan?
Qo'shma Shtatlarda odatda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining dasturi orqali aniqlangan kasallar ko'p hollarda tashxis qilinadi. Kichkintoylar ta'sirlangan bemorlar anemiya aniq qon ro'yxatida (CBC) aniqlanganda keyingi asrda ko'rsatilishi mumkin. Talasemi anemiya (past gemoglobin) va miktsotoz (kam korpuskulyar hodisa ) sabab bo'ladi.
Tasdiqlash sinovlari gemoglobinopatiya yoki gemoglobin elektroforezi deb ataladi. Ushbu test sizga ega bo'lgan gemoglobin turlarini bildiradi. Talasemi bo'lmagan kattalarda siz faqat gemoglobin A va A2 (kattalar) ni ko'rishingiz kerak. Beta talasemi intermedia va majmuasida sizda gemoglobin F (xomilalik), gemoglobin A2 ko'tarilishi va gemoglobulin A miqdorida sezilarli pasayish kuzatiladi. Alpha talasemi kasalligi gemoglobin H (2 alfa va 2-beta o'rniga 4 beta zanjirlar kombinatsiyasi) mavjudligi bilan aniqlanadi. Agar test sinovda bo'lsa, diagnozni tasdiqlash uchun genetik tekshiruvlar yuborilishi mumkin.
Talassemiya uchun xavfli kimlar?
Talassemi - bu meros bo'lib qolgan. Agar har ikkala ota- onada alfa talassemi yoki beta-talassemi belgisi mavjud bo'lsa, talassemiya kasalligiga chalingan bolaning to'rtta imkoniyati bor. Biror kishi talasemi yoki talassemi kasalligi bilan tug'iladi - bu o'zgarmaydi. Agar siz talassemiya belgilariga ega bo'lsangiz, talassemiya bilan og'rigan bolangizga xavf solishingizni baholash uchun sizning hamkoringiz sinovdan o'tkazilishi kerak.
Talassemiya qanday davolash qilinadi?
Davolash imkoniyatlari kamqonlikning og'irligiga asoslangan:
- Kuzatishni yaqindan kuzatib boring: Agar kamqonlik yumshoq bo'lsa, mo''tadil va yaxshi muhosaba qilingan bo'lsa, shifokor qoningizni to'la tekshirish uchun sizni muntazam ravishda ko'rishingiz mumkin.
- Dorilar: Homila gemoglobinini ishlab chiqarishni kuchaytiradigan gidroksiurea kabi dorilar talasemiada turli natijalar bilan ishlatilgan.
- Qon quyish: Agar sizning anemiyangiz og'ir bo'lsa va asoratlarni keltirib chiqaradigan bo'lsa (masalan, muhim splenomegaliya, talassemik fasiyali) surunkali transfüzyon dasturiga joylashtirilishi mumkin. Suyak iligi imkon qadar kam miqdorda qizil qon hujayralarini yaratish uchun har 3-4 haftada qon quyishingiz mumkin.
- Suyak iligi (yoki ildiz hujayrasi) transplantatsiyasi: Transplantatsiya davolovchi bo'lishi mumkin. Eng yaxshi natijalar yaqin birodarlar bilan yaqinlashadi. To'liq birodarimiz boshqa birodariga teng keladigan to'rtta imkoniyatga egadir.
- Temir shilinishi: Surunkali qon quyish bilan og'rigan bemorlar qondan juda ko'p temir olishadi (qizil qon hujayralarida temir mavjud). Bundan tashqari, talasemi bo'lgan odamlar o'z dietasidan ko'proq miqdorda qonni so'raydilar. Temirni haddan tashqari yuk yoki gemokromatoz deb ataladigan bu holat temirning jigarda, yurak va oshqozon osti bezi tarkibidagi boshqa to'qimalarda, bu organlarga zarar etkazishiga sabab bo'ladi. Bu sizning tanangizning ortiqcha temirdan qutilishiga yordam beradigan temir xaltalar deb ataladigan dorilar bilan davolash mumkin.