Alfa talassemi - organizmning normal miqdorda gemoglobinni ishlab chiqara olmaydigan irsiy anemiya . Gemoglobin A (kattalardagi asosiy gemoglobin) ikkita alfa globin zanjiri va ikkita beta globin zanjiri mavjud. Alfa talassemiyada alfa glyukozalarining miqdori kamayadi.
Alpha Talassemiyaning turlari qanday?
- Alfa talasemi minima (silliq tashuvchisi) alfa globin geni yo'qolganda yuzaga keladi.
- Alpha talasemi kichik (yoki belgilar) ikki alfa globin genini yo'qotganda paydo bo'ladi. Ikki shakl bor. Ikki alfa globinining yo'qolgan genlari bir xil xromosomalarda 16 bo'lsa, cis deb ataladi, ammo xromosoma 16 ning har bir nusxasida bitta alfa globin geni yo'qolganda bu trans deb ataladi.
- Gemoglobin H kasalligi (yoki alfa talasemi intermedia) uchta alfa globin genlari faoliyat ko'rsatmasa sodir bo'ladi. Bunday holda, ortiqcha miqdordagi beta-globinlar mavjud. Ular birlashganda, u gemoglobin H deb ataladi.
- Hidroplarning xomiligi to'rtta alfa globinining genlari yo'qolganda yuzaga keladi. Tarixiy jihatdan bu hayotga mos kelmagan. Agar xavf oldindan ma'lum bo'lsa, intrauterin transfüzyonları (homilaga hali ham uterusda transfüzyonlar) muvaffaqiyatli tug'ilishga imkon beradi. Ushbu bolalar tug'ilgandan keyin va ko'pincha suyak iligi transplantatsiyasidan keyin surunkali transfüzyon davolashni talab qiladi.
- Gemoglobin H Constant Spring alfa talassemiyaning bir variantidir, unda ikkita alfa globin genlari yo'qoladi va bir alfa globin geni mutatsiyaga uchraydi.
Alpha Talasemi uchun xavfli kimlar?
Alpha talasemi odatda Osiyo, Afrika va O'rta er dengizi bilan bog'liq. AQShda afro-amerikaliklarning taxminan 30 foizi yoki alfa talassemi minima yoki kichik.
Alpha talasemi - bu meros bo'lib qolgan va ota-onaning tashuvchisi bo'lishini talab qiladi.
Alfa talassemi bo'lmagan odam to'rt alfa globin geniga ega bo'lishi kerak. Alfa talassemi kasalligi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi ota-onalarning holatiga bog'liq. Afro-amerikalik aholi ichida alfa talasemi kichikining trans shaklidir. Sis , Osiyo yoki O'rta er dengizi mintaqasidagi odamlarda keng tarqalgan.
Agar ikkala ota-onaning ham alfa talasemi kichik (a- / a-) bo'lsa, ularning barcha bolalari trans alfa talassemiyasiga ega bo'ladi. Agar bir ota-ona cis alfa talasemi kichik (a / -) va boshqa ota-onaning alfa talasemi kichik (a- / a-) bo'lsa, ular gemoglobin H kasalligi bilan bolaga ega bo'lish ehtimoliga ega. Xuddi shunday, agar ota- onada cis alfa talasemi kichkina (a / -) bo'lsa va boshqa ota-onalar talasemi minima (aa / a-) bo'lsa, ular gemoglobin H kasalligida bolaga ega bo'lish ehtimoli 4 ga teng. Hidroplarning xomilalari har ikkala ota-onada cis alfa talasemi kamida uchraydi.
Alpha telesemi qanday kasallikka chalingan?
Alpha talasemi minima CBCda laboratoriya o'zgarishiga olib kelmaydi. Shuning uchun ham u jim tashuvchi deb nomlanadi. Odatda, bu bola gemoglobin H kasalligida tug'ilganidan keyin shubha qilinadi. Bu faqat genetik testlar bilan aniqlanishi mumkin.
Ba'zan alfa talassemi kichik, yangi tug'ilgan ekranda aniqlanadi, lekin har qanday holatda emas.
Gemoglobin Bart yoki tezkor bantlar uchun test ijobiydir. Alfa talassemi bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi mening fikrim yo'q. Bu odatda muntazam to'liq qon ro'yxatga olish paytida (CBC) yorishadi. CBC juda kichik qizil qon hujayralari bo'lgan engil va o'rtacha mo'rt anemiya paydo bo'ladi. Bu temir etishmasligi anemiya bilan aralashishi mumkin. Umumiy holda, agar temir tanqisligi kamqonligi aniqlanmasa va beta-talassemiya belgisi aniqlanmasa, bemorda alfa talasemi belgisi mavjud. Agar kerak bo'lsa, bu genetik tekshirish bilan tasdiqlanishi mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ham gemoglobin H aniqlanishi mumkin. Ushbu bolalar gematologga diqqat bilan kuzatilishi kerak.
Ba'zi bemorlar kamqonlikni bartaraf qilish vaqtida hayotda aniqlanadi.
Hidroplar xomilasi aniq tashxis emas, balki neonatal ultratovushga xos xususiyatlar. To'rt alfa globin genini yo'qotish gidroplar sababi bo'yicha ishda topilgan.
Alpha Talassemi uchun davolash nima?
Alfa talasemi minimal yoki kichik bo'lmagan davolanish kerak emas. Alfa talassemi bilan og'rigan bemorlarda hayot davomida engil anemiya bo'ladi.
Transfüzyonlar: Hemoglobin H bo'lgan bemorlar, odatda, yaxshi muhosaba qilingan o'rta darajada anemiya bor. Qizil qon hujayralarining tarqalishi miqdori tezlashib borayotganligi sababli isitma kasalliklarida vaqti-vaqti bilan kasalliklarga ehtiyoj bor. Yoshi kattaroq davrlarda transfüzyonlar talab qilinishi mumkin. Gemoglobin H Sabit bahorli bemorlar muhim anemiyaga ega bo'lishi mumkin va ularning hayot muddati davomida tez-tez drenajlashni talab qilishi mumkin.
Temir chelovoterapiyasi: Gemoglobin H kasalligi bilan og'rigan bemorlar temirning ingichka ichakda so'rilib ketishi natijasida qon quyish yo'qligi bilan birga temirdan ortiqcha yukni ham rivojlanishi mumkin. Ular ortiqcha temir tanasidan qutilish uchun chelatorlar deb ataladigan dorilar bilan davolash mumkin.