Havo yo'lidagi xaftaga tushadigan nuqsonlar tufayli uyqudagi qiyinchiliklarni nafas olish
Ishonish juda qiyin, lekin ikki tomonlama og'riqlar sizning obstruktiv uyqu apnea uchun xavfli bo'lishingiz mumkinligini ko'rsatadimi? Ehlers-Danlos sindromi (EDS) tananing barcha qismlari, shu jumladan, havo yo'li bo'ylab xaftaga ta'sir etuvchi holat bo'lib, u bemorlar uchun uyqu tartibsiz nafas olish, parchalanish uyquni va kunduzgi uxlashni keltirib chiqarishi mumkin.
Ehlers-Danlos va uyqu apneasi o'rtasidagi alomatlar, subtiplar, tarqalganlik va bog'lanish haqida ma'lumot oling va davolanish yordam beradimi?
Ehlers-Danlos sindromi (EDS) nima?
Ehlers-Danlos sindromi yoki Ehlers-Danlos buzilishi terining, suyaklarning, qon tomirlari va boshqa ko'plab to'qimalar va organlarni qo'llab-quvvatlovchi biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiluvchi bir guruhdir. EDS to'qimalar uchun qurilish bloklari vazifasini bajaradigan kollagen va unga aloqador oqsillarni rivojlanishiga ta'sir qiluvchi genetik holatdir. Uning semptomlari potentsial zo'ravonlikka ega bo'lib, hayotga xavf soluvchi asoratlarga yumshoq og'riyotgan bo'g'inlarni keltirib chiqaradi.
Ko'plab o'nlab genlarda mutatsiyalar EDSni rivojlantirish bilan bog'liq. Genetika anormalliklari tanadagi barcha to'qimalarga strukturaga va kuchga ega bo'lgan bir nechta turli kollagen turlarini hosil qilish bo'yicha ko'rsatmalarga ta'sir qiladi. Kollagen va biriktirilgan oqsillar to'g'ri tarzda yig'ilmasligi mumkin.
Bu nuqsonlar terida, suyaklarda va boshqa organlarda to'qimalarda zaiflikka olib keladi.
EDS ning pastki turiga qarab, avtosomal dominant (AD) va avtosomal resessiv (AR) meros shakllari mavjud. Odatda, o'zgaruvchan genning bir nusxasi buzuqlikni keltirib chiqarishi mumkin. ARning merosida, genning har ikkala nusxasi shartning o'zgarishi uchun o'zgarishi kerak va ota-onalar ko'pincha genga ega bo'lishi mumkin, ammo asemptomatik bo'lishi mumkin.
Turli shakllarni birlashtirib, EDS taxminan 5000 kishidan biriga ta'sir qiladi.
Ehlers-Danlos sindromining belgilari
Ehlers-Danlos sindromi bilan bog'liq alomatlar asosiy sababga va pastki turga qarab o'zgaradi. Eng ko'p uchraydigan alomatlardan ba'zilari quyidagilardir:
- Birgalikda hipermobilite: Ko'p sonli qo'shma harakat bo'lishi mumkin (ba'zan "qo'shaloq" deb nomlanadi). Bu bo'shashgan bo'g'inlar noturg'un bo'lishi mumkin va dislokatsiya (yoki subluxation) va surunkali og'riqqa sabab bo'ladi.
- Teri o'zgarishlari: terining yumshoq va mayin bo'lishi mumkin. Juda jiddiy, elastik va nozik. Bu oson parchalanishiga va g'ayritabiiy iz qoldirishga yordam berishi mumkin.
- Zaif mushak ohanglari: chaqaloqlar motor rivojlanishining kechikishlaridan (ziqish, tik turish va yurish ta'siriga) zaif muskullarga ega bo'lishi mumkin.
- Tug'ilganda skolioz
- Surunkali og'riq (tez-tez mushaklar va skeletlari topildi)
- Erta boshlangan osteoartrit
- Yomon jarohatni davolash
- Mitral qopqoq prolapsasi
- Gum kasalligi
- Haddan tashqari kunduzgi uyqusizlik
- Charchoq
- Kam sifatli hayot
EHMning oltita subtizi bilan bog'liq alomatlar va potentsial xavflarni yaxshi tushunish uchun ularni ko'rib chiqish foydali bo'lishi mumkin.
Ehlers-Danlos sindromining 6 ta subtipasini tushunish
1997 yilda Ehlers-Danlos sindromining turli subtipalarini tasniflashda qayta ko'rib chiqilgan.
Natijada alomatlari, alomatlar, asosiy genetik sabablar va meros naqshlari bilan ajralib turadigan oltita asosiy tur aniqlangan. Ushbu subtipalar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
Klassik turi: Kichkina qon ketish bilan ochilgan jarohatlar bilan tavsiflanadi va vaqt o'tishi bilan "sigareta qog'ozi" izlari hosil qilish uchun kengaygan iz qoldiradi. Ushbu turdagi qon tomirlarini yirtib yuborish xavfini kamaytiradi. Otozomal dominant merosga ega bo'lib, 20,000 dan 40,000 kishiga ta'sir ko'rsatadi.
Hipermobiliyalikning turi: EDSning eng keng tarqalgan subtibi, asosan umumiy simptomlar bilan namoyon bo'ladi. Autosomal dominant bo'lib, 10 000 dan 15 000 kishiga ta'sir qilishi mumkin.
Tomir turi: Eng jiddiy shakllardan biri, qon tomirlarining hayotga xavf tug'diradigan, oldindan aytib bo'lmaydigan yiringlashiga (yoki ajralishiga) olib kelishi mumkin. Bu ichki qonashlarga, qon tomirlariga va zarba berishiga olib kelishi mumkin. Shuningdek, organ rüptürünün (ichak va homiladorlik davrida rahmiga ta'sir qilish) yuqori xavfi bor. Bu autosomal dominantdir, lekin faqatgina 250,000 kishiga ta'sir qiladi.
Kifoskolyoz turi: Ko'pincha nafas olish jarayoniga xalaqit beradigan orqa mushakning qattiq, progressiv egriliklari bilan ajralib turadi. Bu qon tomirining yirtilishi xavfini kamaytiradi. Bu autosomal retsessiv va kam uchraydi, butun dunyo bo'ylab 60 ta holat aniqlangan.
Arthrochalasia turi: Ushbu EDS pastki turi tug'ilishda aniqlanishi mumkin, chunki har ikki tomonning chiqindilariga olib keladigan yo'talning hipermobilligi ham tug'ilishda qayd etilgan. Dunyo bo'ylab taxminan 30 ta holat bo'yicha autosomal dominantdir.
Dermatosparaxis turi: juda noyob shakl, u teri va teri bilan ajralib turadi va bolalarda yoshi kattaroq bo'lishi mumkin. Bu butun dunyoda qayd etilgan o'nlabgina holat bilan autosomal retsessivdir.
EDSda uyqu holatida shikoyat va OSA ga ulanish
Ehlers-Danlos sindromi va obstruktiv uyqu apneasi o'rtasidagi bog'liqlik nima? Ma'lum bo'lishicha, xaftaga xos bo'lmagan rivojlanish organizmning barcha organlarida, shu jumladan, havo yo'lini to'sib qo'yadigan to'qimalarga ta'sir qiladi. Ushbu muammolar burun va maxilla (yuqori jag') va yuqori havo yo'li stabilitesinin o'sishiga va rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin. Anormal o'sish bilan havo yo'li torayib, zaiflashib, qulashga moyil bo'lishi mumkin.
Uyqu paytida yuqori nafas yo'llarining qaytadan qisman yoki to'liq parchalanishi uyqu apnesini keltirib chiqaradi. Bu qon kislorod darajasiga, uyquning bo'linishiga, tez-tez uyg'onishga va uyqu sifatining pasayishiga olib kelishi mumkin. Natijada, ortiqcha kunduzgi uyqusizlik va charchoq paydo bo'lishi mumkin. Kognitiv, ruhiy va og'riqli shikoyatlar ko'payishi mumkin. Uyqu apneaning boshqa belgilarida (masalan, horg'inlanish , g'azablanish yoki boğulma), apnea guvoh bo'lgan, siydik qilish uchun uyg'ongan ( nocturia ) va tishlarni silliqlash (bruksizm) ham bo'lishi mumkin.
2001 yildan boshlab o'tkazilgan EDS bemorlarining avvalgi kichik so'rovlari uyqu bilan bog'liq qiyinchiliklarni kuchaytirmoqda. EDS bilan kasallanganlarning 56 foizi uxlashda qiyinchiliklarga duch keldilar. Bundan tashqari, 67% uyquning davriy ekstremal harakatlaridan shikoyat qildilar. Og'riq, ayniqsa, bel og'rig'i, EDS bemorlari tomonidan tobora ko'proq ma'lumotga ega bo'ldi.
Ehlers-Danlos sindromidagi uyqu apneasi qanchalik keng tarqalgan?
Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, uyqu apnasi EDS bo'lganlar orasida nisbatan keng tarqalgan. 2017 yilgi tadqiqot natijalariga ko'ra, Ehlers-Danlos sindromi bo'lgan odamlarning 32 foizi obstruktiv uyqu apneasidir (tekshiruvlarning atigi 6 foizi). Ushbu shaxslar hipermobil (46 foiz), klassik (35 foiz) yoki boshqa (19 foiz) subtipalar deb topildi. Epworth uyquni sindromi bilan o'lchanganidek, kunduzi uxlab qolish darajasiga ega bo'lgan. Uyqu apneasining darajasi kunduzgi uyqusizlik darajasiga, shuningdek, hayotning past darajasiga bog'liq.
Kutish Apnasini davolash va EDSda terapiyadan foydalanish
Uyqu apneasi aniqlanganda, klinik tajriba Ehlers-Danlos sindromi bilan og'rigan bemorlarning davolanishiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi. Yoshi oshgani sayin, uyqu rejimida nafas olish cheklangan havo oqimi va burun qarshiligidan uyqu apnesini xarakterlovchi yanada sezilarli gipopnea va apnea hodisalariga aylanishi mumkin. Bu g'ayritabiiy nafas olish tanib bo'lmasligi mumkin. Kunduzgi uyqusizlik, charchoq, yomon uyqu va boshqa alomatlar e'tiborsiz qolishi mumkin.
Yaxshiyamki, uzluksiz musbat havo yo'li bosimi (CPAP) dan foydalanish , uyqu apnea to'g'ri tashxis qo'yilsa darhol yordam beradi. Ushbu populasyonda uyqu apnesi tedavisinin klinik foydasini baholash uchun qo'shimcha tadqiqotlar kerak.
Agar Ehlers-Danlos sindromi va obstruktiv uyqu apnea bilan mos keladigan alomatlar bo'lishi mumkinligini bilsangiz, shifokoringiz bilan baholash, test va davolanish haqida gaplashib ko'ring.
> Manbalar:
> Gaisl T va boshq . "Ehlers-Danlos sindromida obstruktiv uyqu apnesi va hayot sifati: parallel kohort ishlashi." Thorax. 2017 yil 10 yanvar.
> Guilleminault C va boshq . "Ehlers-Danlos sindromida uyqu bilan tartibsiz nafas olish: OSA ning genetik modeli". 2013 Noyabr; 144 (5): 1503-11.
"Ehlers-Danlos sindromi". Genetika uyiga murojaat. AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi. 2017 yil 21-fevral.
> Verbraecken J va boshq . "Ehlers-Danlos sindromi va Marfani bo'lgan bemorlarda uyqu apnesini baholash: anketani o'rganish." Genet. 2001 y. Noyabr; 60 (5): 360-5.