Tiklanishli neytropeniya belgilari, diagnostikasi va davolash

Diqqatli neytropeniya, neytrofil soni (bakterial infektsiyalar bilan kurashadigan oq qonli hujayra) taxminan har 21 kunda bir siklida (odatda 500 hujayra / ml dan kamroq) past darajaga tushgan meros holatidir. Odatda hayotning birinchi yilida taqdim etiladi. Ba'zi kattalardagi bemorlarda tsikllar yoshi bilan pasayib ketishi mumkin.

Mo'jiza nima?

Neytrofil soni normal bo'lsa, hech qanday alomat yo'q.

Alomatlar odatda neytropeniya (past neytrofil soni) ortida qoladi, bu neytrofil soni semptomlar rivojlanishidan bir necha kun oldin allaqachon juda past bo'lgan. Neytropeniyaning boshqa tug'ma shakllariga (og'ir konjenital neytropeniya, Shwachman Diamond Sendromi va boshqalar) qarshilik ko'rsatishda tug'ilish nuqsonlari ko'rinmaydi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

Kim xavf ostida?

Diqqatli neytropeniya - bu tug'ma tug'ilish ma'nosini anglatadi. Oila a'zolarining autosomal dominantlik darajasida, faqat bitta ota-ona farzandlariga topshirishga ta'sir qilishini anglatadi. Oila a'zolarining hammasi ham xuddi shunday tarzda ta'sirlanmasligi mumkin, ba'zilari esa ba'zi alomatlar bo'lmasligi mumkin.

Qanday tashxis qo'yilgan?

Jiddiy neytropeniya har bir davrda 3 dan 6 kungacha davom etishi uchun tsikli neytropeniya tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin.

Ushbu tsikllar orasidagi neytrofil soni an'anaviy hisoblanadi. Takrorlab, og'iz infektsiyalari va har 21 dan 28 kungacha isitma sikli neytropeniyaga shubha uyg'otishi kerak. Jiddiy neytropeniya siklini qo'lga olish uchun 6 dan 8 hafta davomida haftada 2 dan 3 marta qon tomirlari to'liq aniqlanadi.

Jiddiy neytropeniya bilan bir qatorda, noaniq qizil qon tanachalari (retikulotsitopeniya) va / yoki trombotsitlar (trombotsitopeniya) ham kamayishi mumkin.

Jiddiy neytropeniya vaqtida monoktitlar miqdori (boshqa oq qon hujayrasi turi) ko'paymoqda.

Agar ketma-ket qon miqdori asosida tsiklik neytropeniya shubha qilingan bo'lsa, ELANE genidagi mutatsionlarni izlash uchun genetik testlarni yuborish kerak (19-xromosoma bo'yicha). Tsellyuloza neytropeniyasi bo'lgan bemorlarning 90 dan 100 foizi ELANE mutatsiyasiga ega. ELANE genidagi mutatsionlar davriy neytropeniya va og'ir konjenital neytropeniya bilan bog'liq. Klinik ma'ruza va tasdiqlovchi genetik tekshiruvlarni hisobga olgan holda, suyak iligi biopsiyasi talab qilinmaydi, ammo ko'pincha neytropeniya rivojlanishida qo'llaniladi.

Davolanish imkoniyatlari nimadan iborat?

Tiklanishli neytropeniya benign holat bo'lsa-da, jiddiy yuqumli kasalliklarga chalingan o'limlar yuzaga keldi. Davolash infektsiyalarning oldini olish va / yoki davolashga qaratilgan.