Sizning xromosomalaringiz kariotiplari har qanday trisomiyni aniqlay oladi
Har bir organizmda, odamlardan o'simliklargacha, hujayra sifatida ma'lum bo'lgan kichik qurilish birliklari. Bu hujayralar har bir turdagi, hayvon yoki o'simlikda farq qiladi. Bu hujayralarda DNKni o'z ichiga olgan xromosomalar, biz qanday faoliyat yuritadigan rejamiz bor. Ba'zan, tibbiy sharoitlarni qanday ishlashimiz yoki tashxislashimiz haqida yaxshiroq ma'lumot olish uchun xromosomalarimizdan karyotip sifatida tan olingan rasm olinadi.
Karyotip insonning xromosomalarini tahlil qilishning eng keng tarqalgan usuli hisoblanadi. Bu har qanday inson to'qimasida bajarilishi mumkin, lekin ko'pincha qon, teri, amniotik suyuqlik yoki chorionik villi ustida olib boriladi. Hujayralar laboratoriyaga olib boriladi, o'sadi yoki o'sib chiqadi, slaydlarni suratga oladi, suratga oladi va tahlil qiladi.
Karyotype sizga nima deyishi mumkin?
Agar karyotip, har bir xromosomaning tuzilishi bilan bir qatorda sizda qancha xromosomalar borligini ham aytib berishi mumkin. Karyotip sizga har bir xromosoma haqida ma'lumot beradi, chunki u sizni bir kishining jinsiga ham aytib berishi mumkin. Agar ikkita X xromosomasi mavjud bo'lsa, unda ayol kishi bo'ladi. Agar X va Y xromosomalari mavjud bo'lsa, unda erkak erkakdir.
Karyotip mavjud bo'lgan xromosomalarning umumiy soni haqida ma'lumot beradi, chunki u Down sindromi kabi kasalliklarni tashxislashi mumkin - qo'shimcha 21 ta xromosomaning mavjudligi (jami 47 ta xromosoma jami 46 emas). Karyotip ham har bir xromosomaning tuzilishiga qaraydi, shuning uchun inson transkozatsiya yoki yo'q qilish kabi tizimli xromosoma muammosini keltirib chiqarmikan .
(Down sindromi holatlarining 2 foizdan 3 foizigacha bo'lgan miqdor 21-sonli xromosomani o'z ichiga olgan translokatsiyaga bog'liq.)
Baliq tahlilidan karyotip qanday farq qiladi?
Karyotip, insonning mavjud bo'lgan barcha xromosomalarini juda yaqindan ko'rish uchun, flüoresan in situ hibridizasyondan (Fish) farq qiladi.
BALIQ tahlil qilish sizga barcha xromosomalar haqida kam ma'lumot beradi. Fish testlari trisomiyalarni o'xshash Down sindromini aniqlashi mumkin. Biroq, bu sizga karyotip sifatida tasvirni informativ sifatida bera olmaydi. Karyotip shuningdek, translokasyon, silinme, xalqqa xromosomalari va boshqalar kabi tizimli farqlari aniqlaydi.
Karyotip natijalari FISH tahlilidan ko'ra ko'proq vaqt olishi mumkin. Qon hujayralarida bajarilgan karyotip uchdan etti kungacha har qanday joyga o'tishi mumkin. Amniotsitlarda (amniosentezdan olingan hujayralar) yoki koryonik villus namunalarida karyotip hujayralarning qanchalik tez o'sishi bilan bog'liq holda, 10 dan 14 kungacha biron-bir joyga borishi mumkin. FISH tahlillari 3-4 kun ichida qaytariladi.
Muvofiq Test turini tanlash
Agar siz prenatal tekshiruv yoki tashxis qo'yish uchun karyotipni ko'rib chiqmoqchi bo'lsangiz, qaysi variant sizning maxsus ishingiz uchun yaxshi mos kelishini muhokama qilishingiz kerak. Siz shuningdek, Fishni tahlil qilish va karyotipning narxini qoplaydiganmi yoki yo'qmi, muhokama qilish va tadqiq qilishni xohlashingiz mumkin. Yuqori xavfli homiladorlik bilan homilador bo'lsangiz, shifokor FISH testini va karyotipni tavsiya qilishi mumkin, natijada dastlabki natijalar tezroq qabul qilinadi. Keyinchalik homiladorlik muddati tugaganidan keyin tezroq natijalarga erishish mumkin.
Manbalar:
Amerika akusherlik va ginekolog kolleji (ACOG). Fetal xromosoma anomaliyalari uchun skrining. ACOG amaliyot nashrlari, № 77, 2007 yil yanvar.
Inson genomining milliy tadqiqot instituti. Floresan in-situ hibridizatsiyasi (FISH), 2008.