Tug'ma ameqaryaritik trombotsitopeniya (KAMT) - Fanconi anemiya yoki tug'ma tug'ma kabi jaroxatlangan suyak iligi yetishmovchiligi sindromining katta guruhlaridan biridir. Terim og'zaki bo'lsa-da, u har bir so'zni o'z nomidan ko'rib chiqish orqali yaxshi tushuniladi. Tug'ma shaxs, bu holat tug'ilganidan anglatadi. Trombotsitopeniya - bu past trombotsitlar soni uchun tibbiy atama.
Amegakaryotsitik trombotsitopeniya sababini ta'riflaydi. Trombotsitlar megakaryotsitlar tomonidan suyak iligida ishlab chiqariladi. Amegakaryotsitik trombotsitopeniya past trombotsitlarni megakaryotsitlar etishmasligidan ikkinchisidir.
Tug'ma ameqararyotsitik trombotsitopeniya belgilari
CAMT'li ko'pchilik odamlar chaqaloqlik davrida, odatda tug'ilgandan ko'p o'tmay, aniqlanadi. Trombotsitopeniya bilan og'rigan boshqa holatlarda ham qon ketish ko'pincha birinchi alomatlar hisoblanadi. Qon ketish odatda terida, ya'ni og'iz, burun va oshqozon-ichak traktida paydo bo'ladi. KAMT kasaliga chalingan bolalarning deyarli barchasi teri topilganda edi. Qon ketishning eng qon aylanishi intrakranial (miya) qon ketishi hisoblanadi, lekin minnatdorlik bilan aytadigan bo'lsak, bu tez-tez sodir bo'lmaydi.
Fanconi anemiya yoki diskeratoz konjenita kabi ko'plab irsiy suyak suyagi yetishmovchiligi sindromi aniq tug'ilish nuqsonlariga ega. KAMT'li chaqaloqlar unga aloqador bo'lgan tug'ma nuqsonlari yo'q.
Bu trombotsitopeniya (trombotsitopeniya yo'qligi) radius sindromi (TARS) deb ataladigan tug'ruq paytida KAMTni boshqa holatdan farqlashiga yordam beradi. Ushbu holat og'ir trombotsitopeniyaga ega, ammo qisqartirilgan igna bilan ifodalanadi.
Tashxis
To'liq qon miqdori (KB) - noma'lum sabablarga ko'ra qon ketganda qon ketishining umumiy qon meshidir.
CAMT-da CBC trombotsitlar soni anemiyasiz (kam qon tanachalari soni) yoki oq qon hujayralari sonidagi o'zgarishlarga qaraganda mikrolitr boshiga 80 000 hujayradan kam bo'lgan trombotsitopeniyani aniqlaydi. Yangi tug'ilgan chaqaloqning trombotsitopeniyaga ega bo'lishining ko'p sabablari bor, shuning uchun ishda rubella, sitomegalovirus (CMV) va sepsis (qattiq bakterial infeksiya) kabi ko'plab infektsiyalarni bartaraf qilish mumkin. Trombopoetin (megakaryotsitik o'sish va rivojlanish omili deb ataladi) trombotsit ishlab chiqarishni rag'batlantiradigan oqsildir. CAMT'li odamlarda trombopoetin darajasi ko'tarilgan.
Trombotsitopeniyaning ko'proq tarqalgan sabablari aniqlangach, trombotsitlarni ishlab chiqarish uchun suyak iligi biopsiyasi talab qilinishi mumkin. KAMTdagi suyak iligi biopsiyasi trombotsitlarni ishlab chiqaradigan megakaryotsitlarning to'liq yo'qligidan dalolat beradi. Jiddiy darajada past trombotsitlarning soni va megakaryotsitlarning yo'qligi KAMT uchun diagnostika hisoblanadi. KAMT MPL geni mutatsiyasiga (trombopoietin retseptorlari) sabab bo'ladi. Otozomal resessif usulda meros qilib olinadi, demak, ota-onalar bolasini bu vaziyatni rivojlantirish uchun o'ziga xos xususiyatga ega bo'lishi kerak. Agar ikkala ota-onaning tashuvchisi bo'lsa, ular CAMT bilan bolani bo'lish imkoniyati bo'yicha 4dan 1ga ega.
Agar so'ralsa, MPL genidagi mutatsiyalarni qidirish uchun genetik tekshiruvlarni yuborish mumkin, ammo bu test tashxis qo'yish uchun talab qilinmaydi.
Davolash
Dastlabki terapiya trombotsitlar bilan qon ketishni to'xtatish yoki oldini olishga qaratilgan. Platelet transfüzyonları juda samarali bo'lishi mumkin, lekin trombotsid transfüzyonu olgan ba'zi odamlar, bu davolash samaradorligini kamaytirish trombotsid antikorlarını rivojlanishi tufayli, xavf va foyda ehtiyotkorlik bilan tortilishi kerak. Trombotsitopeniyaning ayrim shakllari trombopoetin bilan davolash mumkinligiga qaramasdan, CAMT bilan kasallangan insonlar etarli trombotsitlarni etishtirish uchun etarli megakaryotsitlarga ega emaslar, ular bu davolanishga javob bermaydilar.
Faqat trombotsitlar dastlabki vaqtlarda ta'siriga qaramasdan, vaqtincha anemiya va leykopeniya (past oq qon hujayralari soni) rivojlanishi mumkin. Bu uchta qon hujayrasi turi pankitopeniya deb ataladi va og'ir aplastik anemiya rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Bu odatda 3-4 yosh oralig'ida sodir bo'ladi, ammo ba'zi bemorlarda yoshi katta bo'lishi mumkin.
Hozirgi kunda faqat shifobaxsh terapiya ildiz hujayrasi (yoki suyak iligi) transplantatsiyasi. Ushbu protsedura ildiz hujayralarini suyak iligida qon hujayrasi ishlab chiqarishni davom ettirish uchun yaqindan mos keladigan donorlar (odatda mavjud bo'lgan birodar) dan foydalanadi.
Bir so'zdan
Kichkintoyni topib olish tug'ilishdan ko'p vaqt o'tmay, surunkali tibbiy holatga tushib qolishi mumkin. Yaxshiyamki, qon ketishining oldini olish uchun trombotsitlarni quyish mumkin va ildiz hujayra transplantatsiyasi shifobaxsh bo'lishi mumkin. Farzandingizning shifokoriga sizning tashvishlaringiz haqida gapiring va barcha davolanish usullarini tushunganingizga ishonch hosil qiling.
> Manbalar:
> Olson TS. Bolalarda va ergenlerde meros qilib qoldirilgan aplastik anemiya. Ichida: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ha, Aaysh. Bolalardagi trombotsitopeniya sabablari. Ichida: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.