Mis metabolizmasini ta'sir qiluvchi genetik buzuqlik
Menkes kasalligi noyob, tez-tez vafot etgan nörodejenerativ kasallik bo'lib, u organizmning misni emirish qobiliyatiga ta'sir qiladi. Kasallikning kelib chiqish sabablari, shuningdek belgilar, tashxis va davolash imkoniyatlari to'g'risida bilib oling.
Origins
1962 yilda Nyu-Yorkdagi Kolumbiya universitetining Jon Menkes ismli shifokori va uning hamkasblari alohida genetik sindromga ega bo'lgan beshta yangi tug'ilgan chaqaloqqa oid ilmiy maqolani chop etdilar.
Ayni paytda Menkes kasalligi, Menkes kinky soch kasalligi yoki Menkes sindromi deb nomlanadigan ushbu sindrom tanada mis metabolizmining buzilishi deb topildi.
Ushbu kasallik bilan og'rigan insonlar misni to'g'ri qabul qila olmaganlari uchun, miya, jigar va qon plazmasi bu muhim oziq moddadan mahrum. Xuddi shunday, tananing boshqa qismlari, shu jumladan buyraklar, taloq va skelet mushaklari juda ko'p mis to'playdi.
Menkes kasalligiga kim erishadi?
Menkes kasalligi barcha etnik guruhlardagi odamlarda uchraydi. Xay (genetik) xromosomalarda gen mavjud, bu erkaklar odatda buzuqlikdan ta'sirlangan degan ma'noni anglatadi. Gendagi nuqsonni urgan ayollar umuman boshqa g'ayritabiiy genetik sharoitlar mavjud bo'lmasa, alomatlar yo'q. Menkes kasalligi taxminan 100,000 tirik tug'ilgandan bir kishi boshidan 250 ming tirik tug'ilgandan birida yuzaga keladi.
Alomatlar
Menkes kasalligining ko'pgina farqlari mavjud va alomatlar engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin.
Og'ir yoki klassik shakldagi odatiy alomatlar mavjud bo'lib, odatda ikki yoki uch oylik davrda boshlanadi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Rivojlanish bosqichlarini yo'qotish (masalan, chaqaloq endi og'riqni ushlab tura olmaydi)
- Muskullar zaiflashadi va mushaklarning ohanglari bilan "floppi" bo'ladi
- Nozikalar
- Yomon o'sish
- Bosh sochlari sochlari qisqa, siyrak, qo'pol va o'ralgan (simlarga o'xshash) va oq yoki kulrang bo'lishi mumkin
- Yuz yuzlari sarkma va jovllarni ifodalaydi
Menisklar kasalligi, masalan, X-linked cutis laxa kabi o'zgarishlarga ega bo'lgan shaxslarning barchasi simptomlarga ega bo'lmasligi yoki turli darajalarga ega bo'lishi mumkin.
Tashxis
Klassik Menkes kasalligidan tug'ilgan chaqaloqlar tug'ilishda, shu jumladan sochlarida normal ko'rinadi. Ota-onalar, odatda, o'zgarish odatda boshlanganda, bolalari ikki-uch oylik yoshda bo'lganida, biror narsaning noto'g'ri ekanligiga shubha qiladilar. Bolaloq shakllarda bolaning yoshi katta bo'lmaguncha alomatlar ko'rinmaydi. Nomukammal genlarni olib boruvchi urg'ochi ayollarning sochlari bo'lishi mumkin, ammo har doim emas. Bunda shifokorlar tashxisni izlaydi:
- Qonda kam mis va seruloplazmin darajasi, bolaning olti yoshdan so'ng (bundan oldin diagnostika qilinmasligi)
- Platsentada yuqori mis darajalari (yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tekshirilishi mumkin)
- Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ham qon va miya sindromidagi suyuqlikdagi (KSF) anormal katekol darajalari
- Teri biopsiyasi mis metabolizmini tekshiradi
- Sochning mikroskopik tekshiruvi Menkes anormalliklarini ko'rsatadi
Davolash imkoniyatlari
Menkes, misning tananing hujayralari va organlariga o'tishiga to'sqinlik qilgani uchun, mantiqan to'g'ri keladi, u kerakli hujayralarga mis olib, buzilishini qaytarishga yordam beradi, to'g'rimi, bu oddiy narsa emas.
Tadqiqotchilar aralashma natijalar bilan mushak ichiga in'ektsiya qilishga harakat qilishdi. Kasallikning inyeksiya jarayonida ilgari bo'lganida, natijalar qanchalik ijobiy bo'lgandek tuyuladi. Kasallikning kattakon shakllari yaxshi javob beradi, ammo jiddiy shakl ko'p o'zgarishlarni ko'rsatmaydi. Ushbu terapiya shakli, shuningdek, boshqalar hali ham tekshirilmoqda.
Davolanish, shuningdek, simptomlarni bartaraf etishga qaratilgan. Tibbiy mutaxassislar bilan bir qatorda, jismoniy va kasbiy terapiya salohiyatni oshirishga yordam beradi. Diyetisyen yoki diyetisyen yuqori kaloriyali parhezni tavsiya qiladi, ko'pincha bola formulasiga qo'shilgan qo'shimchalar bilan.
Oilaning genetik tekshiruvi tashuvchini aniqlaydi va takroriy xavflar bo'yicha maslahat va yo'l-yo'riq beradi.
Farzandingiz Menkes kasalligiga chalingan bo'lsa, sizning oilangiz uchun genetik tekshiruv haqida shifokoringiz bilan suhbatlashishingiz mumkin. Dispetcher tashuvchilarni aniqlaydi va shifokorga to'rtta homiladorlikning birida bo'lgan takroriy xavflar bo'yicha maslahat va yo'l-yo'riq berishga yordam beradi. "Menkes" jamg'armasi, Menkes Kasalligi ta'sir qilgan oilalar uchun nodavlat tashkiloti bilan tanishish sizni qo'llab-quvvatlashga yordam beradi.
Manbalar:
Kaler, SG (2002). Menkes zaif soch kasalligi. eMedicine.
Menkes fondi. (Nd). Tadqiqotga umumiy nuqtai.