Genetika va metabolik kasalliklar uchun yangi tug'ilgan skriningi

Yaxshiroq salomatlik uchun erta aniqlash va davolash

Ko'pgina genetik va metabolik kasalliklarda, chaqaloq tug'ilganidan keyin kunlar yoki haftalargacha alomatlar boshlanmaydi. Belgilangan vaqtga kelib, asab tizimi, buyrak, ko'rish, eshitish va boshqa tana tizimlariga zarar yetkazilgan bo'lishi mumkin. Shuning uchun barcha chaqaloqlarda bu og'ir kasalliklarni erta aniqlash juda muhimdir. Ushbu kasalliklarni tashxislash va davolash kasallik, nogironlik va hatto o'lim xavfini kamaytirishi mumkin.

Yangi tugilgan skrining boshlanishi

Barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarni nosog'lomlarga tekshirish g'oyasi 1960 yilda fenilketonuriyaning metabolik kasalligi uchun skrining tekshiruvini ishlab chiqishda boshlandi. Qon namunalarini filtr qog'oziga yig'ish va tashish usuli ishlab chiqildi, bu keng ko'lamli skrining samaradorligini oshirdi. O'shandan buyon yana ko'plab qon tomirlari testlari ishlab chiqildi va hozirda chaqaloq 30 dan ortiq turli genetik yoki metabolik kasalliklarga tekshirilishi mumkin. Tandem massa spektrometrini qo'llagan holda yangi texnologiya ko'plab kasalliklar uchun chaqaloqning qondagi bir necha tomchisini ishlatishi mumkin.

Qo'shma Shtatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish

Qo'shma Shtatlardagi barcha 50 ta davlat yangi tug'ilgan chaqaloq skrining tekshiruvini o'tkazishni taklif qilmoqda, ammo barcha davlatlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirishni talab qilmaydi. Shunga qaramay, chaqaloqlarni 29 kasallik uchun tekshirilishi mumkin bo'lsa-da, faqat 13 ta davlat va Kolumbiya tumani 29 ta ko'rsatuvni talab qiladi. 27 ta qo'shimcha davlat 20 dan ortiq namoyishni talab etadi.

Beshta davlat 10 dan 20 gacha kasallik ekrani va kamida 10 kasallik uchun beshta davlat ekrani. Har bir davlat taqdim etgan test sinovlari ro'yxati mavjud.

Har yili Dimes mart oyida Amerika Qo'shma Shtatlarida yangi tug'ilgan chaqaloq skrining talablarini tahlil qiladigan yangi tug'ilgan skrining hisoboti kartasi chiqariladi. 2007 yilda Amerika Qo'shma Shtatlarida tug'ilgan chaqaloqlarning 90 foizi kamida 21 kasallikka qarshi tekshiruvni talab qiluvchi davlatlarda yashagan.

Dimes mart oyida Qo'shma Shtatlardagi chaqaloqlarning 6,2 foizi kamida 10 kasallik uchun skrining olishini taxmin qilmoqda. Dimes mart oyida mamlakatda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvida ushbu tengsizlikni kamaytirishga harakat qilmoqda va 2008 yilga kelib barcha chaqaloqlarni 20 yoki undan ko'p kasallikka chalingan.

Dunyoda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish

Buzoqlarni skrining qilish barcha rivojlangan mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni parvarish qilishning bir qismidir. Ko'pgina mamlakatlar fenilketonuriya, konjenital hipotiroidizm va kist fibrozisi uchun ekran. Ko'pchilik shuningdek tug'ma adrenal giperplaziya, galaktozemiya va o'roqsimon hujayrali kasalliklar bilan bir qatorda boshqa kasalliklarga ham ta'sir ko'rsatadi. AQShning yangi tug'ilgan chaqaloq skriningi va genetikasi resurs markazi qo'shimcha ma'lumot olish uchun xalqaro dasturlarga aloqador.

Testlar qanday amalga oshiriladi

Hayotning dastlabki bir necha kunida (tug'ilgandan keyin 24 soatdan 7 kungacha) chaqaloqning tovonidan bir necha tomchi qon (rasmga qarang) olinadi va maxsus kartaga joylashtiriladi. Qog'oz sinov uchun laboratoriyaga yuboriladi. Qon testlarining natijalari chaqaloq pediatriga yuboriladi. Agar testlardan har biri ijobiy bo'lsa, tashxis qo'yish uchun keyingi sinovlar amalga oshiriladi.

Buzilib chiqishlari uchun ekran

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning eng keng tarqalgan kasalliklari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

Ko'rsatilishi mumkin bo'lgan buzuqliklarning to'liq ro'yxati, jumladan, har bir kasallik haqida ma'lumot mavjud.

> Manbalar:

> "Yangi tugilgan skriningi". Yangi tug'ilgan tekshiruv manbalari. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining va genetika markazi.

> "Ota-onalar - umumiy ma'lumot". Moliyaviy, axloqiy, huquqiy va ijtimoiy masalalar (FELSI). 28-iyul, 2005-yil. Genetika bo'yicha skriningi, texnologiyasi va tadqiqotlari (STAR-G).

> "Bolalarning taxminan 90% tavsiya etilgan chaqaloq skrining tekshiruvlarini oladi." PeriStats. 11-iyul, 2007-yil. Dimes-mart.