Maple sirop siydik kasalligi (MSUD) - bu miya zarariga va progressiv asab tizimining nasliga olib keladigan genetik kasallik. MSUD ishlab chiqaradigan genetik nuqson, aminokislotalarning lyusin, isoleusin va valinning ajralishi uchun zarur bo'lgan, tarvaqaylab zanjirli alfa-keto kislotali dehidrogenaza (BCKD) deb nomlangan fermentdagi nuqsonga olib keladi. BCKD fermenti bo'lmasa, bu aminokislotalar organizmdagi toksik darajaga ko'tariladi.
MSUD o'z nomini qon aminokislota darajasi yuqori bo'lgan paytda, siydik o'ziga xos shirin hidga soladi.
Maple sirop siydik kasalligi 180 000 nafar tirik tug'ilgandan 1 nafarni tashkil etadi va erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qiladi. MSUD barcha etnik guruhlardagi odamlarga ta'sir qiladi, ammo Pensilvaniya (AQSH) da joylashgan Mennonit jamoasi singari ko'plab turmush o'rtoqlar mavjud bo'lgan populyatsiyalarda buzilishning yuqori darajasi kuzatiladi.
Alomatlar
Chinnigullar siydik kasalligining bir necha turlari mavjud. Odatda 4-7 kunlik yangi tug'ilgan chaqaloqlarda simptomlar paydo bo'ladi. Ushbu alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Yomon ovqatlanish
- Kusti
- Kambag'allikning yomonligi
- Uyquni kuchaytirish (uyg'onish qiyin)
- Xarakterli kuygan shakarning hidiga siydik
- Mushak tonusidagi o'zgarishlar, mushaklarning spazmlari va soqchilik
Agar davolanmagan bo'lsa, bu chaqaloqlar hayotning birinchi oylari bilan o'lishadi.
Kasallikning ikkinchi keng tarqalgan shakli intervalgacha MSUD bo'lgan shaxslar odatdagidek rivojlanadi, ammo kasallik klassik MSUD belgilarini ko'rsatadi.
Intermediate MSUD - juda kam ko'rinadigan shakl. Ushbu turdagi shaxslar BCKD fermentining normal darajasidan 3-30% gacha, shuning uchun alomatlar har qanday yoshda boshlanishi mumkin.
Tiaminga sezgir MSUD da, odamlar tiamin takviyasini berayotganda ba'zi bir yaxshilanishlarni ko'rsatadi.
Bu kasallikning kam uchraydigan turi E3 etishmovchiligi bo'lgan MSUD bo'lib, unda odamlarda qo'shimcha metabolik fermentlar mavjud.
Tashxis
Agar malla sharbati siydik kasalligining jismoniy alomatlari, xususan siydik xossasi asosida shubha qilingan bo'lsa, aminokislotalar uchun qon sinovini o'tkazish mumkin. Alloisolusin aniqlansa, tashxis tasdiqlanadi. MSUD uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarni muntazam tekshirish AQShda bir nechta davlatlarda amalga oshiriladi
Davolash
Mushuk sharbati siydik kasalligining asosiy davolashi uchta aminokislotalarning lyusin, isoleusin va valinning dietal shakllarini cheklashdir. Bu xun cheklashlar umri davomida bo'lishi kerak. MSUD bo'lgan shaxslar uchun bir nechta savdo formulalar va ovqatlar mavjud.
MSUDni davolashda tashvishlangan narsa shundaki, ta'sirlangan shaxs kasal bo'lib, jarohati yoki jarrohlik amaliyotiga uchraganida buzilish kuchayadi. Kasallarning ko'pchiligi ushbu vaqt davomida shifoxonaga yotqizilishi kerak, chunki bu kasallikning oldini olish uchun jiddiy asoratlarni oldini oladi.
Yaxshiyamki, xun cheklashlar va muntazam tibbiy tekshiruvlarga rioya qilish bilan chinnigullar siydik kasalligi bo'lgan shaxslar uzoq va nisbatan sog'lom hayot kechirishlari mumkin.
Manbalar:
Bodamer, OA (2003). Maple sirop siydik kasalligi. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinzon DL va boshq. Aksel sharbati kasalligini diagnostikasi va davolash: 36 bemorni o'rganish. Pediatriya 2002; 109: 999.