CAH belgilari PCOSni taqlid qilishi mumkin
Polikist ovaryan sindromi ( PCOS ) tashhisini ko'rib chiqayotganda, shifokorga kechki boshlangan tug'ma adrenal hiperplaziyalarni (KAH) ham ko'rib chiqish odatiy holdir. Buning sababi shundaki, bu ikki kasallik odatda bir xil alomatlarni keltirib chiqaradi.
To'satdan boshlangan konjenital adrenal giperplaziya
Konjenital adrenal giperplaziya kasallikning ajralib turadigan guruhidir, unda asosiy ferment tanadan ajralib qoladi.
Tug'ilganda tug'ma genetik nuqsonlar (tug'ma) hayotiy adrenal korteks gormonlarini ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan bir qancha fermentlarni ta'sir qiladi.
CAH kasalliklarining deyarli 95 foizi 21-gidroksilaza fermenti etishmasligidan kelib chiqadi. Organizmda 21-gidroksilaza fermenti kam bo'lgan yoki past darajada ishlayotganida ikki asosiy adrenal steroid gormoni - kortizol va aldosteronni etarli miqdorda qila olmaydi. Bu aldosteron va kortizolning to'g'ri sintezlanishiga to'sqinlik qiladigan gormonlarning nozik muvozanatini buzadi va adrenal korteks ayollarda erotik xususiyatlarga olib boruvchi androgenlarni (erkakning steroid gormonlarini) ishlab chiqarishni boshlaydi. CAHning klassik shaklida tuz balansi ham elektrolitlar muvozanati, dehidrasyon va yurak ritmini o'zgartirishga olib kelishi mumkin.
Ko'pgina bemorlar tug'ilgandan ko'p vaqt o'tgach tashxis qo'yilsa-da, keyinchalik hayotda, odatda o'smirlik davrida yoki erta o'sishda davom etadigan ushbu kasallikning turi - klassik bo'lmagan yoki kech boshlanadigan KAH deb ataladi.
Ular kortizol ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan ba'zi fermentlarni yo'qotishadi. Aldosteron ishlab chiqarilishi ta'sir etmaydi, shuning uchun kasallikning bu shakli konjenital shaklga qaraganda kamroq bo'ladi va ko'pincha PCOS uchun noto'g'ri bo'lgan alomatlarni ko'rsatadi, masalan:
- Ob'ektiv sochlarning erta rivojlanishi
- Nozik hayz davrlari
- Hirsutizm (kiruvchi yoki ortiqcha tana sochi)
- Jiddiy akne (yuz va / yoki tanada)
- CAH bilan yosh ayollarning 10 foizdan 15 foizigagina tug'ilish muammolari
CAH tashxisi
Konjenital adrenal giperplaziya genetik jihatdan uzatiladi. Sharqiy yevropalik yahudiylar (Ashkenazi) aholisi bilan solishtirganda ushbu kasallikka chalinish xavfini oshiradilar. KAH otozomal retsessiv kasallik bo'lganligi sababli, ikkala ota-ona ham o'z farzandlariga o'tish uchun nuqsonli ferment xususiyatiga ega bo'lishi kerak.
Shartnomaning genetik tarqalishi tufayli ko'p odamlar o'zlarining oilasida xavf mavjudligini bilishadi va shifokorga genetik tekshiruv zarurligini bilishadi. Shifokor g'ayritabiiy kortizol darajasini yoki boshqa gormonlarning darajasini izlash uchun siydik va qonni tekshirishi mumkin. Tashxis qo'yish vaqtida o'sish varogen darajasini ham hisobga olish mumkin. Shifokorning to'liq diagnostikasi uchun oila tarixini va jismoniy tekshiruvdan o'tishi kerak.
Davolash imkoniyatlari
Tug'ishni tugatish tabletkalari odatdagi sikllarni tartibga solishda, pashshalarni kamaytirishda va ba'zan anormal sochlarning yo'qolishida samarali bo'ladi. Agar bu simptomlarni bartaraf etishda samarali bo'lmasa yoki shifokor sizga tug'ma nazorat tabletkalari siz uchun mos kelmasa, u sizga kam dozli steroidli davolanishni berishni taklif qilishi mumkin.
Biroq, davolanish odatda umrbod emas.
Klassik CaHga ega bo'lgan odamlar uchun aldosteron tanqisligi mavjud bo'lganida, fludrocortisone (Florinef) kabi preparat tanadagi tuzni saqlab qoladi. Kichkintoylarning qo'shimcha tuzlari (ezilgan planshetlar yoki yechimlar kabi), shuningdek, CAHning klassik shakllari bo'lgan keksa bemorlarda sho'r ovqatlar paydo bo'ladi.
Maxsus dori va davolanish odatda sizning shifokoringizning xohishiga bog'liqdir va alomatlarning og'irligiga bog'liq.
Manba:
> Milliy Adrenal kasalliklar jamg'armasi. Konjenital adrenal giperplaziya (KAH).