Agar sizda mushak distrofiyasi yoki gumoningiz bor bo'lsa, shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Sizning ahvolingizni to'g'ri davolash va tushunish vaziyatni muvaffaqiyatli boshqarish uchun juda muhimdir. Kasallikni tushunishning muhim tarkibiy qismi esa mushaklarning distrofiyasiga nima sabab bo'lishini bilishdir.
Ushbu ma'lumotni bilish, uni olish xavfingizni kamaytirish uchun qilinadigan har qanday narsani aniqlashga yordam beradi.
Turlari va genetika
Muskulyar distrofiyaning to'qqiz xil turi va namoyonlari mavjud. Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, sizda mavjud bo'lgan turdagi mutatsion o'ziga xos genda yuzaga keladi. Boshqa omillar ham rol o'ynashi mumkin va har bir turdagi bu kasallik boshqa prognoz va davolash kursiga ega bo'lishi mumkin.
Muskulyar distrofiyaning turlari:
- Myotonik (shuningdek Steinert kasalligi deb ham ataladi)
- Duchenne mushaklar distrofiyasi
- Becker
- Limb-kamar
- Tug'ma
- Oculofaringeal
- Fasitskapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Umumiy sabablar
Mushaklarning distrofiyasi sababini tushunish uchun kasallikning mushaklaringizni qanday ta'sir qilishini tushunishingiz kerak. Ma'lum bo'lishicha, holat mushak hujayralarining progressiv kuchsizligi va isrofgarchiligi bilan belgilanadi. Lekin bu mushaklar nima uchun isrof qilmoqda?
Distrofin nima?
Sizning muskullaringiz muskul tolasi to'plamlaridan iborat. Bu tolalar niqob ostida qoplanadi va niqobni o'rab turgan nervlar va oqsillar kabi turli xil tuzilmalar mavjud.
Ular mushaklar tolasidan va mushaklaringizni to'g'ri tarzda tuzishda yordam beradi.
Distrofin sizning mushak tolasini o'rab turgan bunday proteindir. Avvaliga 1986 yilda aniqlangan mushaklarning tashqi qismi va mushaklar tolasi bo'lgan hujayra tashqari matritsa orasidagi bog'liqlikni ta'minlashi ma'lum. Proteinning roli mushaklar tolasining to'g'ri ishlashi uchun iskala va tizimli asoslarni ta'minlashdir.
Distrofin muskul tolasining ichki qismidan mushak qisqarish kuchini tashqi tomonga o'tkazadi, bu esa majburiy mushaklarning qisqarishiga olib keladi. Distrofinning yo'qligi Duchenne mushaklari distrofiyasiga olib keladi, ammo distrofinning ishlab chiqarilishi Becker mushaklari distrofiyasiga olib keladi.
Boshqa g'ayritabiiy genetik tarkibiy qismlar va oqsillar mushaklarning distrofiyalarining boshqa shakllariga olib kelishi mumkin.
Genetika
Xo'sh, genetika sizning muskullaringizni va muskullar distrofiyasini olish sabablarini qanday ta'sir qiladi? Yangi boshlanuvchilar uchun mushak distrofiyasiga olib keladigan genetik anomaliya X xromosomasida yotadi . (Esingizda bo'lsin, siz har bir ota-onadan bir xromosomaga ega bo'lasiz, X xromosomalari onangizdan keladi Agar X xromosomasi otangizdan kelib chiqsa, siz ayol bo'lasiz, otangizdan kelgan Y xromosomasi sizni erkak qiladi.)
X xromosomalari bo'yicha mushak distrofiyasi geniga ega bo'lganlar kasallikka duchor bo'ladi. Keyin ular genani har qanday ayol urug'iga o'tkazadilar. Ota-o'g'il bolalarga Y xromosomalarini berib, genlarni erkak bolaga o'tkaza olmaydilar. Ayollar bir X xromosomasida genga ega bo'lishi va kasallikni uning oldiga keltirmasdan olib yurishlari mumkin. Agar ayollarda X xromosomalari nuqsonli genni olib yuradigan bo'lsa, u mushaklarning distrofiyasi belgilari ko'rsatilishiga imkon beradi.
Ushbu mantiq bilan, ayolning X xromosomalarini erkak yoki ayol bolaga o'tkazishning 50 foizi bor.
Ba'zida mushaklarning distrofiyasi kasallikning oilaviy tarixi bo'lmagan taqdirda ham yuz beradi. Buning ikkita sababi bor:
- Mutatsiya oddiygina onaning X xromosomasida avlodlar uchun yashirin bo'lib qoldi.
- Mutatsiya onaning yumurtali hujayralarida yangi muammo sifatida paydo bo'ldi.
Sizning xromosomalaringizdagi har qanday genetik mutatsiyaga ta'sir qilish uchun shaxsan sizda qila olmaysiz. Mutatsiya sodir bo'lganda, siz kasallikning ba'zi xususiyatlarini ko'rsatib berishingiz mumkin.
Hayotning xavf omillari
Mushak distrofiyasi sotib olish uchun genetik omil bo'lgani uchun, uni olish ehtimolini kamaytirish uchun hech qanday turmush tarzi yo'q. Agar genetik tarkibni tanangizda aniq xromosomalar mavjud va faol bo'lsa, siz mushak distrofiyasi olasiz.
Biroq, tadqiqotchilar sizda muskullar distrofiyasi mavjud bo'lsa, asoratlar va erta o'lim uchun xavf omillarini aniqladilar. Tadqiqotchilar Amerika yurak assotsiatsiyasining "Jnalnal" jurnalida chop etilgan 2017 yilgi tadqiqotida erta o'lim, shu jumladan yomon natijalarga duch kelgan Duchenne mushaklari distrofiyasi bilan kasallangan uchta umumiy xavf omilini aniqladilar. Ular quyidagilardir:
- Tana vazni indeksi bilan o'lchangan vazni kamligi
- Kambag'al o'pka vazifasi
- Kardiyak shikastlanish bilan bog'liq bo'lgan oqsilning yuqori qon konsentratsiyasiga ega bo'lishi
Duchenne mushaklari distrofiyasi bilan og'rigan bemorlarda yurak funktsiyasi, o'pka vazifasi va vazni muvofiqlashtirilsa, yaxshi natijalarga erishish va uzoq umr ko'rish mumkin. Buni shifokor va tibbiy guruh yordami bilan amalga oshirish mumkin.
Mushaklarning distrofiyasi sababini tushunish fikringizni osonlikcha qo'yishga yordam beradi. Bu genetika tomonidan aniqlangan irsiy kasallikdir. Bu esa, uni oldini olish uchun ozgina ishlaydi, ammo sizda mushak distrofiyasi mavjud bo'lsa, umumiy funktsiyani va natijani maksimal darajada oshirish uchun shifokor va tibbiy guruh bilan yaqindan ishlash kerak.
Manba:
> Cheeran, D. va boshq. Duchenne muskullar distrofiyasi bilan bog'liq kardiyomiyopati bilan kattalardagi o'limning prognostikasi. Amerika yurak assotsiatsiyasining jurnali , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340