Down sindromini tashxislash uchun yangi usul
FISH, lyuminestsent in situ hibridizatsiyasini anglatadi. Fish testi yoki Fish analizi ba'zan aytilganidek, sitogenetik ma'lum bir xromosomaning qancha nusxasini mavjudligini aniqlashga imkon beradigan nisbatan yangi sitogenetik usul bo'lib, u kariotip ishlab chiqarishda barcha bosqichlarni o'z ichiga olmaydi. Misol uchun, Fish tahlillari tezda sizga qancha 21 xromosomalar mavjudligini aytishi mumkin, ammo bu sizning xromosomalarning tuzilishi haqida sizda biror narsa aytolmaydi.
U qanday ishlaydi
Fish testi ko'pincha karyotip - qon, amniotsitlar yoki chorionik villi namunasi kabi bir xil namunalarda amalga oshiriladi. Baliq testi muayyan maxsus xromosomalarga bog'laydigan floresan prob yordamida amalga oshiriladi. Ushbu lyuminestsent problar ba'zi xromosomalarga xos DNKdan tayyorlangan va ular floresan bo'yoq bilan etiketlenmiştir. FISH tahlilida ishlatiladigan hujayralar etishtirilmaydi yoki madaniylashtirilmaydi (bu 7 dan 10 kungacha davom etishi mumkin), shuning uchun FISH tahlilining natijalari kariotip natijalaridan ko'ra tezroq mavjud.
Odatda namunalar olinadi va laboratoriyaga yuboriladi va xromosomalar slaydda ajratiladi. Problar slaydga joylashtiriladi va taxminan 12 soat davomida gibridlash (yoki o'yinlarini topishga) ruxsat etiladi. Problar DNKdan qilinganligi sababli, ular o'ziga xos xromosomalarning "mos keladigan" DNKlariga bog'lanadi. Misol uchun, 21-sonli xromosoma uchun maxsus DNKdan ishlab chiqarilgan prob, mavjud bo'lgan 21 ta xromosomaga bog'lanadi.
Hibridizatsiyadan (yoki yopishganidan) so'ng, slayd flüoresan tasvirlarni ko'rishingiz mumkin bo'lgan maxsus mikroskop ostida tekshiriladi. Fiziologik signallarning sonini sanab, sitogenetik mutaxassis qancha xromosomaning mavjudligini aniqlay oladi. Masalan, Down sindromi bo'lmagan odam ikkita 21 xromosomaga mos keladigan ikkita floresan signalga ega bo'ladi .
Trisomiy 21 ga ega bo'lgan odam uchta 21 ta xromosomalarga mos keladigan uchta floresan signalga ega bo'ladi. Odatda, sitogenetiklar problarni 13, 18, 21, X va Y xromosomalari uchun qo'llaydi. Bu odamlar uchun trisomiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan xromosomalardir.
Down sindromini tashxislash
Tahlil qilinadigan xromosomalarning haqiqiy tuzilishiga qaramasdan, FISH tahlilida aniq bir xromosomaning qancha nusxasi mavjudligini sizga aytish mumkin. Tepan sindromida sitogenetik 21-sonli xromosoma uchun problarni qo'llaydi. Mikroskop ostida uchta floresan signal bor bo'lsa, u holda Down sindromi tashxis qilinadi.
FISH viktorinasi karyotipdan qanday farq qiladi?
Fish analizi faqat ba'zi xromosomalarning mavjudligi va ularning qancha qismi mavjudligini bildiradi. Misol uchun, odatda, bir FISH tahlil qilish, amniotik suyuqlik misolida, 13, 18, 21, X va Y xromosomalarining qancha ekanligini ko'rsatib beradi. Fish tahlillari har bir xromosoma haqida sizga ma'lumot bermaydi va xromosomalarning haqiqiy tuzilishi haqida sizga ma'lumot bermaydi.
Afzalliklar
Fish tahlilining asosiy ustunligi shundaki, ba'zi xromosomalar haqida tezda ma'lumot berishi mumkin. Misol uchun, uch-to'rt kun ichida ma'lum bir shaxsning 21 xromosomasining qancha nusxasi bo'lishi mumkinligini tushuntirishi mumkin.
Aksincha, an'anaviy karyotip ikki hafta davom etishi mumkin.
Kamchiliklari
FISH tahlilining kariotiplar bilan solishtiradigan asosiy qobiliyatsizligi Fish analizining o'rganilayotgan xromosomalarning barchasi haqida sizga kam ma'lumot beradi. Misol uchun, odatda tug'ilgan FISH testida sizda 13, 18, 21, X va Y xromosomalarining mavjudligi (ya'ni, ikkita nusxada yoki uchta nusxada) mavjudligini, ammo boshqa xromosomalarning yoki xromosomalarning haqiqiy tuzilishi haqida ma'lumot.
Shifokordan nima so'rasangiz bo'ladi
- Siz foydalanadigan laboratoriya Fish testini bajaradimi?
- Mening sug'urtaim Fish sinovlarini amalga oshiradimi?
- Down sindromi uchun Fish testi qanchalik ishonchli?
- FISH natijalarini olish uchun qancha vaqt ketadi (mening amnio yoki CVSdanmi)?
- Laboratoriya ham to'liq karyotip qiladimi?
- Karyotip natijalarini olish uchun qancha vaqt ketadi?
Pastki chiziq
FISH tahlillari xomilaning xromosomalari haqida tezkor, ammo cheklangan ma'lumotni taqdim etishning foydasi bor. "Mening chaqalog'im trizomi 21 mavjudmi?" Degan savolga javob berishda juda yaxshi bo'ladi, ammo transklatsiyalar va o'chirish kabi boshqa tizimli xromosoma anomaliyalari haqida cheklangan ma'lumot beradi.
Manbalar
Amerika akusherlik va ginekolog kolleji (ACOG). Fetal xromosoma anomaliyalari uchun skrining. ACOG amaliyot nashrlari, № 77, 2007 yil yanvar.
Inson genomining milliy tadqiqot instituti. Floresan in-situ hibridizatsiyasi (FISH), 2008.