Nega buzilish ikkita alohida sindromga bo'linib ketdi?
O'tgan yillarda Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromi (LMBBS) tug'ma tug'ma genetik holatni ta'riflash uchun ishlatiladigan atama edi. Unga sindromning alomatlarini ko'rsatadigan to'rtta shifokorning nomi berildi.
O'shandan buyon LMBBS noto'g'ri deb topildi. Buning o'rniga LMBBS ning aslida ikkita alohida kasallikdan iboratligi aniqlandi: Biedl-Bardet sindromi (BBS) va Laurence-Moon sindromi (LMS).
Biedl-Bardet sindromi va Laurence-Moon sindromi o'rtasidagi farq
BBS - ko'rish, buyrak va qorin bo'shlig'ida semirish, buyrak muammosi va o'rganishdagi qiyinchiliklarni bartaraf etishga olib keladigan noyob genetik kasallik. Vizyon masalalari tezda yomonlashadi; Ko'p odamlar butunlay ko'r bo'ladi. Buyrak muammosi kabi boshqa alomatlarning asoratlari hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.
BBS kabi, LMS ham meros qilib olingan bir kasallik. Bu o'rganish qiyinlishuvi, jinsiy gormonlarning kamayishi va mushaklar va bo'g'inlarning qattiqligi bilan bog'liq. BBS va LMS juda o'xshash, ammo LMS bemorlarida qorin bo'shlig'ida qo'shimcha raqamlar yoki semirish belgilari yo'qligi sababli boshqacha ko'rinadi.
BBS va LMS sabablari
BBS ning aksariyati meros qilib olinadi. Ham erkaklar, ham ayollar ta'sir qiladi, lekin keng tarqalgan emas. BBS Shimoliy Amerika va Evropada 100 mingdan biriga ta'sir qiladi. Quvayt va Nyufaundlend mamlakatlarida biroz ko'proq uchraydi, lekin olimlar nima uchun amin emaslar.
LMS ham meros qilib olingan kasallikdir. LMS - autosomal resessifdir, bu faqat ikkala ota-onaning LMS genlarini olib yurishida yuzaga keladi. Odatda, ota-onalarning o'zida LMS yo'q, lekin genini o'z ota-onalaridan biriga olib boradi.
Qanday qilib ular tashxis qo'yilgan?
BBS odatda bolalik davrida aniqlanadi. Vizual tekshiruvlar va klinik baholash turli xil anormallik va kechikishlar yuz beradi.
Ba'zi hollarda, genetik tekshiruv semptomlar oldidan oldin buzuqlikning mavjudligini aniqlay oladi.
LMS odatda rivojlanish kechikishlarini testdan o'tkazishda diagnostika qilinadi, masalan, nutqni inhibalash uchun ko'rsatmalar, umumiy ta'lim muammolari va eshitish muammolari .
Ikki shart uchun davolanish
BBS ni davolashni ko'rish tuzatish yoki buyrak transplantatsiyasi kabi kasallikning belgilari bo'yicha ishlaydi. Erta aralashish bolalarga eng oddiy hayot kechirishga imkon beradi va simptomlarni boshqaradi, ammo hozirgi kunda bu kasallikni davolay olmaydi.
LMS uchun bu kasalliklarni davolash uchun hozirda tasdiqlangan davolanish yo'q. BBS kabi, davolanish simptomlarni boshqarishga qaratilgan. Ko'zoynak yoki boshqa yordam vositalari kabi oftalmologik qo'llab-quvvatlash, qarashlarning yomonlashishiga yordam berishi mumkin. Qisqa bo'g'in va o'sish kechikishlaridan davolanish uchun gormonlarni davolash tavsiya qilinishi mumkin. Nutq va kasb-hunar terapiyasi mahoratini va kundalik hayotiy ko'nikmalarini oshirishi mumkin. Buyrak terapiyasi va buyraklar yordamini davolash kerak bo'lishi mumkin.
Biedl Bartet sindromi yoki Laurence-Moon sindromi prognozi
Laurence-Moon sindromi bilan kasallanganlar uchun umr ko'rish davomiyligi odatda boshqa kishilarga qaraganda qisqaroq. O'limning eng ko'p tarqalgan sababi buyrak va buyrak muammosiga bog'liq.
Biedel-Bartet sindromi uchun buyrak etishmovchiligi juda keng tarqalgan va o'limning eng katta sababi hisoblanadi. Buyrak muammosini boshqarish umr ko'rish davomiyligini va hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
Manbalar:
"Biedl-Bartlet sindromi". Noyob tanqisligi milliy tashkiloti, 2015.
"Laurence-Moon sindromi". Patient.Info, 2015.