Celiac kasalligi va HLA-DQ8 geni

Genetika otoimmün buzilish xavfi bilan bog'liq

Çölyak kasalligi , kleykovina yemeğinin gastrointestinal semptomlara va ingichka ichaklarga olib kelishi mumkin bo'lgan otoimmün bir kasallik. Bu hali to'liq tushunilmagan, lekin qisman inson genetikasi bilan kuchli bog'liqlik ko'rsatadigan kasallikdir.

Agar ota-ona yoki aka-uka kabi birinchi daraja qarindoshimiz ham kasallikka chalingan bo'lsa, bu juda ko'p jihatdan keng ma'lum.

So'nggi yillarda, genetik tekshiruvlar kelishi bilan, olimlar chakal kasalligi bilan og'rigan odamlarda ko'proq namoyon bo'lgan ikkita maxsus genni aniqlay olishdi. Ular inson leykotsit antijeni (HLA) deb nomlanadigan bir qator gen majmuasiga kiradi va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

HLA-DQ8 buzuqlikning kamroq sababi bo'lishi mumkin, ammo bu DQ2 bo'lmagan holatlarning aksariyatiga to'g'ri keladi va bu ayniqsa o'ziga xos bo'lgan boshqa xususiyatlarga ega.

HLA-DQ8 va Çölyak kasalligi o'rtasidagi bog'liqlik

DQ2 va DQ8 ikkitasi bo'lgan HLA-DQ genlarining turli xil turlari (serotiplari) mavjud. Guruh sifatida, ularning asosiy vazifasi tanaga zararli bo'lishi mumkin bo'lgan vositalarni aniqlashda yordam berishdir, bu esa immun tizimini ushbu hujayralarni neytrallashga qaratishga imkon beradi.

Bizning har birimiz HLA-DQ serotipining ikkita nusxasiga ega. Ulardan biri bizning otamizdan meros bo'lib, biz otamizdan meros qilib olamiz.

Agar kishi bir xil HLA-DQ turini ota-onasidan olgan bo'lsa, u homozigot deb ataladi. Agar kishi ikki xil turni egallasa, bu heterozigot deb ataladi.

Noyob serotip sifatida HLA-DQ8 ko'pincha otoimmun kasalliklar, jumladan, çölyak kasalligi, romatoid artrit va juvenil diabet kasalligiga bog'liq .

Noma'lum sabablarga ko'ra, bu gen organizmning himoyasini o'zi qarshi olib, immunitet tizimini o'z hujayralarini hujumga va yo'q qilishga yo'naltiradi.

Çölyak kasalligi bilan bog'liq ravishda, tadqiqot, HLA-DQ8 homozigotu, umumiy aholi bilan solishtirganda, sizning xavfingizni 10 barobar oshirishini ilgari surdi. Hatto bir nusxada HLA-DQ8 bo'lsa-da, sizning xavfingiz ikki baravar ko'pdir.

Biroq, heterozigot, har doim ham kam xavf talab qilmaydi. Agar siz HLA-DQ8ni HLA-DQ2 yuqori xavfli versiyasi bilan birlashtirsangiz, kasallik ehtimoli jamoatchilikning deyarli 14 barobariga kamayadi.

DQ8 mintaqa bo'yicha qanday farq qiladi

HLA-DQ8 ifodasi dunyoning bir qismidan boshqasiga sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Evropada, masalan, u ko'pincha choliyak kasalligi va juvenil diabetdir. Shunga o'xshash, Yaponiyada bu HLA-DQ2 bo'lmasa, DQ8 serotipi choliyak kasalligining yagona sababidir (qisman, yapon taomida kleykovina oqimi tomonidan kuchaytirildi).

Taqqoslash uchun, HLA-DQ8 AQShdagi çölyak kasalliklarining faqat kichik bir qismini anglatadi va ko'pincha romatoid artrit bilan bog'liq. Bu kasallikning rivojlanishi jihatidan muhim emas. Bugungi kunda serotipning kasallikning zo'ravonligiga hech qanday ta'siri yo'qligi haqida hech qanday taklif yo'q.

Shu sababli, ayrim kishilar kasallikning boshqalardan ko'ra yomonroq bo'lishiga boshqa omillar ham qo'shilishlari mumkin.

Manba:

Tjon, J .; Van Bergen, J .; va Koning, F. "Çölyak kasalligi: qanday murakkab bo'lishi mumkin?" Immunogenetikalar . 2010 yil; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.