Yangi tugilgan ekranda aniqlash mumkin bo'lgan qon buzilishi

Bugun Amerika Qo'shma Shtatlarida barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar testdan o'tkazilib, yangi tug'ilgan chaqaloqni chaqirishadi . Odatda chaqaloq shifoxonadan chiqarilishidan oldin ushbu test odatda to'planadi. Qon Guthrie kartasi deb nomlangan filtr qog'oziga yig'iladi va davlat laboratoriyasiga yuboriladi.

Ba'zi mamlakatlarda test taxminan ikki hafta o'tib takrorlanadi. Ko'rsatilgan birinchi kasallik fenilketonuriya (PKU); Ba'zi kishilar hali buni PKU testi deb atashadi, ammo bugungi kunda ko'plab buzilishlar ushbu kichik qon namunasi bilan namoyish etiladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqning maqsadi - bu murakkab sharoitlarni aniqlash, bu kasallikning erta boshlanishi va asoratlarni oldini olish.

Yangi tugilgan ekranda aniqlanishi mumkin bo'lgan bir nechta qon tanqisligi mavjud. Bu erda ularni ko'rib chiqamiz. Sinov butun 50 ta davlatda bir xil emas, lekin umuman, ularning aksariyati aniqlanadi.

1 -

Kasallik kasalligi

Yangi tug'ilgan chaqaloqqa qo'shilgan birinchi qon buzilishi o'roqsimon hujayrali kasallik edi . Dastlab, sinovlar ma'lum irqlarga yoki etnik guruhlar bilan chegaralangan, ammo aholining ko'payishi bilan, hozirda barcha chaqaloqlar sinovdan o'tkazilmoqda. Yangi tug'ilgan chaqaloq o'roqsimon hujayrali kasallik va o'roqsimon hujayrali xususiyatni aniqlay oladi. O'simta hujayrasi kasalligi bilan aniqlangan bolalar hayotga xavfli infektsiyalarni oldini olish uchun penitsillin bilan boshlanadi. Ushbu oddiy o'lchov o'lat hujayrasi kasalligini faqat hayot davomida kasallik bo'lgan bolalarda ko'rgan narsa sifatida o'zgartirdi.

2 -

Beta talassemi

Beta talassemiya uchun skrining maqsadi beta-talassemi majmuasi bilan og'rigan bolalarni aniqlab olishdir. Ularning hayoti uchun oylik qon quyish talab etiladi. Bolada faqatgina yangi tug'ilgan chaqaloqqa asoslangan umrbod transfüzyona muhtoj ekanini aniqlash qiyin, lekin beta-talassemiyaga ega deb topilgan bolalar gematologga yuboriladi, shunda ular og'ir anemiya uchun yaqindan kuzatilishi mumkin.

3 -

Gemoglobin H

Gemoglobin H alfa talassemiyaning bir turi bo'lib, bu mo''tadil va tobora og'ir anemiyaga olib keladi . Ushbu bemorlarga kamdan-kam oylik qon quyish kerak bo'lsa-da, ular qon quyish bilan bog'liq kasalliklarda og'ir anemiyaga sabab bo'lishi mumkin. Ushbu bemorlarni erta aniqlash ularni ota-onalarga og'ir anemiya belgilari va alomatlari haqida ma'lumot berishga imkon beradi.

4 -

Gemoglobin C

Gemoglobin S (yoki o'roq gemoglobiniga) o'xshash bo'lsa, gemoglobin C donutdan ko'ra bullseye (maqsadli hujayra) o'xshash bo'lgan qizil qon hujayralariga olib keladi. Agar ota-onaning o'roq-hujayrali belgisi va ikkinchisida gemoglobin S belgisi mavjud bo'lsa, ular gemoglobin SC bilan o'ralgan hujayrali kasallikning bir shakli bo'lgan bolada 4 yoshda. Gemoglobin S kasalliklari va gemoglobin C / beta talasemi kabi gemoglobin S kasalliklari mavjud. Ular bu kasalliklarni keltirib chiqarmaydi. Bu natijalar anemiya va gemolizning turli xil miqdorlarida (qizil qon hujayralarining buzilishi), ammo o'roqsimon hujayra kabi og'riqlar emas.

5 -

Gemoglobin E

Janubi-Sharqiy Osiyoda keng tarqalgan, gemoglobin E ishlab chiqarishni qisqartirgan va shaklini saqlab qolish qiyinchiliklarga duch kelmoqda. Eng muhimi, gemoglobin E va beta talassemi, talassemiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan va umrbod konvuziyalarga ehtiyoj sezadigan birlashma. Agar bolaning har bir ota-onasidan gemoglobin E ni egallagan bo'lsa, u gemoglobulin EE kasalligiga ega bo'lishi mumkin. Gemoglobin EE kasalligida juda kichik qizil qon hujayralari (mikrositoz) bilan hech qanday kamqonlik yo'q.

6 -

Gemoglobin variant

S, C va E gemoglobinlaridan tashqari, 1000 dan ortiq gemoglobinning turli xil turlari mavjud. Ushbu gemoglobinlarning "Constant Spring" va "Memphis" kabi odatiy nomlari mavjud (ular birinchi marta identifikatsiya qilingan joydan nomlanadi). Ularning katta qismi klinik ahamiyatga ega emas. Kichkintoylarning ko'pchiligi uchun 9 oydan 12 oygacha qon ishini takrorlash tavsiya etiladi.

7 -

Alpha Thalassemia Trait

Ba'zida yangi tug'ilgan ekranda alfa talasemi belgisi (yoki kichik) aniqlanishi mumkin. Odatda, natijada gemoglobin Barts yoki tezkor bantlar haqida so'z boradi. Alfa talasemi belgisi hafif anemiya va kichik qizil qon hujayralariga olib kelishi mumkin, lekin odatda aniqlanmaydi. Biroq, chaqaloqning oddiy chaqaloq ekrani bo'lganligi uning alfa talasemi belgilariga ega emasligini bildirmaydi; uni aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Keyinchalik hayotda alfa talassemi belgisi temir etishmasligi anemiyasi bilan aralashishi mumkin.

Farzandingizning natijalarini biling

Farzandingizning yangi tug'ilgan chaqaloqning natijalarini pediatr bilan birga ko'rib chiqing. Farzandingiz bu kasalliklardan biriga ega bo'lmasligi mumkin, biroq ular uchun tashuvchisiz bo'lishi mumkin. Bu sizning farzandingiz bilan oila boshlamasdan oldin ulashish uchun muhim ma'lumotdir.