Nafas olish ba'zan tug'ilishdan anormal bo'lishi mumkin. Odatda Ondinning la'nati deb ataladigan noyob genetik holatida bu juda jiddiy va muhim natijalarga olib kelishi mumkin. O'ndinning la'nati nima? Konjenital markaziy hipoventilasyon sendromunun mumkin bo'lgan ba'zi sabablarini va uni qanday qilib samarali davolash mumkinligini o'rganing.
Undining la'nati nima?
Ondinning la'nati (konjenital markaziy hipoventilasyon sindromi yoki CCHS deb ham ataladi) u uyquga ketayotganda zarar ko'rgan shaxs butunlay nafas olishni to'xtatadigan kam uchraydigan uyqusiz apnasidir .
Odatda tug'ma bo'ladi, ya'ni tug'ilishdan kelib chiqadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqni tug'ilganidan keyin qayd etish mumkin. Markaziy uyqu apnesi oddiy nafas olishni keltirib chiqaradigan miya chastotasi bilan tavsiflanadi. Buning sababi, qon tarkibida yuqori darajada karbonat angidrid va kislorod darajasining pastligi bilan bog'liq. Bu uyqu paytida ayniqsa xavfli bo'ladi.
Ondinning la'nati, agar u hech qachon uxlab qolmasa, nogiron erini nafasni to'xtatish uchun la'natlaydigan yuragidagi suv toshqini haqida mif afsonaviy hikoya bilan nomlanadi. Tibbiy nuqtai nazardan, markaziy hipoventilizatsiya o'pka apneaning o'ta yuqori shakli hisoblanadi.
Markaziy Gipoventiliya nima sababdan?
Markaziy hipoventilizatsiya 30 million odamga ta'sir ko'rsatadi, bu dunyoda faqat bir necha yuz odamni tashkil etadi. Shunday qilib, u juda kam holatlardan biri hisoblanadi. Genetik mutatsiya asosiy sababdir.
Markaziy miya uyqu apnesida ham ko'rinib turganidek, miya nafas olishni boshlamasdan sodir bo'lganda paydo bo'ladi.
Bu holat tug'ilishdan kelib chiqishi mumkin yoki bu nafas olish uchun harakatni boshqaruvchi miya chizig'iga zarar etkazilgandan so'ng rivojlanishi mumkin. Markaziy hipoventilizatsiya yutish qiyinligi, Hirschsprung kasalligi deb ataladigan ichak muammolari yoki nöroblastom deb ataladigan o'smalar bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Odatiy vaziyat odatda an'anaviy tarzda ro'y berishi mumkin bo'lsa-da, oilalarda ishlaydigan genetik tendentsiya bo'lishi mumkin. Qarindoshlar otonomik nerv tizimiga ta'sir qiladigan engilroq disfunktsiya shakliga ega bo'lishi mumkin. Asosiy muammo PHOX2B (4q13) geni mutatsiyasiga bog'liq. Ko'pchilik genlarning 20 ta bazasidan ("Alanin" deb ataladi) 25 dan 33 tagacha genetik takrorlashni o'z ichiga oladi. Taxminan 10% hollarda, o'sha joyda joylashgan boshqa mutatsiyalar rol o'ynaydi.
Markaziy gipoventilatsiyani qanday davolash mumkin?
Ta'qib etiladigan kishilarning ko'pchiligi tug'ilishdan ko'p o'tmay boshlanadi. Keyinchalik, kattalardagi holatlar hujjatlashtirilgan bo'lsa-da, keyinchalik boshlanishi haqida xabar berilgan. Semptomlar behushlik yoki sedativlardan foydalangan holda yanada og'ir hollarda chiqarilishi mumkin.
Ushbu holatni davolash, tomoqning old qismidagi trakeostomiya trubkasiga ulangan ventilyatorni qo'llashni o'z ichiga oladi. Agar bu ishlatilmasa, u holda uxlab qolgan har qanday kishi o'lishi mumkin.
Davolashning tabiati sababli, oila a'zolari oilalari odatda nafasni saqlab turish uchun zarur bo'lgan asboblarni boshqarishda ustoz bo'ladi. Dastlab bu qo'rqituvchi ko'rinishi mumkin, ammo shifoxonada yordam berish uyda davolanishga to'g'ri o'tish imkonini beradi.
Nafas olish terapevtiklari, shu jumladan, uy-joy manbalaridan yo'l-yo'riq, ushbu tuzatishni osonlashtirishi mumkin.
Bir so'zdan
Agar siz Ondining la'nati haqida ko'proq bilishni istasangiz, ayniqsa, agar sizda zarar ko'rgan bolangiz bo'lsa, akademik tibbiyot markazida pediatr pulmonolog bilan maslahatlashishni maslahat berasiz. Vaziyatning noyobligi va potensial oqibatlarning jiddiyligi tufayli mutaxassisga g'amxo'rlik zarur bo'ladi. Shartni boshqaradigan boshqa daxlsiz oilalar bilan ham bog'lanish mumkin. Ushbu ijtimoiy yordam ko'plab sabablarga ko'ra foydali bo'lishi mumkin.
Farzandingiz va oilangiz sog'lig'ini va farovonligini optimallashtirish uchun sizdan mutaxassisga kerakli yordamni olish uchun yetib boring.
> Manbalar:
> Amiel J va boshq . Konjenital markaziy hipoventilasyon sindromida PHOX2B bilan bog'langan homoboks genining polialalanin kengayishi va ramka almashish mutatsionlari. " Gen Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ml, Keens TG. "Konjenital markaziy gipoventiliya sindromi: nafaqat boshqa noyob kasallik." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
Faraco J va Mignot E. "Insonlarning uyqu va uyqu buzilishlarining genetikasi". Uyqu tibbiyotining printsiplari va amaliyotida Elsevier, 2011, s. 93-94.