Zellveger sindromi - deyarli barcha tana hujayralarida mavjud bo'lgan perellizomlar, organellarni ta'sir qiladigan noyob, meros qilib olingan metabolik kasallik. Peroxisomlar energiya almashinuvi, shu jumladan, muhim hujayra jarayonlari uchun mas'uldir, ya'ni Zellveger sindromi tanaga jiddiy ta'sir ko'rsatadi. Zellveger sindromining tanaga qanday ta'sir qilishini, shuningdek, davolanish va genetik maslahat variantlarini o'rganing.
Zellveger spektrining buzilishi
Zellveger sindromi Zellveger spektr kasalliklari deb nomlangan bir guruh kasalliklarning eng og'iri. Spektrumdagi buzilishlar bir vaqtlar alohida shaxslar deb hisoblansa-da, ular bir kasallik jarayonining turli xil variantlari sifatida tasniflanmagan. Zellweger spektr kasalliklari quyidagilardir:
- Serebrohepatorenal sindromi
- Hiperkipekolik kislota
- Infantil refleks kasalligi
- Neonatal adrenoleukodistrofiyasi
- Zellveger sindromi
Buzuqlik ko'plab alomatlarni keltirib chiqaradi, biroq ularning hammasi ham bir xil simptomlar yoki yon ta'sirga ega bo'lmaydilar.
Alomatlar
Zellveger sindromi har 50 mingdan 100 mingtagacha tug'ilishning birida sodir bo'lishi taxmin qilinmoqda. Ikkala erkak va urg'ochi ham bu shart bilan tug'ilishi mumkin. Tananing ko'p qismlariga ta'sir qiladi, jumladan:
- Bosh va yuz: kattalashtirilgan bosh; yuqori peshonalar; katta old fonanelle ("yumshoq nuqta"); noto'g'ri quloqchalar; tekis yuzli yuz
- Miya va asab tizimi: qo'zg'atishga olib keladigan g'ayritabiiy miya rivojlanishi; eshitish va ko'rishning buzilishi; jiddiy aqliy zaiflashuv va rivojlanish kechikishi; kamayishi yoki reflekslari yo'q
- Jigar: zaiflashtirilgan fonksiyonli jigar kengaytirilgan; sariqlik
- Buyraklar: buyrak kistalari; hidronefroz
- Muskullar va suyaklar: juda past mushak tonishi (gipotoniya); qo'llar, oyoqlar va oyoqlardagi suyak nuqsonlari
Tashxis
Zellweger sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqning boshi va yuzining o'ziga xos shakli tashxisga maslahat beradi. Zellveger sindromi juda uzoq zanjirli yog'li kislotalarni (VLCFA) hosil qiladi, shuning uchun VLCFA uchun test tashxisni tasdiqlashga yordam beradi. Ushbu va boshqa yuqori darajada ixtisoslashgan biokimyoviy va genetik testlar muayyan sinov markazlarida amalga oshirilishi mumkin.
Davolash
Zellveger sindromini tushunishda erishilgan izlanishlar natijasiga qaramasdan, shifo yo'q, va bu kasallik bilan tug'ilgan chaqaloqlar odatda hayotning birinchi yilida vafot etadi. Tibbiy yordam, jigar etishmovchiligi va soqchilik kabi mavjud belgilarni davolashga qaratilgan. VLCFA miqdorini dietada o'zgartirish samarali vosita sifatida ko'rsatilmagan.
Bundan tashqari, jismoniy, kasb-hunar va nutq terapiyasi ovqatlanish va konfort bilan bog'liq muammolarga yordam berishi mumkin.
Genetika bo'yicha maslahat
Zellveger sindromi va boshqa Zellveger spektr kasalliklarini erta aniqlash genetik testlar orqali mumkin. Zellveger sindromi avtosomal resessif tarzda meros bo'lib, demak, agar ikkala ota-ona ham buzuq genni tashuvchisi bo'lsalar, bolalar uni rivojlantiradi. Agar shunday bo'lsa, har bir kelajakdagi bolaning Zellweger sindromi bilan tug'ilishning 25 foizi bor.
Genetika bo'yicha maslahatchi sizni xavf-xatar bilan gaplashishga yordam beradi.
Manbalar:
Chedrawi, A va Clark, G. (2002). Peroxisomal kasalliklar. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Zellweger sindromining chaqaloqlik davrida tan olinishi. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.