Bizning genlarimiz o'zimiz haqimizda bizga qanday ma'lumot berishini o'rganishga katta qiziqish bor. Yuqori darajada xolesterolni keltirib chiqaradigan yoki siz qon quyqasini osonlashtiradigan tartibsizlikli gen ("gen variant") mavjudligini bilishni xohlamaysizmi? Yoshlik davrida yurak xuruji xavfi borligini bilish sizga yordam bermaydi, shuning uchun uni oldini olish uchun davolanishni boshlashingiz mumkinmi?
Genomik ketma-ketlikni va'da qilish va uni shaxsiy davolanishni shaxsiylashtirish uchun yanada samarali usullarni yaratish uchun qanday foydalanishi mumkinligi haqida qiziqarli ma'lumotlar mavjud. Zotan, saraton shifokorlari insonning o'simtalaridan genetik ma'lumotlardan foydalanishga kirishadilar va ular eng samarali dorilar deb hisoblaydilar. Ammo shaxsiylashtirilgan dori hali kichkintoyda va hali kardiologiya sohasida keng foydalanilmaydi. Nima uchun? Ko'proq bilib olganimizdek, bizda ko'proq savol bor.
Qaysi genlarni aytish kerakligini o'rganish
DNKimiz juda murakkab. Har birimiz uch million asosiy juft genga ega. Qaysi gen juftlarini g'ayritabiiy ekanligini bilish uchun avvalo normal genlarning qanday ko'rinishini o'rganishimiz kerak edi. Yaxshiyamki, bag'ishlangan genetikchilar kuchli kompyuterlarning yordami bilan DNKni topa oldilar. Murakkab mashinalar ushbu murakkab kodlarni juda tez o'qiy olishadi va 13 yil davom etgan jarayonni endi bir kunda bajarish mumkin.
Keyinchalik, bu olimlar ma'lum kasalliklarga duch kelgan odamlarda paydo bo'ladigan nosimmetrik genlarni izlay boshladilar, shuning uchun ular mutatsion va holat o'rtasida aloqani o'rnatishi mumkin edi. Bu kitobning sahifalarida xatlarni topishga o'xshaydi - ularning har birida DNKda bir necha harflar mavjud.
Lekin aloqani har doim ham aniq emasligini bilib oldik.
Misol uchun, biz gipertrofik kardiyomiyopatiyaga olib keladigan bir nechta gen variantlarini topdik. Bu yurak mushagining qalinlashuviga, o'sishiga va natijada muvaffaqiyatsizlikka olib keladigan kasallik. Uzoq muddat davomida biz ushbu gen variantini har kim ko'tarib chiqmasligini kasallikning rivojlanishini bilib oldik. Bu boshqa gen variantlari uchun ham amal qiladi.
Bundan tashqari, yaqinda olimlar gipertrofik kardiyomiyopatiyada gen variantini ba'zi irqlarga ta'sir qilishi mumkin, ammo boshqalar emasligini aniqladilar. Misol uchun, gen variantiga ega bo'lgan ojizlar kasallik rivojlanishi mumkin, bir xil gen variantiga ega qora odamlar ham bo'lmasligi mumkin. Biz aniq nima uchun bilmaymiz. Demak, ba'zi bir kishilarda gen variantining mavjudligi boshqalarda boshqacha ta'sir ko'rsatishi mumkin, ya'ni boshqa omillar o'ynash mumkin.
Bundan tashqari, genetik sabablarga ega bo'lgan ko'plab kasalliklar bor, chunki ular oilalarda ishlaydi, ammo biz ularni yaratadigan gen variantlarini aniqlay olmadik. Ko'p sonli gen variantlari ishtirok etishi mumkin.
Harakatlanishga erishish
Yurak nuqtai nazaridan, biz eng ko'p noyob mutatsiyalardan bilib oldik. Bu kashfiyotlar tabiatning bu muammolarni qanday tuzatishi mumkinligini yaxshiroq tushunishga olib keldi. Ushbu kasalliklarni davolash uchun yangi dorilarni ishlab chiqish uchun ushbu tushunchadan foydalanishimiz mumkinligiga umid bor.
Misol uchun, o'n yillar oldin genning bir nechta turi jigarning qondan xolesterinni yo'qotmaslik bilan bog'liqligi bilan bog'liq bo'lgan. Ushbu mutatsiyaga ega insonlar juda yuqori qon xolesterol darajasiga ega. Ushbu kashfiyot, PCSK9 inhibitörleri deb nomlangan yangi xolesterol dori-darmonlarni yaratish uchun ishlatildi va bu kasallik, metabolize qilingan xolesterinli bemorlarga yordam beradi.
Dori PCSK9 deb nomlangan proteinni jigarda normal xolesterinni tozalash mexanizmiga aralashishdan to'xtatadi. PCSK9 yo'lini kashf qilishdan keyingi o'n yil ichida bemorlarda ishlatilishi mumkin bo'lgan preparatni ishlab chiqarishga qadar davom etdi.
Bu genetik kodni bilmasdan imkoni bo'lmagan bo'lar edi.
Genetik tadqiqotlar, bizni gipertrofik kardiyomiyopati uchun davolashni yaqinlashtiradi. Gen variantini qaerga joylashtirishni maqsad qilish uchun kichik molekulalardan foydalangan holda innovatsion davo ishlab chiqildi. Ushbu kasallikka moyil bo'lgan mushuklarga bu vosita berilganda, ular kengaygan yurak tomirlarini rivojlantiradilar.
Keyingi bosqich - bu formulani kasallik xavfi ostida bo'lgan odamlarga tekshirish. Agar davolanish samarali bo'lsa, bu gipertrofik kardiyomiyopatiyaning oldini olishda muhim yutuq bo'ladi. Bugungi kunda ushbu kasallikni rivojlanish ehtimoli yuqori bo'lganlar uchun genlarni davolash usullari mavjud bo'lganlar uchun hech qanday davolash mavjud emas. Ular kabi rivojlanish juda qiziqarli, chunki ular reaktivdan proaktivgacha bo'lgan bemorni davolashga bo'lgan munosabatimizni o'zgartiradi.
Biz bilmaymiz
Biz gen mutatsiyalar va kasalliklar o'rtasidagi munosabatni yaxshiroq tushunish uchun yaqinlashib kelayotganimiz sababli, uchinchi omil - masalan, genlarimiz atrof-muhit va kundalik hayotimiz bilan qanday aloqa qilishni murakkablashtiradi. Ushbu ma'lumotni to'plash klinik tadqiqotlar uchun muntazam yondashuvga va ko'plab o'n yillik javoblarga ega bo'lishga olib keladi.
Biroq, oxir-oqibat, biz ba'zi cheklovlar, ichkilikbozlik yoki nafas olishni boshdan kechirayotgan odamlar yurak xastaligi rivojlanishida ba'zi bir asosiy savollarni tushunishimizga yordam beradi deb umid qilamiz. Yaxshi yangiliklar, yaqinda o'tkazilgan tadkikotlar, muntazam ravishda mashq qilish va sog'lom parhezni iste'mol qilish kabi sog'lom odatlar gen variantlarida "meros qilib olingan" yurak-qon tomir kasalliklarini rivojlanish xavflarini engib o'tish mumkinligini ko'rsatadi.
Blanklarni to'ldirish
DNK jumbog'ining etishmayotgan qismlari ko'p. Yaxshiyamki, genomik ma'lumotlarni yig'ish va tahlil qilish uchun bir qancha katta kuch sarflanadi. Asosiy maqsad - shifokorlarni muayyan kasallik bilan og'rigan bemorlarni davolash uchun zarur bo'lgan bilimlarni berishdir.
Bir harakatga "Haqiqiy tibbiyot tashabbusi" yoki "Hammamiz" deb nom beriladi. Bu genlar, atrof-muhit va turmush tarzidagi individual farqlarni aniqlashga qaratilgan noyob loyihadir. Loyiha biologik namunalarni, genetik ma'lumotlarni, dietani va turmush tarzi ma'lumotlarini tadqiqotchilar bilan elektron tibbiy yozuvlar orqali almashishga rozi bo'lgan, mamlakat bo'ylab bir million yoki undan ortiq qatnashchini ro'yxatga oladi. Ushbu dastur orqali to'plangan ma'lumotlar ko'pgina kasalliklarga nisbatan aniqroq davolanishga olib keladi deb umid qilinadi.
Arzon test
DNKning tartiblash qiymati minglab dollardan yuzlab dollargacha tushib ketgan va kamayib bormoqda. Pastroq narxlarda o'rtacha inson uchun DNKni sinab ko'rish imkoniyati yaratilgani sababli, oilalarga ba'zi to'g'ridan-to'g'ri iste'molchilarni marketingni ko'rsata olamiz, chunki oilalar ba'zi genetik kasallik xossalarini aniqlashga imkon beradi, xuddi sizning oilangizni kashf qilish uchun DNK sinovlaridan qanday foydalanishingiz mumkin. Xastalik xavfi to'g'risidagi axborotni olish odam salomatligi va farovonligiga qanday ta'sir qilishi mumkinligini o'rganishda davom etmoqda.
Tibbiyot dunyosida biz DTMni testdan qanday qilib boshqa turdagi testlardan o'tkaza olmasligimiz haqida ma'lumot olish uchun qanday foydalanishni aniqlaymiz. Biz ma'lumot olgandan so'ng, u bilan nima qilish kerakligini bilishimiz kerak. Yaxshi namuna - familial hiperkolesterolemiya . DNK sinovlari shuni ko'rsatdiki, odamlarning uch foizi ushbu xastalik uchun yuqori xavf tug'diradi, bu esa xavfli darajada yuqori qonli xolesterin darajasiga olib keladi. Shunday qilib:
- Bu uch foizni topish uchun har kim sinovdan o'tishi kerakmi?
- Ushbu standart qon xolesterin meshini ishlatishdan va oilaning tarixini diqqat bilan o'rganishdan yaxshiroqmi?
- Agar DNKning tekshiruvi sizga turli xil yurak kasalliklaridan besh foiz ko'proq xavf tug'dirsa nima bo'ladi?
- Sizning davolanishingiz kerak bo'lgan bu xavf darajasi yuqorimi?
Bunday davolanish usullarini oqlash uchun DNK sinovlaridan foydalanishimizdan oldin, bunday savollarga javob berish kerak.
Oldinga ko'chirish
Biz faqat sirtni chizishni boshladik, ammo genetika oxir-oqibat kardiologlarning yurak yetishmovchiligi kabi yurak kasalliklarining ayrim shakllari bilan bemorlarni va ularning oilalarini qanday baholashini o'zgartiradi, deb taxmin qilamiz. Har besh kishidan biri yurak etishmovchiligini rivojlantiradi. Kasallik har to'rt yurak yetmezliğindeki bemorlarning biriga ta'sir qiladi. Biz ushbu odamlarni yurak yetishmovchiligini aniqlashdan oldin aniqlashtirmoqchimiz.
Yaxshiyamki, bilim va texnologiyadagi ko'plab qiziqarli yangiliklar bu juda murakkab jumboq bilan kurashishga imkon beradi. Genlarni test qilish potentsialini aniqlash qiyin vazifadir, ammo qiziqarli narsa. Har bir inson taraqqiyotni ko'rishga intiladi.
Doktor Tang Klivlend Klinikasining yurak va qon tomir institutida kardiolog bo'lib, Amerikaning News & World Report tomonidan baholangan 1-kardiologiya va yurak xirurgiyasi dasturida. Klinik ginekologiya markazining direktori.
> Manbalar:
> Abul-Husn, Noura S. va boshq. AQSh sog'liqni saqlash tizimida oilaviy hiperkolesterolemiyaning genetik identifikatsiyasi. Ilmiy . 2016; 354 (6319): 7000.
Manrai AK, Funke BH, Rehm HL va boshq. Genetika noto'g'ri diagnostikasi va salomatlikning xilma-xilligi. Nyu-England tibbiyot jurnali . 2016; 375 (7): 655-665.
Stern JA, Markova S, Ueda Y va boshq. Sarcomere Conditionality ning kichik molekulyar inhibitori peptik hipertrofik Kardiyomiyopatiyada chap qorincha chiqishi yo'llarini to'sqinlik qilmoqda. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.