Noyob yuz xususiyati bu kamdan kam kasallikning xarakteristikasi
Cornelia de Lange sindromi (CDLS), shuningdek, Bachmann-de Lange sindromi deb nomlanuvchi, genetik kasallik bo'lib, tug'ilishdan kelib chiqadigan aniq ko'rinishga olib keladi. Kasallik tananing bir nechta qismlariga ta'sir qilishi va engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. CDLS meros qilib olinishi mumkin; Biroq ko'p hollarda yangi mutatsiyalar paydo bo'ladi.
Hozirgacha CDLS NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 va SMC3 genlaridagi mutatsiyalar bilan bog'langan.
Aksariyat hollarda NIPBL genidagi mutatsiyalar paydo bo'ladi. Taxminan 30% bu genetik mutatsiyalardan hech qanday aloqasi yo'q. Vaziyat 10,000 dan 30,000 gacha bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 1dan biriga ta'sir qiladi. Ko'proq odamlar engil holatlar aniqlanmagan bo'lishi mumkin. CDLS aniq genetik tekshiruvlar orqali aniqlanishi mumkin.
Turli jismoniy xususiyatlar
Cornelia de Lange sindromining ko'plab belgilari tug'ilishda mavjud. CDLS bilan odamlar o'ziga xos yuz xususiyatlariga egalar:
- Qo'g'irchoq va yaxshi aniqlangan qoshlar (99 foiz holatlar)
- Uzoq jingalak kirpiklar (99 foiz hollarda)
- Past va orqa pastki chiziqlar (kamida 92 foiz)
- O'tkazilgan burun (88 foiz hollarda)
- Og'zidan tushirilgan burchaklar va ingichka lablar (94 foiz hollarda)
- Pastki jag 'va / yoki yuqori jag'ning pastki qismlari (84%)
- Yarim tuproq
Tug'ilganda mavjud bo'lishi yoki bo'lmasligi mumkin bo'lgan boshqa jismoniy buzilishlar quyidagilardir:
- Juda kichik bosh (mikrosefali) (98%)
- Ko'z va ko'rish muammolari (50% holatlar)
- Bola ko'payishi mumkin bo'lgan nozik tananing sochlari (78 foiz hollarda)
- Qisqa bo'yin (66%)
- Yo'qotilgan barmoqlar, juda kichik qo'llar va / yoki pushti barmoqlarning ichki og'ishi kabi qo'llarning anomaliyalari
- Yurak kamchiliklari
Cornelia de Lange sindromi bo'lgan chaqaloqlar odatda kichik, ba'zan esa erta tug'iladi. Shikastlangan kishilar juda mushaklari, mushaklarni oziqlantirishlari va zaif og'riqlari bo'lishi mumkin. CDLSli bolalar ham gastroesofagial reflyuksiyali va ta'qiblarga ham ega bo'lishi mumkin.
Til va xulq-atvor muammolari
Cornelia de Lange sindromi bo'lgan chaqaloqlar boshqa bolalar kabi tez rivojlanmaydi. Aksariyat hollarda engil va o'rtacha darajada aqliy nogironlar mavjud, ammo ba'zilari chuqur o'chirilishi mumkin (IQ diapazoni 30 dan 85 gacha). Og'izlari, eshitishlari va rivojlanishi bilan bog'liq muammolar tufayli CDLS bilan og'rigan bolalar tez-tez o'z tengdoshlariga qaraganda ko'proq gapira boshlashadi.
CDLSli bolalar uchun o'zini tutish muammolari giperaktivlik, o'z-o'zini jarohatlash, tajovuz va uyqu buzilishlarini o'z ichiga olishi mumkin. Bunday bolalar autizmga o'xshash sindromga ega bo'lishi mumkin, chunki ular boshqa odamlar bilan aloqada bo'lish qobiliyatining kamayishi, takrorlanadigan xatti-harakatlar, yuz ifodasi bilan bog'liq qiyinchilik va til kechikishlaridir.
CDLSni davolash
Davolash CDLS semptomlarini ko'rib chiqishga qaratilgan bo'lib, shikastlangan odamlar normal hayotga olib kelishi mumkin. Chaqaloqlar mushak ohangini yaxshilash, oziqlanish muammolarini boshqarish va nozik vosita ko'nikmalarini rivojlantirish uchun erta aralashuv dasturlaridan foyda olishadi. Ruhiy salomatlik sohasi mutaxassislari vaziyatning xatti-harakatlar belgilari bo'yicha yordam berishi mumkin.
Bolalar kardiyolog yoki oftalmologlarni yurak va ko'z muammosi uchun ham ko'rishlari mumkin. Bolaning yurak nuqsonlari kabi katta ichki anormalliklarga ega bo'lmasa, umr davomiyligi normaldir.
Manba:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange sindromi. eMedicine.