Faqatgina 100 ga yaqin ma'lum bo'lgan holatlarda meros qilib olingan buzuqlik
Seckel sindromi - bu dastlabki dwarfizmning meros qilib olingan shakli, ya'ni chaqaloq juda kichikdan boshlanadi va tug'ilgandan keyin odatdagidek o'sib chiqmaydi. Seckel sindromi bilan kasallangan odamlar odatda miqyosda mutanosib bo'lishadi, ammo ular sezilarli darajada kichkina boshning kattaligi bo'ladi. Ruhiy kechikish ham keng tarqalgan.
Seckel sindromi bilan og'rigan odamning jismoniy va ruhiy qiyinchiliklarga qaramay, ko'plari 50 yildan ko'proq vaqt davomida yaxshi yashashgan.
Seckel sindromining sabablari
Seckel sindromi - uch xil xromosomadan bittasida genetik mutatsiyalarga bog'liq bo'lgan meros qilib olingan buzilishdir. 1960 yildan buyon 100 dan ortiq holatlar kuzatilgan. Bunday holatlarda Seckel sindromi kasalligiga chalingan ko'plab bolalarni ota-onasi yoki qarindoshi singari yaqin qarindoshlari (qarindoshlari) tug'ilgan.
Seckel sindromi - bu resessiv genetik kasallik bo'lib, demak, u faqat har bir ota-onadan bir xil g'ayritabiiy geni egallagan holatda paydo bo'ladi. Bolada bitta oddiy gen va bitta g'ayritabiiy gen bo'lsa, bola sindromning tashuvchisi bo'ladi, lekin odatda alomatlarni ko'rsatmaydi.
Ikkala ota-ona ham Seckel sindromi uchun bir xil kromozomal mutatsiyaga ega bo'lsa, ular Seckel sindromi bilan chaqaloq bo'lish xavfi 25 foizni tashkil etadi, tashuvchisiga ega bo'lish xavfi esa 50 foizni tashkil qiladi.
Seckel sindromining xususiyatlari
Seckel sindromi odatdagicha asta xomilalik rivojlanish va kam tug'ilish vazniga ega.
Tug'ilgandan keyin bola sekin o'sishi va suyakning rivojlanishi bilan kechadi, natijada qisqa va proportsional darajada (qisqa muddatli mo'rtlik yoki aksondroplaziya farqli o'laroq). Seckel sindromi bo'lgan shaxslar jismoniy va rivojlanish xususiyatlariga ega, jumladan:
- Tug'ilganda juda kichik o'lcham va og'irlik (o'rtacha 3,3 funt)
- Juda kichik, mutanosib kattalik
- Anormal kichkina bosh o'lchami (mikrosefali)
- Burunning gaggichi bilan burishishi
- Tuk yuz
- Noto'g'ri quloq
- Juda odatdagi kichik jag' (mikrognatiya)
- Ruhiy kechikish, ko'pincha IQ kamida 50 dan kam
Boshqa alomatlar g'ayritabiiy darajada katta ko'zlarni, yuqori tomoqli tomga, tish malformatsiyasiga va boshqa suyak deformitlariga ega bo'lishi mumkin. Anemiya (past qizil qon xujayralari), pansitopeniya (etarli qon hujayralari) yoki o'tkir mieloid leykemiya (qon saratoni turi) kabi qon buzilishlari ham keng tarqalgan.
Ba'zi hollarda erkaklardagi moyaklar skrotum ichiga tushib qolmaydi, ayollar esa g'ayritabiiy kengaygan klitorisga ega bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, Seckel sindromi bo'lgan odamlar ortiqcha tana sochlari va qo'llarining kaftlari bo'ylab (simian kattaligi sifatida tanilgan) bir marta chuqurlashishi mumkin.
Seckel sindromining diagnostikasi
Seckel sindromining diagnostikasi deyarli faqat jismoniy belgilarga asoslangan. X-nurlari va boshqa tasavvur vositalari ( MRI , KT tekshiruvi ) boshqa shunga o'xshash sharoitlardan ajratish uchun kerak bo'lishi mumkin. Hozirda Seckel sindromiga xos bo'lgan laboratoriya yoki genetik test yo'q. Ba'zi hollarda bolaning yoshi va xarakterli belgilar paydo bo'lguncha aniq tashxis qo'yish mumkin emas.
Seckel sindromini davolash va boshqarish
Seckel sindromini davolash, ayniqsa, qon aylanishi va tizimli deformatsiyaga olib keladigan har qanday tibbiy muammolarga qaratilgan. Jinsiy e'tirozli shaxslar va ularning oilalariga tegishli ijtimoiy ko'mak va maslahat xizmatlari berilishi kerak.
Manbalar:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Cho'lak, D. va boshq. "Novell CENPJ mutatsioni Seckel sindromiga olib keladi." J Med Genet . 2010 yil; 47: 411-4.
Hennekam, R .; Allanson, J .; va Krantz, I. (2011). "Proportsionate short-length syndrom". Gorlinning bosh va bo'ynining sindromi . Oksford, Angliya: Oksford universiteti matbuoti: 440-80.