O'nlab yillar davomida mushaklarning distrofiyasi Jerri bolalari bilan bog'liq edi. Ya'ni, Jerry Lewis yillik Muskullar Distrofiyasi Assotsiatsiyasining Mehnat Kunida Telethon davrida bolalarni o'rab olgan. 1966 yildan 2010 yilgacha Jerri Lyuis bu yillik teletonni muskullar distrofiyasi bilan kasallanish uchun o'tkazdi. Muskulyar distrofiya (MD) to'qqizta meroslangan mushaklar bozukluğunun bir guruhini ifodalaydi.
Teleyton 2010 yildan 2014 yilgacha Lyuis holda davom etdi va oxir-oqibatda 2015-yilda tugaydi.
Yillik teleton tugagan bo'lsa-da, mushaklarning distrofiyasi - barcha to'qqiz turdagi - hali ham mavjud. To'qqizinchi shakl quyidagicha.
1. Duchenne muskullar distrofiyasi
Duchenne muskullar distrofiyasi (DMD) odatda 2-6 yoshdan boshlab boshlangan mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan bolalik shaklidir. DMD ko'pincha erkaklarga ta'sir qiladi. Qizlar ahvolni ko'tarishi mumkin va bu mo''tadil ta'sirga olib kelishi mumkin. DMD ning dastlabki belgilarida tez-tez tushib ketish, o'tirish yoki yotishdan qiynalish va yurakka o'xshash yurish bo'lishi mumkin. DMD bilan og'rigan bolada ham katta buzoq mushaklari paydo bo'lishi mumkin.
Kasallik asta-sekin o'sib boradi, ammo yurish yordami nihoyat zarur bo'ladi - nogironlar aravachasiga olib boradi. Tana muskullari tobora zaifroq bo'lganda, nafas olish bilan bog'liq muammolar paydo bo'ladi. Bu pnevmoniya kabi nafas olish yo'llari infektsiyalariga olib kelishi mumkin, bu DMD bilan kurashish uchun qiyin bo'lishi mumkin.
Tadqiqot va texnologiyada erishilgan yutuqlar tufayli DMD uchun umr ko'rish davomiyligi 30-yillarga borib kuchaygan.
2. Becker muskullar distrofiyasi
Becker mushaklari distrofiyasi DMD ga juda o'xshaydi, faqat Becker MD belgisi 25 yoshiga etgunga qadar yoshlarda paydo bo'lishi mumkin. DMDga o'xshash bo'lsa-da, Becker MD belgisi DMDga nisbatan sekinroq rivojlanadi.
Tug'ma mushaklar distrofiyasi
Tug'ma mushak distrofiyasi tug'ilishda mavjud bo'lgan mushak distrofiyalarining bir guruhini ifodalaydi. MDning ushbu shakli o'g'il va qizlarga ta'sir qilishi mumkin. Barcha konjenital shakllar aniqlanmagan. Fukuyama konjenital mushak distrofiyasi shaklining bir shakli yuz mushaklari va oyoq-qo'llarining og'ir zaifligiga sabab bo'ladi va qo'shma kontraktsiyani, aqliy va nutqiy muammolarni hamda soqchilikni o'z ichiga olishi mumkin .
Emery-Dreifuss muskullar distrofiyasi
Emery-Dreifuss muskullar distrofiyasi bolalikdagi MDning kamroq tarqalgan shaklidir, bu faqat bolalarga ta'sir qiladi. Ushbu shakl sekin o'sib boradi. Ammo, DMD dan farqli o'laroq, kontraktura - mushaklarning qisqarishi - hayotning dastlabki paytlarida paydo bo'lishi mumkin. Umumiy mushaklarning kuchsizligi DMD ga qaraganda kamroq. Emery-Dreifuss MD bilan bog'liq jiddiy yurak muammolari yurak stimulyatori talab qilishi mumkin.
5. Limb-Girdle Muskulyar distrofiyasi
Mushaklarning distrofiyasi ikki jinsdan yosh yoki erta yoshda boshlanadi. Kasallik, kestirib, boshlangan mushaklar kuchsizligiga sabab bo'ladi, elkalariga harakat qiladi va qo'l va oyoqqa tashqariga chiqadi. Kasallik asta-sekin o'sib boradi, lekin oxir-oqibatda yurish qiyin kechadi.
Fasitskapulohumeral mushaklar distrofiyasi
Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi (FSH MD) o'smirlik davrida yoki erta o'sishda boshlanadi va ikkala jinsga ham ta'sir qiladi.
FSH MD asosan yuz ("facio"), elkama pichoqlari ("skapulo") va yuqori qo'llarni ("humeral") ta'sir qiladi. FSH MD ga ega bo'lgan odamlar elkalarini oldinga siljitib, boshlarini ko'tarib olishni qiyinlashtirmoqda. Kasallik davom etayotganligi tufayli mushaklar kuchsizligi tanada davom etadi. FSH MD juda yumshoq va og'irdan farq qilishi mumkin. Muvaffaqiyatli mushaklar kuchsizligiga qaramasdan, FSH MD ga ega bo'lgan ko'p odamlar hali ham yurishga qodir.
7. Myotonik muskullar distrofiyasi
Myotonik mushak distrofiyasi (Steinert kasalligi) kattalardagi muskullar distrofiyasining eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi. Bu mushaklarning distrofiyasi shaklida yuzning mushaklar kuchsizligi bilan boshlanadi va keyin oyoq va qo'llarga o'tadi.
Myotonik MD ham myotoniyaga sabab bo'ladi - mushaklarning uzoq muddat kuchayishi (spazmlar kabi) - bu faqatgina MDning bu shaklida yuzaga keluvchi alomatdir. Myotonik MD markaziy asab tizimini, yurak, ovqat hazm qilish tizimini, ko'zlarni va endokrin bezlarini ta'sir qiladi . Bu asta-sekin o'sib boradi, mushaklar kuchsizligining miqdori engildan og'irgacha o'zgaradi. Miyotonik MD bilan og'rigan ayol kasallikning konjenital shakli bo'lgan chaqaloqni tug'dirishi mumkin.
Oculofaringeal mushaklar distrofiyasi
Oculofarengeal mushak distrofiyasi odatda hayotning to'rtinchi yoki beshinchi yillarida boshlanadi. Ko'zni ochuvchi ko'z qovoqlari odatda ushbu distrofiyaning birinchi belgisidir. Shundan keyin yuz mushaklarining kuchsizligi va yutish qiyinchiliklari rivojlanadi. Jarrohlik yutish muammolarini bartaraf etish va pnevmoniyani oldini oladi.
Distal mushaklar distrofiyasi
Distal mushaklar distrofiyasi kattalar orasida boshlangan va bilakuzuklar, qo'llar, pastki oyoq va oyoqlarning zaifliklariga o'xshash bir qator mushaklarning kasalliklarini o'z ichiga oladi. Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka va Miyoshi pastki shakllari, shu jumladan, bu kasalliklar kamroq darajada va boshqa mushaklarning distrofiyalariga qaraganda kamroq mushaklarni o'z ichiga oladi. Distal shakl erkaklar va ayollar ta'sir qiladi.
Manbalar:
AQShdagi mushaklarning distrofiyasi assotsiatsiyasi.
Newsweek. Mushak distrofiyasi telethonasi endi faqat bir xotira (2015).