Fanconi Anemiya pansitopeniya (kam oq qon tanachalari, qizil qon tanachalari va trombotsitlar) va jismoniy anomaliyalar bilan xarakterlanadigan noyob irsiy suyak suyaklari yetishmovchiligi sindromidir. Ashkenazi yahudiylari, Ispaniya aholisi va qora tanli afro-amerikaliklar tarqalgan. Bu Fanconi sindromi, buyrak kasalligi bilan aralashmaslik kerak. Bemorlarning aksariyati 10 yoshdan oldin tashxis qo'yilgan.
Fankoni anemiyasi belgilari va belgilari
Bemorlarning 50% dan ortig'i jismoniy nosozliklarga ega. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- Teri o'zgarishlari - gipopigmentalangan dog'lar (atrofdagi teridan engilroq) yoki kafe-au-lait dog'lari (qahva rangli joylar)
- Qisqa bo'yoq
- Thumb anormalliklari
- Miya anormalliklari - kichkina bosh suyagi, miyada suyuqlik ko'payadi
- Yo'qolmagan yoki buzilib ketgan buyraklar
- Jinsiy organlarning anormalliklari
- Rivojlanish kechiktirilishi
Qon hujayrasi pasayib ketganini hisobga olib, pankitopeniya belgilari rivojlanishi mumkin.
- Ko'krak yoki qon ketishining kuchayishi (past trombotsitlar soni yoki trombotsitopeniya )
- Charchoq, nafas teri ( anemiya )
- Isitma, infektsiyalar (past oq rang yoki neytropeniya )
Saraton tashhisi kashfiyot bo'lishi mumkin. Fankoni anemiyasi bilan og'rigan bemorlarda rivojlanish xavfi yuqori:
- O'tkir mieloidli leykemiya
- Miyelodisplastik sindrom
- Bosh va bo'yin saratoni
- Brain o'smalari
- Wilms shishi (buyrak saratoni)
- Gastrointestinal (ilhomlantiradi) saraton kasalliklari)
- Vulvar va anal saraton
Tashxis
Tashxis qo'yish jarayoni sekin bo'lishi mumkin, chunki taqdimot odatda vaqt o'tib rivojlanadi.
Past trombotsitlar soni odatda muammolar birinchi belgisi hisoblanadi. Keyinchalik, oq qon hujayralari soni kamdan-kam hollarda anemiyaga tushib ketadi. Anemiya qizil qon hujayralari normaldan kattaroq makrositik ma'no deb ta'riflanadi. Ushbu laboratoriya natijalari yuqorida ko'rib chiqilgan jismoniy nosimmetrikliklar bilan birgalikda Fankoni anemiyasi bilan bog'liq.
Fankoni anemiyasi bilan og'rigan bemorlar ham saraton rivojlanish xavfini oshiradilar. Juda noaniq yoshdagi saraton kasalligi ayrim bemorlarda dastlabki ko'rsatma bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, agar bir oilaning bir nechta a'zolari saraton kasalligini rivojlantirsa, uni olish mumkin.
Fankoni anemiyasi shubha qilinganida, qonni xromosomalarning sinishi deb ataladigan maxsus laboratoriya tekshiruvi uchun yuboriladi. Fanconi Anemiyasida genetik nuqson, xromosomalarning o'z-o'zidan tuzalib ketishiga to'sqinlik qiladi, bu esa erta yoshdagi suyak suyagi va saraton kasalligiga olib keladi. Agar Xromosomali sinishi testi Fanconi Anemiya bilan mos keladigan bo'lsa, genetik test ham yuborilishi mumkin. Tashxisni tasdiqlash bilan bir qatorda, bu ma'lumot oilaga ushbu holatga ko'proq bola ega bo'lish xavfi haqida ko'proq ma'lumot beradi.
Meros olish
Fankoni anemiyasi odatda autosomal retsessiv naqsh bilan o'tadi. Bu ikkala ota-onaning farzandlari uchun kasallikka duchor bo'lishlari kerakligini anglatadi. Ushbu stsenariyda har ikkala ota-onaning tashuvchisi bor va ularning Fanconi Anemiyasi bilan farzand ko'rish imkoniyati bor. Yana kamdan-kam hollarda, u X-ga bog'liq bo'lib, genetik o'zgarish X xromosomasida bo'ladi. Bunday holatda, ona ona kasalliklarini o'g'illariga o'tkazishi mumkin.
Davolash
Transfüzyonlar: Qizil qon hujayrasi va trombotsid transfüzyonu, suyak iligi normal miqdorda üretebildiğinden, bu moddalar bilan ta'minlash uchun ishlatiladi. Transfüzyonlar, anemiya belgilari (charchoq, charchoq) yoki trombositopeni (qonash) oldini olish uchun ishlatiladi.
Oxymetholone: Oxymetholon - qon hujayralari sonini yaxshilash uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan og'iz anabolik steroiddir. Bu, ko'pincha, suyak iligi donorlari bo'lgan birodarlari bo'lmagan bemorlarda qo'llaniladi.
Suyak iligi transplantatsiyasi: Suyak iligi transplantatsiyasi pansitopeniya uchun davolovchi bo'lishi mumkin, ammo u hayot davomida saraton xavfini kamaytirmaydi. Yaxshi natijalar bir-biriga mos keladigan qarindoshlar donorlar bo'lishi mumkin.
Manba:
Bertuch A. Bolalar va o'smirlardagi merosxo'ri aplastik anemiya. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.