Kam xolesterin darajasiga ega bo'lish ko'pincha salomatlik uchun yaxshi narsa sanaladi. Ammo familial gipobetalipoproteinemiya noyob, murakkab holat bo'lib, engil va juda kam LDL xolesterin darajasiga olib keladi. Maxsus xun va qo'shimcha yordam bilan davolashga muhtoj bo'lgan belgilarni ishlab chiqishi mumkin. (Past darajadagi HDL darajasida ko'rsatilgan boshqa kasallik familial alfa lipoprotein etishmovchiligi yoki Tangier kasalligi).
Turlari
Ushbu buzuqlik, asosan, oqsil, apolipoprotein b (apoB) mutatsiyasiga bog'liq. Ushbu protein LDL zarrachalariga biriktirilgan va organizmdagi hujayralarga xolesterolni tashishda yordam beradi.
Ikki xil gipobetalipoproteinemiya mavjud: homozigot va heterozigot. Bu holat uchun homozigotli shaxslar genning ikkala nusxasida mutatsiyalarga ega. Ushbu shaxslardagi alomatlar yanada og'irlashadi va hayotning dastlabki davrida, odatda, dastlabki 10 yil ichida paydo bo'ladi.
Boshqa tomondan, heterozigotli shaxslar faqat mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasiga ega. Ularning alomatlari yumshoqroq va ba'zan ular xolesterin kattalarni erta tekshirilgunga qadar bu tibbiy holatga ega ekanligini ham bilishmaydi.
Xolesterinning past darajasi, ayniqsa LDL xolesterin, yurak xastaligi xavfini kamaytirishi mumkin. Biroq, agar sizning xolesteriningiz juda past bo'lsa, u turli xil sog'liq asoratlariga olib kelishi mumkin.
Alomatlar
Belgilarning zo'ravonligi qaysi familial gipobetalipoproteinemiya turiga bog'liq. Homozigotli familial gipobetalipoproteinemiya bo'lgan shaxslar, heterozigot turiga qaraganda, jiddiy alomatlarga ega:
- Diareya
- Botanik
- Kusti
- Yog ', oq rangli axlatlarning mavjudligi
Gastrointestinal belgilar bilan bir qatorda homozigotli gipobetalipoproteinemiya bo'lgan chaqaloq yoki bola boshqa simptomlarni qonda juda past darajada lipidlar darajasiga ega bo'lgan holda, abetalipoproteinemiyaga o'xshatadi. Ushbu alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Nörolojik muammolar. Bu organizmda kam miqdorda lipidlar yoki yog'da eriydigan vitaminlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Ushbu alomatlar, shuningdek, sekin rivojlanishni, chuqur tendon reflekslarini, zaiflikni, yurish qiyinchiliklarini va titroqlarni ham o'z ichiga olishi mumkin.
- Qon pıhtılaşma muammolari . Bu K vitamini darajasi past bo'lishi mumkin. Qizil qon hujayralari ham anormal ko'rinishi mumkin.
- Vitamin etishmasligi. Bu shaxslarda yog'da eriydigan vitaminlar (A, K va E) juda past. Lipidlar yog 'eruvchan vitaminlarni tananing turli joylariga olib o'tishda muhim ahamiyatga ega. Lipitlar, masalan, xolesterin va triglitseridlar kabi past bo'lsa, bu vitaminlarni zarur bo'lgan joylarda tashiy olmaydilar.
- Eshitadigan buzilishlar . Bunga ko'zingiz va sensorli his-tuyg'ular bilan bog'liq muammolar kiradi.
Heterozigotli gipobetalipoproteinemiya bilan og'rigan bemorlar gastrointestinal simptomlarga ega bo'lishlari mumkin, ammo ko'pchilik alomatlari yo'q.
Ushbu shartlarning har ikkala shaklida ham umumiy va LDL xolesterin darajalari past bo'ladi.
Tashxis
Qonda aylanib yuradigan xolesterin miqdorini tekshirish uchun lipidlar paneli amalga oshiriladi.
Xolesterin testi odatda quyidagi natijalarni ochib beradi:
Homozigot
- Jami xolesterin darajasi <80 mg / Aaysh
- LDL xolesterin darajasi <20 mg / Aaysh
- Juda past triglitserid darajalari
Heterozigot
- Jami xolesterin darajasi <120 mg / Aaysh
- LDL xolesterin darajasi <80 mg / Aaysh
- Triglitserid darajalari odatda normal (<150 mg / Aaysh)
Apolipoprotein B darajalari hozirda mavjud bo'lgan gipobetalipoproteinemiya turiga qarab past bo'lishi mumkin. Jigar kasalligining past darajadagi lipid darajalariga ta'sir qilishini aniqlash uchun jigarning biopsiyasi ham olinishi mumkin. Ushbu omillar, shaxsning alomatlariga qo'shimcha ravishda, oilaviy gipobetalipoproteinemiya tashxisini tasdiqlashga yordam beradi.
Davolash
Familial gipobetalipoproteinemiyani davolash kasallikning turiga bog'liq. Homozigotli odamlarda vitaminlarni qo'shib qo'yish, ayniqsa, A, K va E vitaminlari muhim ahamiyatga ega. Ushbu holatlarda dietit bilan maslahatlashilishi mumkin, chunki yog 'qo'shilishi uchun maxsus ovqatlanishni amalga oshirish kerak bo'ladi.
Hipotetipiproproteinemiyaning heterozigot turi bilan kasallangan insonlar kasallikdan hech qanday alomatlar bo'lmasa, davolanishga ehtiyoj sezilmasligi mumkin. Biroq, ayrim heterozigotli shaxslar diareya yoki shishirma kabi belgilar mavjud bo'lganda, maxsus ovqatlantirilishi yoki yog 'eruvchan vitaminlar bilan qo'shilishi kerak bo'lishi mumkin.
Manbalar:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Tashkilotning diagnostika va terapiya qo'llanma. 19-son, 2011 y.
Fauci AC, Kasper Aaysh, Longo Aaysh va boshq. Harrisonning ichki kasallik tamoyillari. 18-nashr, 2015 yil.