Familial alfa lipoprotein tanqisligi sifatida tanilgan Tangier kasalligi, Tangier orolida, Virjiniya qirg'og'idan tashqarida joylashgan bir orolda birinchi bor bolada tasvirlangan juda nodir, meros qilib olingan holat. Ushbu holatga ega bo'lganlar ABCA1 deb ataladigan gendagi mutatsiyaga bog'liq holda juda past HDL xolesterin darajalariga ega. Bu gen, hujayradagi ortiqcha xolesterolni yo'qotishga yordam beradigan oqsilni yaratishga yordam beradi.
Bu protein to'g'ri ishlaganda, xolesterin hujayraning tashqarisiga siljib, apolipoprotein A ga bog'lanadi. Bu xolesterolni qayta ishlashga imkon berish uchun HDL yoki "yaxshi" xolesterinni hosil qiladi. Ushbu proteinsiz xolesterin hujayralar ichida qoladi va ular ichida to'planadi.
Alomatlar
Tangier kasalligi odatda bolaligida qayd etiladi. Tangier kasalligining alomatlari juda og'irdan to juda yumshoq bo'lishi mumkin va mutatsiyaga uchragan genning bitta yoki ikkita nusxasi bormi-yo'qligiga bog'liq.
Ushbu holat uchun homozigotli bo'lgan odamlar proteinning kodlarini ishlab chiqaradigan va qonda aylanib yuradigan deyarli hech HDL xolesteriniga ega bo'lgan ABCA1 genining ikkala nusxasida mutatsiyalarga ega. Bu odamlar tanadagi turli hujayralar ichida xolesterinni to'plash natijasida boshqa alomatlarga ham ega bo'ladi, jumladan:
- Periferik neyropatiyani o'z ichiga olgan nevrologik anomaliya, kuch-quvvatni kamaytirish, og'riq yoki issiqlik hissiyotini yo'qotish, mushak og'rig'i
- Kornea bulutlari
- Kengaygan limfa tugunlari
- Gastrointestinal simptom, diareya va qorin og'rig'i kabi
- Ichakning shilliq qavatida, shu jumladan rektumda ko'rinish yoki sariq yamalar
- Katta, sariq-turuncha bodomsimon
- Katta jigar
- Katta taloq
- Erta yurak-qon tomir kasalligi
Boshqa tomondan, heterozigot Tangier kasalligi deb tasniflangan odamlar faqat mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasiga ega.
Bundan tashqari, qonda aylanib yurgan HDL miqdori deyarli yarmiga teng. Bu holatda heterozigot bo'lgan odamlar, odatda, hech qanday alomatlar bo'lmasada juda yumshoq bo'lishsa-da, ateroskleroz rivojlanish xavfining ortishi sababli ular tez-tez yurak-qon tomir kasalliklari uchun xavf tug'diradi. Bundan tashqari, ushbu kasallik tashxis qo'yilgan har bir kishi ushbu tibbiy holatni o'z farzandlariga etkazishi mumkin.
Tashxis
Qoningizda aylanib yuradigan xolesterin miqdorini o'rganish uchun sog'liqni saqlash xizmati tomonidan lipidlar paneli amalga oshiriladi. Agar sizda Tangier kasalligi mavjud bo'lsa, ushbu test quyidagi natijalarga olib keladi:
- Homozigotli shaxslarda HDL xolesterinining 5 mg / dLdan kamrog'i
- HDL xolesterinini heterozigotli shaxslarda 5 dan 30 mg / Aaysh oralig'ida
- Kam total xolesterin miqdori (38 dan 112 mg / Aayshgacha)
- Oddiy yoki baland triglitseridlar (116 va 332 mg / Aaysh oralig'ida)
- Apolipoprotein A darajalari ham mavjud bo'lmasligi mumkin.
Tangier kasalligiga tashxis qo'yish uchun sizning sog'liqni saqlash xizmatingiz lipid panelingiz natijalarini tekshiradi va siz yashayotgan alomatlar va belgilarni ham ko'rib chiqadi. Agar Tangier kasalligining oilaviy tarixiga ega bo'lsangiz, sog'liqni saqlash xizmati buni ham inobatga oladi.
Davolash
Ushbu kasallikning kamdan-kam holatlari tufayli, hozirgi vaqtda ushbu kasallik uchun hech qanday davolash mavjud emas. HDL xolesterinni tasdiqlaydigan dori-darmonlar ham Tangier kasalligida HDL darajasini oshirmaydi. To'yingan yog 'ichida past sog'lom ovqatlanish tavsiya etiladi. Jarrohlik operatsiyalari odamning semptomlariga asoslangan bo'lishi mumkin.
Manbalar:
> Malloy MJ, Kane JP. 19-bob. Lipoprotein metabolizmasining buzilishi. Bunda: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspanning asosiy va klinik endokrinologiyasi, 9e . Nyu-York, NY: McGraw-Hill; 2011 yil.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C va boshq. ABCA1 transportida yangi nuqsonlar tufayli og'ir HDL etishmovchiligi. J Intern Med 2009 mart; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier kasalligi: epidemiologiya, patofizyologiya va boshqaruv. Am J Kardiovask preparatlari 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. 135-bob. Xantomatozlar va lipoprotein kasalliklari. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest B, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. Eds. Fispatrikning umumiy tibbiyot dermatologiyasi, 8s . Nyu-York, NY: McGraw-Hill; 2012 yil