Çölyak kasalliklari uchun ijobiy sinov

Kleykovina etishmasligi hali biror omil bo'lmasligi mumkin

Ilgari molekulyar genetik tekshiruvlar kelishi bilan shifokorlar hozirgi kunga qadar xromosomal kasalliklarni to'g'ridan-to'g'ri yoki bilvosita kasallikka bog'laydigan kasalliklarni aniqlashga qodir. Ularning biri shilliq kasalligi .

Ijobiy natija to'g'ridan-to'g'ri kasallik belgilari bilan bog'liq bo'lgan ayrim holatlardan farqli o'laroq, çölyak gen testi uchun ijobiy natija, kasallikning aniqligi emas, balki ehtimolligini ko'rsatadi.

Aksariyat hollarda, ehtimol kichik bo'ladi.

Çölyak genlarni aniqlash

HLA-DQ2 va HLA-DQ8 deb ataladigan ikkita xromosomal mutatsion odatda çölyak kasalligi bilan bog'liq.

Ta'rif bo'yicha, HLA (inson leykotsit antijeni) immunitetni keltirib chiqaradigan hujayralar oqsilidir. Çölyak kasalligi bilan, HLA kodlashda aberasyonlar bağışıklık tizimini gluten va ingichka ichak hujayralari borlig'ida haywire olib kelishi mumkin.

HLA-DQ2 va HLA-DQ8 ning ikkalasi ham bu ta'sirga bog'liq bo'lishiga qaramasdan, mutatsiya mutlaqo kasallikni keltirib chiqarmaydi degani emas. Darhaqiqat, AQSh aholisining 40 foizigina ushbu mutatsiyalarga, asosan evropaliklarning odamlarigina ega.

Mutatsiyaga ega bo'lganlarning faqatgina bir foizidan to'rt foizgacha bo'lgan qismi o'zlarining kattalar yillarida kasallikni rivojlanishiga yordam beradi. Qayd etish joizki, AQShda har 100 kishidan birida chokiyalik kasallikning bir ko'rinishda yoki boshqa ko'rinishida jiddiydan deyarli yo'q bo'lgan belgilarga ega bo'ladi.

Agar siz ijobiy test qilsangiz nima bo'ladi

HLA-DQ2 yoki HLA-DQ8 uchun ijobiy sinov sizning kasallik belgilaringiz bo'lmasa (jumladan, ichakning shikastlanishiga olib keladigan shikastlanishlarsiz) ovqatlanish odatlaringizni o'zgartirish kerak degani emas. Sinov sizga kasallikning moyilligi, boshqa hech narsa emasligini aytadi.

Buning bilan bir qatorda, çölyak mutaxassislarining aksariyati siz va sizning oilangizga, sizning biringiz yoki bir nechtasi semptomatik holga kelganda, muntazam ravishda monitoring o'tkazilishini maslahat beradi.

Buning sababi, HLA mutatsiyasining ota-onadan bolaga o'tishi, ba'zi bolalar esa mutatsiyaning ikkita nusxasini (har bir ota-onadan bittadan) meros qilib, boshqalari esa faqat tabiiy ravishda birlashadilar. Darhaqiqat, ikkalasini meros qilib oladiganlar eng katta xavf ostida.

Boshqa tomondan, semptomlarınız bo'lsa va boshqa barcha sinov natijalari salbiy bo'lsa, ijobiy HLA sinovlari, semptomlarınızı yaxshilash uchun kleykovina to'xtatish uchun, bir sinov muddatini oqlashi mumkin.

Bir so'zdan

Çölyak kasalligi borligidan shubhalanadigan odamlar, ko'pincha ularning holati yaxshilanishiga yo'l qo'ymaslik uchun glyutensiz ovqatlanishni boshlashadi. Bu juda yaxshi va hech qanday zarar keltirmasa ham, siz imtihondan o'tishga qaror qilsangiz, preemptativdan aniq tashxis qo'yish qobiliyatiga to'sqinlik qilishi mumkin.

Buning sababi shundaki, standart çölyak qon paneli , qoningizga kleykovina o'ziga xos antikorları izlashadi, endoskopik bir sinov esa, ingichka ichakda ko'rilgan zararni ingl. Dalillarni izlaydi. Kleykovina ta'sir qilmagan holda, testlar kasallik xususiyatlarini kamroq aniqlay oladi va noto'g'ri salbiy natijani qaytarishi mumkin.

To'g'ri tashxisni qidirganda, siz glutenga duchor bo'lishingiz kerak. Genetik tekshirish faqat aniq tashxisni taklif qilmasdan kasallik ehtimoli haqida gapirish mumkin.

Manba:

> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. va boshq. "Chaqiriq oilalaridagi sog'lom bolalarda HLA-DQ2 / DQ8 genotipatsiyasining ota-onasiga ta'siri". Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejh.2014.2014.