Og'riq va anhidrozaga nisbatan tug'ma befarqligi (CIPA) - ta'sirlangan shaxslarning og'riqni his etishga qodir emasligi va terlashga qodir bo'lmagan (anhidroz) noyob irsiy kasallik. Bundan tashqari, irsiy sezgir va avtonom nevropatiya turi IV (HSAN IV) ham deyiladi.
Bu nom juda tavsiflovchi, chunki u kasallikning bir necha muhim xususiyatlarini belgilaydi.
Shartlar meros bo'lib, bu oilalarda sodir bo'lishini anglatadi. Eshitgichning neyropati uning sensatsiyani boshqaradigan nervlarni ta'sir qiladigan asab kasalligidir. Avtonom nervlar tananing omon qolish funktsiyalarini nazorat qiluvchi nervlardir. CIPA, yoki HSAN IV, terni boshqaruvchi avtonom nervlarni ham ta'sir qiladi.
CIPA belgilari
CIPA kasalligi tug'ilish vaqtida mavjud bo'lib, odamlar og'riq va haroratni seza olmaydilar va ter qila olmaydi. Bolalik davrida semptomlar paydo bo'ladi va kasallik odatda bolalik davrida aniqlanadi.
Og'riq yo'qligi: CIPA kasalligiga chalinganlarning aksariyati «og'riqsiz qolish» yoki «ter bo'lmasligi» dan shikoyat qilmaydi. Buning o'rniga, CIPA bilan og'rigan bolalar dastlab og'riqsiz, shikoyat qilmaydigan yoki hatto farq qilmaydigan shikastlanishlar yoki kuyishadi. Ota-onalar, CIPA bolasi muammoga duch kelish o'rniga, engil uslubda bola ekanligini kuzatishi mumkin. Bir muncha vaqt o'tgach, ota-onalar bolaning og'rig'iga nima uchun javob bermasligini hayron qilishlari mumkin va bolaning shifokori asab kasalligi uchun ba'zi diagnostik testlarni o'tkazishi mumkin.
CIPA bilan og'rigan bolalar odatda bir necha marotaba jarohat olishadi yoki yondiradilar, chunki ular og'riqli faoliyatdan qochishmaydi. Va ular hatto yaralanishi mumkin bo'lgan jarohatlarni ham rivojlantirishi mumkin, chunki ular o'zlarining jarohatlarini yanada og'riqdan himoya qilmaydi. Ba'zan CIPA bilan og'rigan bolalar ortiqcha shikastlanishlar uchun tibbiy ko'rikdan o'tkazilishi kerak.
Tibbiy jamoa og'riq hissiyotida odatdagidek xotirjamlikni kuzatganda, bu hissiy neyropati uchun baholashni keltirib chiqarishi mumkin.
Anhidroz (terleme etishmovchiligi): Hidrosis terlashni bildiradi. Anhidroz terlashning etishmasligi demakdir. Odatda, teri yuzasida ter terimidan mashaqqatli yoki yuqori haroratda juda issiq bo'lganda organizmni sovutishga yordam beradi. CIPA bilan bolalar (va kattalar) anchidrozning oqibatlari, masalan, haddan ziyod baland issikliklar, chunki ular terlashning ta'minlanishi mumkin bo'lgan sovutishdan himoyalanishmaydi.
Tashxis
CIPA ni aniqlaydigan oddiy rentgen tekshiruvi yoki qon testlari mavjud emas. CIPA kasalligiga chalingan ba'zi odamlar nervlarni g'ayritabiiy darajada rivojlanmaganligi va biopsiyada ter bezlarining etishmovchiligi bor.
CIPA uchun eng aniq diagnostik test genetik testdir , bu tug'ilishdan oldin yoki bolalikdan yoki katta yoshdan oldin amalga oshirilishi mumkin. CIPA ni aniqlaydigan ma'lum genetik anomaliya mavjud va u xromosoma 1 (1q21-q22) da joylashgan inson TRKA (NTRKI) geni deb ataladi. DNKning genetik tekshiruvi CIPA diagnozini tasdiqlaydigan bu genning anormalligini aniqlashi mumkin.
Asosiy sabablar
CIPA - bu irsiy kasallik. Bu autosomal retsessivdir , ya'ni CIPAga ega bo'lgan har bir shaxs ikkala ota-onadan ham genni egallashi kerak.
Odatda, ta'sirlangan bolaning ota-onasi genni olib yuradilar, lekin faqat bitta ota-onadan genni meros qilib olganlar kasallikga ega emaslar.
CIPA, inson TRKA (NTRK1) uchun javob beradigan g'ayritabiiy gen tanani etuk nervlarni rivojlanishiga yo'naltiradi. Ayniqsa, tirozin kinaz (RTK) deb ataladigan bir retseptorni kodlash orqali nerv rivojlanish faktoriga (NGF) javob beradigan otofosforilatlangan nervlarning o'sishiga yordam beradi.
Bu gen buzilganida, CIPA ega bo'lganlarda bo'lgani kabi, hissiy nervlar va ayrim avtonom nervlar to'liq rivojlanmaydi va shuning uchun hissiy nervlar og'riq va harorat xabarlarini anglash uchun to'g'ri ishlay olmaydi va tan ter etishmaydi.
CIPA davolash
Hozirgi vaqtda CIPA kasalligini davolaydigan yoki og'riqning etishmovchilik hissi yoki terlash funktsiyasini o'zgartira oladigan davolanish yo'q.
Kasallik bilan og'rigan bolalar infektsiyani oldini olish uchun shikastlanishlar oldini olish va jarohatlarni diqqat bilan kuzatishga o'rganish kerak. CIPA bolalariga g'amxo'rlik qilayotgan ota-onalar va boshqa katta yoshdagilar ham hushyor turishlari kerak, chunki bolalar tabiiy ravishda jismoniy shikastlanishlarning potentsial ahamiyatini to'la anglamasdan yangi narsalarni sinab ko'rishlari mumkin.
Kutilayotgan natijalar
Agar siz yoki yaqinlaringizga CIPA tashxis qo'yilgan bo'lsa, yaxshi tibbiy yordam va turmush tarzini o'zgartirish bilan sog'lom va samarali hayot kechirishingiz mumkin. Oilani rejalashtirishda uning genetik kasallik ekanligini bilish muhim ahamiyatga ega.
CIPA noyob kasallik bo'lib, ko'p hollarda noyob sog'liq muammolari uchun qo'llab-quvvatlash guruhlarini topish ijtimoiy qo'llab-quvvatlash va CIPA bilan ishlashni osonlashtiradigan amaliy maslahatlar haqida ma'lumot olishda yordam beradi.
> Manbalar:
Heteriton hissiy va avtonom neyropati IV (HSAN IV), Shayx SS, Chen YoK, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat sabab bo'lgan NTRK1 missense mutatsiyasining keng qamrovli funktsional tahlillari. 2017 y., 38 (1): 55-63
> Anjidroz bilan og'rigan bemorlarga konjenital beparvolikka sabab bo'lgan TrkA'dagi mutatsiyalar, otofagik oqimning disfunktsiyasi orqali soxtalashtiruvchi, agregatsiya va mutatsionga bog'liq neyrogeneratsiyani keltirib chiqaradi. Franco ML, Melero S, Sarasola E, Acebo R, Luque A, Calatayud-Bazelga I, Garsia-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 yil 7 oktyabr; 291 (41