Odatda chaqaloqlarga ta'sir qiladi
Blackfan Diamond (yoki Diamond Blackfan) kamqonligida, tananing suyak iligi juda kam miqdorda yoki qizil qon hujayralarini ishlab chiqarmaydi. Blackfan Diamond anemiyasi butun dunyo bo'ylab taxminan 600-700 kishini ta'sir qiladi. Xromosoma 19da RPS19 deb nomlangan gendagi genetik xatoliklar taxminan 25% ga teng bo'lsa-da, uning sababi noma'lum. Taxminan 10% dan 20% gacha bo'lgan holatlarda, bu kasallikning oilaviy tarixi mavjud.
Alomatlar
Blackfan Diamond anemiyasi tug'ilishda mavjud, ammo uni aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Buzoq bilan tug'ilgan bolalarning taxminan uchdan birida qo'lning buzilishi yoki yurak nuqsonlari kabi jismoniy nuqsonlar mavjud, ammo aniq belgilar majmui aniqlanmagan. Alomatlar ham juda yumshoq, shiddatli va hayotga xavf soladigan darajada o'zgarishi mumkin.
Qizil qon hujayralari vujudga kislorod tashiydi, shuning uchun Blackfan Diamond bolasi etarli qon kislorodi (kamqonlik) bilan bog'liq alomatlarga ega bo'lishi mumkin:
- qaltirash
- yurak urishi, organizmda kislorodning harakatlanishi uchun harakat qiladigan yurak urishi tufayli
- charchoq, bezovtalik va xiralashuv .
Tashxis
Blackfan Diamond anemiya odatda hayotning dastlabki ikki yilida, ba'zan esa tug'ilishda, alomatlarga asoslangan holda tashxis qilinadi. Masalan, chaqaloq shishani yoki parvarish qilish paytida doimo nafas va nafas qisilishi bo'lsa, kamqonlik borligidan shubhalanishi mumkin.
Ota-onalar ko'pincha farzandlari bilan "noto'g'ri narsa" borligiga shubha qiladilar. Ayniqsa, Blackfan Diamond anemiya tashxisni darrov tanib bo'lmasligi mumkin, chunki buzilish juda noyob va kam sonli shifokorlar buni bilishadi.
Kichkintoy uchun to'liq qon hujayralari soni (KH) kam gemoglobin bilan bir qatorda juda kam miqdorda qizil qon hujayralarini namoyon qiladi.
Boshqa bir qon tekshiruvi yuqori adenozin deaminaz faolligini (ADA) ko'rsatishi mumkin. Suyak iligi namunasi (biopsiya) bir nechta yangi eritrotsitlar yaratilganligini ko'rsatadi.
Davolash
Blackfan Diamond anemiyasi uchun davolashning birinchi qatori bolalarga steroid preparatini, odatda prednisni berishdir. Blackfan Diamond anemiyasi bo'lgan bolalarning taxminan 70 foizi ushbu davolanishga javob beradi, unda bu dorilar ko'proq qizil qon hujayralari ishlab chiqarishni rag'batlantiradi. Ammo bu demak diabet , glaukoma , suyakning zaiflashishi ( osteopeniya ) va yuqori qon bosimi kabi jiddiy yon ta'sirga ega bolaning hayoti uchun steroid preparatini olish kerak bo'ladi. Bundan tashqari, dori-darmon inson uchun istalgan vaqtda to'satdan ishlamasligi mumkin.
Agar kimdir Ukol dori-darmonlariga javob bermasa yoki o'zining qonini to'kish uchun juda yuqori dozani talab qilsa, davolovchi qon quyish bo'ladi. Muntazam qon quyish qonni qonga aylantiradi, balki organizmda juda ko'p temir moddalariga olib keladi. Odatda, tananing yangi eritrotsitlar yaratishda temirdan foydalanishi, ammo Blackfan Diamond anemiyasi bo'lgan odam ko'p hujayralar yaratmagani uchun temir hosil bo'ladi. Shundan so'ng, odam ortiqcha temirni tanadan olib tashlaydigan dori-darmonlarni qabul qilishlari kerak.
Blackfan Diamond anemiya uchun qo'llaniladigan yagona davolash - bu suyak iligi transplantatsiyasi . Biroq, transplantatsiya qilish qiyin jarayon bo'lib, u har doim ham ishlamaydi. Odatda Ukol dori-darmonlar va qon quyish yordam bermaydigan odamlar uchun himoyalangan.
> Manbalar:
> Guinan, EC. "Aplastik anemiya diagnostikasi va davolash". ASH ta'lim kitobi , 2011, 76-81.
> Milliy noyob tartibsizliklar tashkiloti. "Blackfan Diamond Anemiya". Noyob kasalliklar indekslari, 2008.
> Angliya Diamond Blackfan Anemiya Yordam Guruhi. "Diamond Blackfan Anemiya nima?" 2008 yil.